Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
Cystická fibróza je závažné dedičné multiorgánové ochorenie, ktoré skracuje dĺžku života a ovplyvňuje jeho kvalitu. Vyžaduje celoživotnú, každodennú liečbu a starostlivosť, vďaka ktorej je možné predĺžiť život jedincov s CF a zlepšiť jeho kvalitu.
Marfanov syndróm je genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré dominantne postihuje celý organizmus. Vzniká mutáciou génu na chromozóme 15, čo spôsobuje poruchu tvorby bielkoviny fibrilín.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Genetické ochorenia vznikajú ako následok mutácie na úrovni génu alebo väčšej časti genómu , v spolupôsobení s vonkajšími faktormi.
Určite ste si všimli, že niektoré choroby tráviacej sústavy sa vyznačujú rodinným výskytom. Hovorí sa to napríklad o vredovej chorobe, o žlčových kameňoch, ale aj o črevných zápalových ochoreniach.
