Hemofília môže postihnúť aj ženy

### Najväčší problém hemofílie je vnútorné krvácanie

Hemofília spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy (faktora VIII, resp. IX), ktorej úlohou je zrážanie krvi. Vedie ku nadmerným prejavom krvácavosti, a to nielen po úrazoch, poraneniach, ale aj k tzv. spontánnemu (samovoľnému) krvácaniu. Najväčším problémom u hemofilikov je však vnútorné krvácanie. Najviac krvácaní majú do svalov a kĺbov. Ľudia s hemofíliou majú nízku úroveň alebo im absentuje jeden z koagulačných faktorov (proteínov krvnej plazmy) v krvi. Nekrvácajú rýchlejšie než iní ľudia, ale krvácanie trvá dlhšiu dobu. Preto môžu vykrvácať aj z malých rán a poranení. V Európe je jej výskyt v pomere 1 : 13 000 - 20 000 obyvateľov, čo je dosť veľké číslo, keď vezmeme do úvahy celkový počet Európanov. Čo sa týka Slovenska, u nás trpí hemofíliou okolo šesťsto ľudí.

Existujú rôzne druhy hemofílie

Toto ochorenie sa delí na niekoľko hlavných podkategórií. Prvým a najznámejším typom je vrodená hemofília, ktorú možno ešte rozlíšiť na hemofíliu typu A - nedostatok faktora VIII a hemofíliu typu B - nedostatok faktora IX. Prenáša sa z matiek na synov a postihuje len mužov.

Zriedkavejšou je získaná hemofília, kde ide o poruchy imunitného systému. Objavuje sa len asi u jedného z 1,5 milióna ľudí ročne. Slabšou formou hemofílie je nedostatok faktora VII. Táto choroba vedie k nedostatočnému zrážaniu krvi po poranení cievy.

Pod hemofíliu spadá i glanzmannova trombastenia, čo je nedostatočná funkcia krvných doštičiek. Tieto tri diagnózy môžu postihnúť rovnako ženy ako aj mužov.

Príznaky je možné spozorovať skoro

Prvé príznaky sa objavujú už veľmi skoro, najčastejšie medzi ne patria krvácanie do kĺbov a tvorba podkožných a vnútrosvalových hematómov. K vážnejším stavom patrí krvácanie do centrálneho nervového systému. Ide o 10 - 20 % pacientov s hemofíliou. Majú v plazme prítomnosť substancie, ktorá sa viaže so špecifickými protilátkami proti faktoru VIII, alebo proti faktoru IX. Je to skupina pacientov s inhibítorom- protilátkou, pri nich je terapia veľmi náročná, pretože aj celková diagnostika je často neskorá.

Možnosti liečby aj na Slovensku dosahujú európsky štandard

Slovensko v poslednom desaťročí dosiahlo v liečení hemofílie európsky štandard. O to sa vo veľkej miere pričiňuje i neustály vývoj nových liečebných techník. Kvalita liekov nahrádzajúcich hemofilikom faktory VIII a IX, umožňuje pacientom ich preventívnym podávaním priblížiť sa kvalitou života zdravému jedincovi. Existuje aj malá skupina hemofilikov, ktorí v prípade ťažších krvácaní nemôžu byť liečení substitúciou (náhradou chýbajúceho faktora). Títo pacienti potrebujú liečbu faktorom, ktorý je schopný v ich tele aktivovať náhradnú cestu zástavy krvácania. Takúto schopnosť má aktivovaný faktor VII.

Vrodená hemofília typu A a typu B sa lieči substitúciou čiže náhradou faktorov VIII alebo IX. Tieto faktory sú buď izolované z plazmy zdravých jedincov, alebo rekombinantné (kombinované).

**V prípade získanej hemofílie je potrebné v prvom rade zastaviť akútne krvácanie. Potom je potrebné odstrániť inhibítor-protilátku, ktorá blokuje funkciu krvného zrážania, a tiež zabrániť jeho ďalšej tvorbe. Pri nedostatku faktora VII sa liečba realizuje substitučnou terapiou faktorom VII, alebo rekombinantným FVIIa. Glanzmannova trombastenia sa zase lieči podávaním transfúzii krvných doštičiek.** U niektorých pacientov však môže dôjsť k nežiaducim imunitným reakciám, vznikne protilátka (inhibítor), ktorá zablokuje určité miesta na povrchu doštičiek a znemožní tak ich správnu funkciu. Potom je potrebné hľadať inú liečebnú alternatívu pomocou prípravkov, ktoré využívajú alternatívne spôsoby krvného zrážania.

Pri závažnejších prípadoch je potrebná komplexná špecializovaná zdravotná starostlivosť v liečebných centrách. Na Slovensku je najvyšším centrom liečby hemofílie Národné hemofilické centrum Klinika hematológie a transfuziológie FNsP sv. Cyrila a Metoda v Bratislave.

---

Pozrite si tiež:

Genetické ochorenia (genetické patologické stavy)