Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.

Zdroj foto: Shutterstock.com

Trizómia chromozómu 18 (známa aj ako Trizómia E alebo Edwardsov syndróm) je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18 (47, XX, +18 alebo 47, XY, +18). Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita. Z postihnutých plodov uhynie v plodovom veku až 95%. Vyskytuje sa asi v každej 3000 gravidite.

Genetické ochorenia

Príznaky

mikrocefália (malá a deformovaná hlava)
vysoké, široké čelo
trojuholníková tvár
zákaly rohovky
strabizmus (škúlenie)
rázštepy pery a podnebia
nízko posadené ušnice
krátky krk
anomálie rebier a stavcov
skolióza
charakteristické držanie ruky (palec zovretý do päste)
polydaktýlia (nadbytočné prsty)
defekty srdiečka
anomálie močových ciest a pohlavných orgánov
omfalokéla (vnútornosti vystupujúce mimo telo)
mentálna retardácia
dýchacie problémy

Príčiny vzniku

Zdravé vajíčko a spermia obsahuje 23 chromozómov, ktoré sú potrebné pre vznik bunky s typickým ľudským karyotypom so 46 chromozómami. U Edwardsovho syndrómu, pri bunkovom delení, je vytvorená jedna kópia chromozómu 18 naviac. V kombinácii s normálnym počtom od druhého rodiča, má embryo 47 chromozómov – to znamená 3 kópie chromozómu 18 (trizómia).

V malom percente prípadov sa môže stať, že niektoré bunky majú normálny počet chromozómov a niektoré sú s trizómiou 18. Takéto prípady sú tzv. mozaika. Veľmi zriedka je časť chromozómu 18 translokovaná (premiestnená) na iný chromozóm. Postihnutí teda majú 2 kópie chromozómu 18 plus materiál z chromozómu 18 pripojený k inému chromozómu. V takomto prípade sú abnormality menej závažné ako u typického Edwardsovho syndrómu.

Diagnostika

Prenatálna (pred narodením):

ultrazvukové vyšetrenie v kombinácii s krvným vyšetrením (markery, ktoré produkuje plod) 12 – 14 týždeň
vyšetrenie AFP (alfafetoproteín) z krvi (15 – 18 týždeň )
genetické vyšetrenie (odber plodovej vody – amniocentéza, s následným vyšetrením karyotypu plodu) ( 16 – 20 týždeň )
ultrazvukové vyšetrenie

Postnatálna (po narodení):

V prípade, že mamička neabsolvovala predchádzajúce vyšetrenia, na základe symptomatológie. Diagnóu potvrdí cytogenetické vyšetrenie – karyotyp novorodenca.

Liečba

Liečba podľa symptómov (chirurgické riešenie – pri rázštepe pery a podnebia).
Prenatálna diagnostika u matiek, ktoré už porodili jedno dieťa s týmto ochorením, osobitne u starších alebo ak sa u jedného z rodičov vyskytuje vyvážená translokácia.

Nezabudnite si prečítať aj: Genetické ochorenia