Marfanov syndróm je genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré dominantne postihuje celý organizmus. Vzniká mutáciou génu na chromozóme 15, čo spôsobuje poruchu tvorby bielkoviny fibrilín.
Na podnet organizácie DSI (Down Syndrome International) a EDSA (European Down Syndrome Association) bol vyhlásený 21. marec Svetovým dňom Downovho syndrómu. Tento symbolický dátum bol odvodený z číslic 3 a 21 (trizómia 21. chromozómu) a mal by poslúžiť k lepšiemu objasneniu a porozumeniu problematiky osôb narodených s Downovým syndrómom.
Spoločnosť Downovho syndrómu na Slovensku</a> bola založená v roku 1993. Je občianskym združením, ktoré pomáha ľuďom s Downovým syndrómom pri ich začleňovaní do života, pri ich vzdelávaní, pracovnom zaradení a využívaní voľného času.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje dievčatá. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám.