V Bratislave, v Banskej Bystrici a v Košiciach vznikli špecializované centrá na liečbu dospelých pacientov so spinálnou svalovou atrofiou (SMA)

S týmto ochorením sa spájajú väčšinou príbehy malých detí, ale žijú s ním aj dospelí pacienti. Na Slovensku ich je približne sto, mnohí však ochorenie nemajú diagnostikované a teda sa neliečia alebo o možnostiach liečby nevedia. Aby sa mohol dospelý pacient so SMA začať liečiť, ochorenie musí mať potvrdené genetickým vyšetrením. Lekári pacienta v SMA centrách následne dodiagnostikujú a nastavia mu vhodnú liečbu.

Zdroj: Grape PR

Vďaka modernej medicíne a pokroku vo výskume a vývoji liekov, môžu aj dospelí pacienti so spinálnou svalovou atrofiou žiť kvalitnejší život. Včasná diagnostika a okamžité začatie liečby spomalia progresiu ochorenia.

Pri včasnom podaní liečby sa deti motoricky lepšie vyvíjajú, dokážu sedieť a pacienti s typom SMA 2 a 3 aj chodiť. Dospelí pacienti sa dožívajú vyššieho veku, môžu ukončiť vzdelanie, ale aj pracovať. Pacient, ktorý má symptómy musí mať ochorenie SMA potvrdené genetickým vyšetrením.

„Ak sa ochorenie potvrdí, genetik, ktorý vyšetrenie realizoval alebo zasielajúci ambulantný neurológ, by mal pacienta odporučiť do SMA centra, kde pacienta dodiagnostikujeme a zvolíme vhodný typ liečby,“ hovorí MUDr. Marek Krivošík; neurológ, primár II. Neurologickej kliniky LF UK a UNB.

Dospelí pacienti dostali šancu liečiť sa

Pokiaľ má dospelý pacient v produktívnom veku symptómy SMA, napríklad svalová slabosť v bokoch a pleciach, úbytok svalov a svalové kŕče, zášklby svalov jazyka, skolióza, ťažkosti s behaním, chodením po schodoch alebo ťažkosti pri vstávaní zo zeme a nekoordinované pohyby, ale doposiaľ nemá presne stanovenú diagnózu, je dôležité, aby požiadal svojho ošetrujúceho lekára, neurológa o genetické vyšetrenie, ktoré spinálnu svalovú atrofiu potvrdí.

Pokiaľ má stanovenú diagnózu genetickým vyšetrením, mal by navštíviť jedno z troch špecializovaných centier v Bratislave (Neurologická klinika, Nemocnica Kramáre), Banskej Bystrici (Neurologická klinika, Nemocnica F. D. Roosvelta) alebo v Košiciach (Neurologická klinika, Nemocnica L. Pasteura). Pacient dostane v týchto centrách plnohodnotnú zdravotnú starostlivosť vrátane liečby.

Diagnóza SMA patrí primárne do rúk neurológa. Vzhľadom na početné pridružené komorbidity je potrebný aj multidisciplinárny manažment. V prípade, ak hrozí respiračné zlyhanie pacienti sú sledovaní u pneumológa. Prítomné môžu byť aj ťažkosti s prehĺtaním a reflux, vtedy pacienti navštevujú aj gastroenterológa.

„U dospelých pacientov je dôležitá predovšetkým včasná liečba a pravidelná rehabilitácia, s cieľom predchádzať svalovej progresii a prírastku na hmotnosti. Keďže pacienti majú limitovanú hybnosť a u väčšiny sa vyskytuje aj skolióza, sú aj v starostlivosti ortopéda“ dodáva MUDr. Marek Krivošík.

Čo je to SMA?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je geneticky podmienené nervovosvalové ochorenie, ktoré je charakterizované postihnutím časti nervového systému (tzv. motoneurónov) zodpovednej za pohyb svalov. Pri tomto ochorení sa netvorí bielkovina, ktorá je potrebná k prežívaniu motoneurónov, ktoré zabezpečujú normálnu funkciu svalov ovládaných vôľou. Následne dochádza k úbytku svalových vlákien, svalovej hmoty a strate svalového tonusu.

Ide o dedičné ochorenie. K tomu, aby sa ochorenie SMA prejavilo, musia byť obaja rodičia prenášačmi poškodeného génu. V takejto situácii je 25% pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu a rozvinie sa u neho ochorenie. K spontánnemu poškodeniu génu, kedy obaja rodičia majú zdravý gén zodpovedný za vznik SMA, dochádza približne len u 2 % pacientov.

SMA sa vyskytne asi u jedného z 11 000 narodených detí, pričom v Európe sa ročne narodí 550 až 600 detí s touto diagnózou. Napriek tomu, že ide o zriedkavé ochorenie, predstavuje u dojčiat jednu z hlavných genetických príčin úmrtia.