Cystická fibróza je závažné dedičné multiorgánové ochorenie, ktoré skracuje dĺžku života a ovplyvňuje jeho kvalitu. Vyžaduje celoživotnú, každodennú liečbu a starostlivosť, vďaka ktorej je možné predĺžiť život jedincov s CF a zlepšiť jeho kvalitu.
Epidermolysis bullosa congenita je vzácne vrodené, dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1/50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné.
Huntingtonova choroba (HCH) je zriedkavé autozómovo dominatne dedičné neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému.
Ide o dedičnú metabolickú poruchu. V organizme postihnutého nefunguje enzým potrebný na premenu časti esenciálnej aminokyseliny fenylalanín na inú esenciálnu aminokyselinu tyrozín.
Marfanov syndróm je genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré dominantne postihuje celý organizmus. Vzniká mutáciou génu na chromozóme 15, čo spôsobuje poruchu tvorby bielkoviny fibrilín.
Genetické ochorenia vznikajú ako následok mutácie na úrovni génu alebo väčšej časti genómu , v spolupôsobení s vonkajšími faktormi.
