Rôzne ochorenia väčšinou vznikajú následkom pôsobenia vonkajších faktorov prostredia. Na rozdiel od nich sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie. Ide o zmenu stavby jednotlivých úsekov DNA – génov alebo väčších častí molekuly DNA. V nich sú zakódované predpisy pre všetky funkcie bunky i stavba všetkých znakov a štruktúr.
