Genetické ochorenia (genetické patologické stavy)

Zdroj foto: Shutterstock.com

Genetické ochorenia vznikajú ako následok mutácie na úrovni génu alebo väčšej časti genómu (súbor prvkov genetickej konštitúcie jedinca, lokalizovaných v bunkovom jadre), v spolupôsobení s vonkajšími faktormi.

Príčiny vzniku genetických ochorení

• mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA (deoxyribonukleová kyselina – nositeľ genetickej  informácie)
• mutácia môže byť dedená (prenášaná) z generácie na generáciu rodičovskou zárodočnou bunkou (vajíčko, spermia)
• mutácia môže vzniknúť „de novo“ (ako nová)
• pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov – teratogénov na telové bunky embrya alebo plodu

Druhy genetických ochorení

• monogénové ochorenia (zapríčinené mutáciou jedného génu)
• chromozómové aberácie (zmeny na chromozómoch)
• patologické stavy s multifaktoriálnym typom (kombinácia viacerých malých chýb, ktoré ak sú spolu, môžu spôsobiť závažnú poruchu)
• genetické poruchy somatických (telových) buniek
• mitochondriálne (mitochondrie – vnútrobunkové organely dodávajúce energiu, potrebnú pre metabolické procesy bunky) genetické choroby

Liečba (terapia) genetických chorôb

• existuje len pre malú časť z veľkého počtu genetických ochorení – veľmi obmedzené možnosti liečby väčšiny genetických chorôb
• pri mnohých iných stavoch prichádzajú do úvahy postupy aspoň na zmiernenie klinických prejavov
• základnou snahou klinickej genetiky je prevencia

Diagnostika genetických ochorení

Špecifické diagnostické metódy:

• genealogická analýza (skúma vzťahy medzi jedincami, ktoré vyplývajú z ich spoločného rodového pôvodu – jej úlohou je zostavenie rodokmeňa)
• cytogenetické vyšetrenie (mikroskopické vyšetrenie chromozómov, ich počtu veľkosti a tvaru tzv. karyotyp)
• biochemické metódy
• antropologické vyšetrenie (sledovanie osobitých variácií znakov jednotlivca, rastové zmeny a znaky telesnej stavby, ktoré vznikajú pod vplyvom rôznych životných podmienok)
• prenatálna diagnostika (vyšetrenie ešte nenarodeného jedinca)
• molekulová analýza DNA (deoxyribonukleovej kyseliny, ktorá je nositeľkou genetickej informácie)

Prevencia genetických patologických stavov

• Primárna prevencia:

• plánované rodičovstvo

• reprodukcia v optimálnom veku

• prevencia mutácií

• perikoncepčná starostlivosť (starostlivosť pred tehotnosťou do konca tretieho mesiaca gravidity)

• genetické konzultácie

• Sekundárna prevencia - jej úlohou je zabrániť narodeniu postihnutého dieťaťa predčasným ukončením gravidity

Najznámejšie genetické ochorenia

• Downov syndróm
• Turnerov syndróm
• Klinefelterov syndróm
• Patauov syndróm
• Edwardsov syndróm
• Cystická fibróza
• Hemofília a mnoho iných

Literatúra

• J.S.Thompson, M.W.Thompsonová - Klinická genetika
• Š. Sršeň, K. Sršňová - Základy klinickej genetiky a jej molekulárna podstata