Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje dievčatá. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu
