V populácii je porfýria pomerne zriedkavým metabolicko-genetické ochorením. Porfyríny ako biologicky aktívne farbivá plnia dôležitú funkciu v prírode, biológii a metabolizme človeka. Čo sa môže stať, ak je tohto farbiva primnoho a začne sa v organizme hromadiť na úkor hemoglobínu?
Porfýria je ochorenie charakterizované poruchou enzýmov zodpovedných za tvorbu hému, štrukturálnej zložky krvných farbív, pričom sa v organizme hromadia medziprodukty hému – porfyríny.
