Synovi bola diagnostikovana neurofibromatoza typu 1

Synovi bola diagnostikovana neurofibromatoza typu 1. Viete mi dat viac informacii na centra a ambulancie ktore sa tymto ochorenim zaoberaju u nas a mozno aj v zahranici a aj viac okolo tejto choroby(liekov, vitaminov...)?

Otázka

Odpoveď

Nejde o chorobu ale dedičnú genetickú poruchu, čiže o chybné informácie v chromozómoch v ktorých je zakódovaný vývin jedinca. Ide o dedične autozomálny genetický syndróm (genetickú poruchu). Je typická napr. tvorbou neurofibrómov, čiže škvŕn typu „biela káva“ a zvýšeným rizikom vzniku nádorčekov ako aj anomáliami vo vývine kostry, srdca a ciev a celým radom ďalších poruch rastu a vývinu. Príčinou NF 1 sú patologické zmeny (mutácie) v genetickom materiáli. Génové mutácie v FN1 génoch sú rôzneho typu a podľa toho sú rozdielne aj vonkajšie (fenotypové) prejavy u postihnutého. Obrátiť by ste sa mali na špecializované oddelenia lekárskej genetiky a onkologické pracoviská u nás, alebo v Čechách (napr. FN Brno), ktoré vykonávajú liečbu následkov tohoto postihnutia. Aj keď ide o závažné postihnutie je dnes už možné u týchto ľudí zabezpečiť relatívne priaznivú liečebnú ako aj genetickú prognózu v rámci reprodukcie v rodine.

Uverejnené: 09.09.2011, Autor:

RNDr. Andrej Gajdoš, CSc.

genetická toxikológia a prevencia rakoviny

Odborný prispievateľ redakcie ZDRAVIE.sk. RNDr. Andrej Gajdoš, CSc. je špecialista hygienickej služby a vedúci poradne zdravia „Genetická toxikológia pre prevenciu rakoviny“. Už 28 rokov vyšetruje chromozomálne poškodenia a rizikové anamnézy u ľudí vystavených riziku vzniku rakoviny z faktorov životného, pracovného prostredia a životosprávy. Z vyšetrení takmer 8000 osôb čerpá poznatky pre životosprávnu prevenciu rakoviny. Hodnotí u ľudí genotoxické vplyvy komplexu faktorov ako sú: slnečné a RTG žiarenie, lieky, chemikálie, cudzorodé látky, výživa, pohyb, obezita, chronické choroby, infekcie, spánok a vyčerpanosť, chronický stres, neuróza a riziká pracovného či životného prostredia, dedičnosť a pod. na onkogenézu