Artériovenózne malformácie sú keď krv prechádza priamo z tepny do žily.
Ide o chromozómovú odchýlku, vyskytujúcu sa pri ženskom pohlaví. Jedným z príznakov je podpriemerná výška takto postihnutých dievčat. Rastový hormón pomáha nielen s výškou, ale je dôležitý aj pre neskoršie začatie hormonálnej liečby.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
Operácia odstávajúcich ušníc sa vykonáva v lokálnej anestézii pri tlmení pacienta. Znamená to, že ide o zákrok úplne nebolestivý, pacient je počas výkonu tlmený, často si na zákrok vôbec nepamätá. Vo výnimočných prípadoch, na žiadosť pacienta alebo rodičov, môže prebiehať operácia v celkovej anestézii.
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu
Genu varum je vrodená alebo získaná deformita postavenia kolien. Kolená sú vybočené smerom od tela a dolné končatiny vytvárajú písmeno O.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Pylorostenóza je zapríčinená zväčšením svaloviny (sfinktera), ktorá umožňuje vyprázdnenie obsahu žalúdka do dvanástnika.
Spina bifida je vrodená chyba – rázštep stavcov. Vzniká poruchou vo vývoji chrbtice počas 1. mesiaca tehotenstva.
Alportov syndróm je častou príčinou hematúrie (prítomnosť krvi v moči). Je zodpovedný za asi 15% prípadov hematúrie u detí.
