Zriedkavé ochorenia

V Európe sa choroba považuje za ojedinelú, ak postihuje menej ako 5 osôb z každých 10000. Až 75% ojedinelých chorôb sa objavuje už v detskom veku. Ojedinelé choroby sa líšia svojou závažnosťou, ale vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života postihnutých osôb výrazne znížená.

Niektoré spôsobujú smrť už pri narodení a mnohé sú degeneratívne alebo život ohrozujúce, pričom **až tretina z postihnutých detí sa nedožije piateho roku života**. Ani v prípade ostatných chorôb neexistuje účinná liečba, ale vhodnou starostlivosťou je možné zvýšiť kvalitu života a predĺžiť strednú dĺžku života chorých.

Zriedkavé ochorenie má 6 - 8 % obyvateľov EÚ

Aj keď sa hovorí o ojedinelých chorobách, počet pacientov, ktorí nimi trpia, môže byť vysoký, keďže dnes poznáme už viac ako 7000 chorôb, ktoré spĺňajú tieto kritériá. Podľa uvedenej definície (jeden človek z dvoch tisíc osôb alebo päťsto pacientov s ojedinelým ochorením na jeden milión obyvateľov) to môže znamenať, že v 460 miliónovej európskej populácii sa každé ojedinelé ochorenie môže vyskytovať v priemere až u 230 000 ľudí! Z toho vyplýva, že približne 30 miliónov ľudí v krajinách EÚ trpí takýmto ochorením, ako to uvádza Správa Svetovej zdravotníckej organizácie o liekoch pre Európu a ostatné krajiny sveta z roku 2004. Inými slovami, ojedinelé ochorenie má šesť až osem percent obyvateľov EÚ. Tiež nie je nezvyčajné „byť zasiahnutý" ojedinelým ochorením, pretože ochorenie vo svojom dôsledku ovplyvňuje celú rodinu pacienta. V tejto súvislosti je „zriedkavé" nájsť rodinu, v ktorej by nikto (ani z predkov) nemal zriedkavé alebo „neznáme", „nevysvetliteľné", „mimoriadne" ochorenia.

Je potrebné zdôrazniť, že počet pacientov s ojedinelým ochorením sa pri jednotlivých diagnózach výrazne líši. Vo väčšine prípadov zahrnutých do tejto štatistiky býva výskyt ešte výnimočnejší, objavuje sa u jedného človeka zo 100 000 alebo dokonca z milión ľudí. Väčšina ojedinelých chorôb sa objavuje len u niekoľkých tisíc, sto, alebo dokonca len u niekoľko málo jedincov v celej Európe. Takéto **„**veľmi zriedkavé choroby“ majú za následok veľkú izoláciu pacientov, oni aj ich rodiny si voči okolitému svetu pripadajú zraniteľní.

Príčiny a príznaky zriedkavých chorôb

Osemdesiat percent ojedinelých chorôb má zrejmé genetické príčiny, zahŕňa jeden alebo viacero génov alebo chromozómových abnormalít. Príčina niektorých zriedkavých ochorení predstavuje kombináciu genetických a vonkajších faktorov, kým presná príčina iných zatiaľ nie je známa. Veľká časť z týchto chorôb patrí do kategórie „iné metabolické a endokrinné ochorenia", preto je vedenie presných záznamov o ľuďoch so ojedinelým ochorením na národnej a medzinárodnej úrovni veľmi ťažké. Medzi ojedinelé ochorenia patrí aj väčšina druhov rakoviny u dospelých a všetky druhy rakoviny u detí.

Z medicínskeho hľadiska sa ojedinelé ochorenia charakterizujú veľkým počtom a širokou rozmanitosťou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen medzi jednotlivými druhmi ochorenia, ale aj v rámci jedného, daného ochorenia.

Jednotlivé ochorenia sa líšia aj podľa doby nástupu prvých príznakov:

V mnohých prípadoch sa ochorenie objaví už pri narodení alebo v detstve, napríklad detská spinálna svalová atrofia, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta (syndróm vrodenej lámavosti kostí), Rettov syndróm a väčšina metabolických porúch, napríklad mukopolysacharidózy (syndrómy Hurler a Huntner), glykogenózy, tzv. lyzozómové choroby (napr.Fabryho choroba, Gaucherova choroba), Krabbeova choroba, chondrodysplázie atď.
V niektorých prípadoch, napríklad u neurofibromatózy, sa môžu prvé príznaky objaviť už v detstve, ale podstatne závažnejšie príznaky sa objavujú až v neskoršom veku.
Ďalšie zriedkavé ochorenia, akými sú Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia, choroba Charcot-Marie-Tooth (dedičná neuropatia), amyotrofická laterálna skleróza alebo rakovina štítnej žľazy sú typické pre dospelosť.

