Máte obavy zo zdravia vášho budúceho bábätka? Zájdite si na genetické vyšetrenie.

Vy aj váš partner sa cítite zdraví. Nemáte v rodine žiadne dedičné ochorenie. Napriek tomu máte obavy o zdravie vášho bábätka. Genetické vyšetrenie pred tehotenstvom vám môže priniesť pokoj a poskytnúť užitočné informácie. Predstavuje preventívne testy, ktoré identifikujú prípadné genetické mutácie či poruchy, ktoré by mohli ohroziť zdravie dieťaťa.

Zdroj: Stock.adobe.com

Genetické ochorenie môže vzniknúť aj spontánne

Genetické ochorenia môžu vznikať dvoma hlavnými spôsobmi: dedične alebo spontánne. Dedičné genetické poruchy sú spôsobené mutáciami, ktoré sa prenášajú z rodičov na deti a sú súčasťou rodinnej genetickej výbavy. Príkladom takéhoto ochorenia je cystická fibróza. Naproti tomu spontánne genetické poruchy vznikajú de novo mutáciou počas vzniku zárodočných buniek alebo pri vývoji embrya. Tieto mutácie nie sú zdedené, ale môžu ovplyvniť zdravie dieťaťa podobne ako dedičné mutácie a být dále přenášeny na další generace.

Medzi najčastejšie genetické poruchy patria:

Marfanov syndróm,
Downov syndróm,
hluchota,
fenylketonúria,
Huntingtonova chorea,
a mnohé ďalšie.

Ochorenie môže mať výrazné následky tak pre postihnuté deti, ako aj pre ich rodičov. Deti často čelia fyzickým, mentálnym či vývojovým problémom, ktoré môžu ovplyvniť ich kvalitu života a vyžadovať špeciálnu zdravotnú starostlivosť alebo asistenciu. Rodičia potom čelia náročným výzvam v oblasti starostlivosti a psychickej podpory a často musia prispôsobiť svoje životy starostlivosti o dieťa s dlhodobým ochorením. Zároveň môžu mať obavy z genetického prenosu na ďalšie generácie.

Zdravie dieťaťa si môžete overiť ešte pred otehotnením

V dnešnej dobe si môžete zdravie vášho dieťaťa „poistiť“ vďaka genetickému testovaniu. Test pomáha zistiť, či rodičia nesú genetické mutácie, ktoré by mohli ovplyvniť zdravie dieťaťa, čo umožňuje informovanejšie rozhodnutie o budúcnosti rodiny. Vďaka výsledkom testov môžu rodičia lepšie porozumieť potenciálnym zdravotným rizikám a prípadne sa rozhodnúť pre ďalšie postupy. Tento krok poskytuje istotu a lepšie plánovanie zdravého rodičovstva.

Priebeh genetického vyšetrenia páru

Genetické vyšetrenie prebieha odberom krvi oboch partnerov. Vyšetrenie nie je bolestivé ani časovo náročné. Krv následne putuje do genetického laboratória, kde sa vyšetruje chromozomálna výbava jedinca. Kontroluje sa ich počet a štruktúra, čím sa prípadne identifikujú genetické abnormality. Viac sa o priebehu testovania môžete dozvedieť tu. Je možné testovať zdravie dieťaťa aj v tehotenstve? Už ste tehotná a prekoncepčné testovanie ste prešvihli? Nevadí. V prvom trimestri tehotenstva vás bude čakať množstvo vyšetrení. Prvé vaše kroky povedú ku gynekológovi, ktorý vám urobí ultrazvuk a overí srdcové akcie. Následne vás budú čakať krvné testy, ktoré skontrolujú celkový krvný obraz a možné infekcie. V 11. a 14. týždni vás bude čakať prvotrimestrálny skríning, ktorý odhalí riziko Downovho syndrómu a ďalších chromozomálnych abnormalít. Absolvovať môžete aj neinvazívne genetické testovanie (NIPT), ktoré dokáže otestovať všetky genetické informácie uložené v DNA. To je hlavný rozdiel oproti skríningu. Nesústredí sa iba na najčastejšie syndrómy, ale prezradí maximum o možných genetických vád.

Kam ísť na genetické vyšetrenie?

Na vyšetrenie si môžete zájsť do centra asistovanej reprodukcie. Špičkovou klinikou je Repromeda, ktorá vlastní laboratórium reprodukčnej genetiky. Veľkou výhodou Repromedy je aj prítomnosť niekoľkých klinických genetikov. Vďaka skúsenostiam s reprodukčnými problémami a modernému vybaveniu ponúka Repromeda bezpečný a efektívny proces, ktorý pomáha znížiť riziko genetických porúch a prispieva k zdravému rodičovstvu.

Zdroj obrázka: Mangostar / stock.adobe.com