Prednostka Centra pre liečbu cystickej fibrózy: Dnes sme v podstate schopní diagnostikovať dieťa už v dojčenskom veku

Zdroj: súkr.archív

Cystická fibróza je genetické ochorenie, s ktorým sa človek už rodí. Zmena na jedinom géne spôsobí, že žľazy s vonkajším vylučovaní tvoria abnormálne hustý hlien, ktorý ľpie na slizniciach. Napríklad v pľúcach sa naň následne usádzajú baktérie spôsobujúce infekcie.

Keďže sa telo hlienu nedokáže samo zbaviť, má tendenciu upchávať životne dôležité orgány. Cystická fibróza postihuje aj pankreas, pečeň, reprodukčné orgány, prínosové dutiny a často sa k nej pridruží aj cukrovka.

I v tomto prípade však platí, že čím skôr sa ochorenie podchytí, o to lepšie sa dá manažovať.

„Dnes sme v podstate schopní diagnostikovať dieťa už v dojčenskom veku. Ideálne je to už v troch mesiacoch veku života s tým, že nám k tomu výrazne napomáha novorodenecký skríning pre cystickú fibrózu, ktorý bol na Slovensku započatý vo februári 2009. Odvtedy sme zachytili viac ako 70 novorodencov s cystickou fibrózou,“ vysvetľuje MUDr. Nina Bližnáková.

Pozitívny výsledok skríningu je len začiatok. Každé takto identifikované dieťa absolvuje potný chloridový test.

„Ideálne, keď sú to dva chloridové testy, teda dve vzorky odobraté z oblasti predlaktia. Dôležité je, aby dieťa malo viac ako 3-tisíc gramov, inak vyšetrenie nie je úplne výpovedné. Potom nasleduje vyšetrenie stolice na pankreatickú elastázu, no a diagnózu nám definitívne potvrdí, alebo vyvráti, molekulárno-genetické vyšetrenie, a teda odber krvi dieťatka,“ prízvukuje Bližnáková, stála lekárka v ambulancii cystickej fibrózy.

A hoci ide o ochorenie jedného génu, ktorý je na siedmom chromozóme, v súčasnosti je známych už viac ako 2-tisíc jeho mutácií, a preto je pre definitívne potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy niekedy nutná i sekvenácia celého génu.

„Cystická fibróza je ochorenie liečiteľné, ale nie vyliečiteľné. Ale v súčasnosti dobrou kvalitnou liečbou, skorou diagnostikou a aj zavádzaním nových liečebných metód, vieme výrazne zlepšiť kvalitu života a vlastne posunúť aj hranicu dĺžky života,“ hovorí prednostka MUDr. Zuzana Rennerová.

Deti, ktorých pot je asi 5- až 6-krát slanší ako u ich zdravých vrstovníkov, majú často ťažkosti s dýchaním. Najmä pri telesnej záťaži sa skôr unavia a rozkašlú. Od toho sa odvíja i štandardná liečba zameraná na lepšie odhlieňovanie a odstraňovanie hlienov.

„Nie všetky deti dokážu vykašliavať, takže potrebujeme najmä rehabilitačnými technikami hlien odstraňovať, alebo ho aspoň dostávať do vyšších častí dýchacích ciest - a deti sa ho takto môžu zbavovať,“ objasňuje MUDr. Nina Bližnáková.

Zdroj: súkr.archív

Vďaka poctivej prevencii sa starostlivosť o deti s cystickou fibrózou presunula do ambulantnej sféry a hospitalizácia dieťaťa je nutná len v extrémnych prípadoch, keď dieťa nedokáže vykašľať ani s použitím všetkých dostupných techník. Vtedy je potrebný pobyt na klinike a adekvátne intravenózne preliečenie antibiotikami.

„Predovšetkým sa nám začínajú objavovať u detí s cystickou fibrózou netuberkulózne kmene mykobakteriózy, ktoré sú veľmi rezistentné na liečbu a mnohokrát musí ísť liečba aj dva aj tri roky. A ešte horšou sú potom mykotické infekcie, ktoré sú tak závažné, že naozaj si vyžadujú hospitalizáciu a môžu už naozaj výrazne poškodiť stav dieťaťa s dlhodobo stabilizovanou cystickou fibrózou,“ vraví zástupkyňa prednostky MUDr. Iveta Neuschlová.

V Centre cystickej fibrózy je momentálne liečených 78 detí, pričom hospitalizácia je nutná u dvoch až štyroch mesačne.

„V túto chvíľu sa tešíme, že už konečne nastúpila inovatívna liečba, ktorá je zameraná už na samotnú príčinu ochorenia. To znamená, že už neriešime len komplikácie, ktoré môžu pri ochorení nastať, alebo im predchádzať, ale rovno môžeme využívať inovatívnu liečbu takzvanými CFTR modulátormi, ktoré sú schopné istým spôsobom opraviť chloridový kanál, a teda riešia už poruchu chloridového kanálu. V súčasnosti máme v našom centre nastavených viac ako 20 detí na CFTR modulátorovú liečbu, ktoré majú viac ako 12 rokov, no a dúfame, že takouto včasnou diagnostikou, včasným záchytom našich pacientov vďaka novorodeneckému skríningu, ako aj agresívnou liečbou v prípade, že je nutná a že deti potrebujú hospitalizáciu, budeme časom schopní tieto deti riešiť spôsobom personalizovanej medicíny. To znamená, že každému jednému budeme vedieť poskytnúť liečbu šitú na mieru,“ uzatvára MUDr. Bližnáková.

Centrum pre liečbu cystickej fibrózy na Klinike detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH v Podunajských Biskupiciach je najväčším spomedzi troch slovenských centier venujúcich sa detským pacientom s cystickou fibrózou.

Zároveň ide o celoslovenské referenčné pracovisko na vyšetrenie potných testov, ktoré sú, vzhľadom na vysokú koncentráciu chloridu v pote, nevyhnutné pre potvrdenie diagnóz. Vzniklo ako vôbec prvé centrum pre cystickú fibrózu na Slovensku ešte v roku 1969.