Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje dievčatá. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu
Downov syndróm nie je choroba ale zdravotné postihnutie. Sú pre ňu typické viditeľné príznaky už od narodenia dieťaťa a sprevádzajú ho celý život.
Od malička sa rodičia a okolie správali k tebe podľa toho, či si chlapec, alebo dievča – obliekali ti modré alebo ružové dupačky, kupovali autíčka alebo bábiky a očakávali od teba „patričné správanie“ - od chlapcov byť „chlapom“, neplakať, vedieť sa ubrániť na pieskovisku, ...
Ide o chromozómovú odchýlku, vyskytujúcu sa pri ženskom pohlaví. Jedným z príznakov je podpriemerná výška takto postihnutých dievčat. Rastový hormón pomáha nielen s výškou, ale je dôležitý aj pre neskoršie začatie hormonálnej liečby.