Dcera mentalne postihnutá pred rokom stratila zrak. Tak sme boli na MR. Nekomunikuje s nami a nechce sa dať vyšetriť. Tu je popis MR: Ľavý bubus-registrujeme zmenený signal v T1VO, ktorý má hyperintenzívny charakter, ako aj v T2VO, ktorý má zniženie intenzity signálu,vo ventrokaudálnej časti za šošovkou, ktorá má zmenený tvar a signál-dif.dg.deg.zmeny pozorovať drobné mäkko-tkanivové štruktúry, nemožno vylúčiť aj pritomnosť aj drobných kalcifikácii, ktoré smerujú dorzálne-dif.dg.hyperplastický sklovec? TU? V dorzalnom segmente, lat.od papily optického nervu pritomné taktiež drobné ložisko so znížením intenzity signálu v T2VO-nemožno vylúčiť TU charakter-retinoblastom, v sekvencii T2VO s potlačním tuku,až obraz kalcifikačné zmeny presnejšie detekované v CT obraze.T.č.v MR obraze bez jednoznačných prejavov amocie sietnice, predpokladame zmeny sklovca po zakrvácani-vyšši signál v T1 VO azniženie intenzity signálu vT2VO. Pravý bolbus-zmenený signál vT1VO-zvyššenie intenzity signalu, čo svedčí pre zvyšenie obsahu bilkovín.event. zmeny po staršom zakrvácani. V T2VO signál je hyperintenzívny. V centrálnej časti bulbu nehemogénny charakter/oblasť je rušená aj artefaktami./ T.č. bez jednoznačných prejavov amocie sietnice v pravo. Dcera toho času neužíva židne lieky a ani žiadnu liečbu nemala. Naš lekar nam dal kontrolu podľa stavu. ON sa však nemení. Stale nič nevidí a ubližuje si udieranim po očiach. Neviem či môže mať s toho bolesti. No ked jej dam kvapky od bolesti tak sa ukľudni na čas. Jej zakladna diagnoza je: Syndrom Cornelia de Lange.
Dobrý deň, asi by bolo vhodné vyšetrenie na vyššom očnom pracovisku, možno pre nespoluprácu aj s krátkodobým utlmením vašej dcérky /teda v narkoze/. Udieranie sa po očiach môže byť ale aj jedným z popisovaných príznakov základného ochorenia- neudiera sa preto, že ju oči bolia,ale preto, že má túto diagnozu/. Od nálezu sa potom bude odvíjať aj ev. liečba.
MUDr. Tatiana Ďurčová má dlhoročné skúsenosti v odbore oftalmológia, pracovala na Očnej klinike SZÚ v Bratislave a v súčasnosti sa už niekoľko rokov venuje hlavne refrakčnej chirurgii na laserovej očnej ambulancii Excimer s.r.o., Líščie údolie 57, Bratislava.