Hoci u mnohých ochorení sa príznaky objavujú už v detstve, ich diagnóza môže byť určená až oveľa neskôr.

Je potrebné zdôrazniť, že mnohé ojedinelé choroby majú spoločné príznaky s inými, častejšími stavmi, čo samozrejme môže vyústiť v nesprávnu diagnózu. Napríklad za relatívne bežnou diagnózou, akou je autizmus, sa môže skrývať Rettov syndróm, Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus), syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm atď. U mnohých chorôb, ktorými sa odborníci predtým zaoberali len na klinickej úrovni (napr. mentálna retardácia, detská mozgová obrna, autizmus alebo psychózy) sa teraz ukázalo, že netvoria jednotné ochorenie, ale môžu byť zapríčinené početným rôznymi genetickými poruchami.

Ojedinelé ochorenia postihujú v rovnakej miere ženy aj mužov, hoci pri niektorých formách môže byť postihnutie rôzne, v závislosti od typu dedičnosti danej choroby (napr. hemofília a Fabryho choroba postihujú prevažne chlapcov).

Pre všetkých pacientov s ojedinelými chorobami je dôležité, že téma ich diagnostiky a liečby je v poslednej dobe jednou z priorít európskej legislatívy v oblasti zdravotníctva. Cieľom je, aby liečba bola dostupná aj takým stavom, ktoré sa doteraz ťažko diagnostikovali. Je tu tiež nádej, že sa čoskoro objavia lieky aj pre tie ojedinelé ochorenia, ktoré boli zatiaľ neliečiteľné ale ktoré sú zdrojom veľkého utrpenia pacientov aj ich rodín.

### Charakteristika zriedkavých chorôb

Sú často chronické a progresívne, degeneratívne a často smrteľné.
Vedú k invalidite: kvalitu života pacientov často zhoršuje s obmedzením alebo úplnou stratou samostatnosti.
Sú spojené s vysokou mierou utrpenia pre pacienta i jeho blízkych.
Existuje približne šesť až osem tisíc ojedinelých ochorení - vo väčšine prípadov neexistuje účinná liečba.
75% ochorení postihuje deti, 30% pacientov sa nedožije piatich rokov.
U 80% bol zistený dedičný pôvod, zvyšné sú dôsledkom infekcií (bakteriálna alebo vírusová), alergií alebo vplyvu faktorov životného prostredia, prípadne sú degeneratívneho alebo proliferatívneho charakteru.
Vyznačujú sa širokou škálou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen od choroby k chorobe, ale aj medzi pacientmi s rovnakým ochorením. Ojedinelé ochorenie sa môže skrývať za pomerne bežné príznaky, čo vedie k mylnej diagnóze.

Osoby so zriedkavou chorobou majú zvyčajne nasledujúce problémy:

Oneskorená diagnóza.
Nedostatok vedeckých poznatkov o ochorení, chýbanie účinnej terapie.
Vážne spoločenské dôsledky pre pacientov.
Nedostatok zdravotnej starostlivosti zodpovedajúcej kvality.
Nerovnosť a ťažkosti v prístupe k liečbe a starostlivosti.

Ako sa dá zlepšiť starostlivosť?

1. Zintenzívnením medzinárodnej spolupráce vo vedeckom výskume

Spoluprácu zastrešuje najväčšia európska odborná organizácia „Orphanet“ (www.orphanet.eu), získaním a zdieľaním vedeckých poznatkov o všetkých ojedinelých ochoreniach, a nie iba o tých „najbežnejších".
Slovenskú republiku v tejto organizácii zastupuje 2. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave (koordinátor prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH).

2. Verejnou osvetou

Poskytovaním komplexných kvalitných informácii komunite pacientov s ojedinelými chorobami a uľahčením kontaktov medzi pacientskymi združeniami tak, aby mohli zdieľať skúsenosti a príklady najlepšej praxe.
Podporou najviac izolovaných pacientov, ich rodičov smerujúcich k vytvoreniu nových pacientskych spoločenstiev či združení.
Najväčšia pacientska organizácia EURORDIS (www.eurordis.org) združuje okolo 300 organizácií pre ojedinelé ochorenia vo viac ako 30 krajinách a pokrýva cez tisíc vzácnych chorôb.

3. Kvalitnou zdravotnou politikou a uplatnením Európskej legislatívy v oblasti zriedkavých chorôb