V Európe sa choroba považuje za ojedinelú, ak postihuje menej ako 5 osôb z každých 10000. Až 75% ojedinelých chorôb sa objavuje už v detskom veku. Ojedinelé choroby sa líšia svojou závažnosťou, ale vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života postihnutých osôb výrazne znížená.
