Primárka Oddelenia lekárskej genetiky: Človek sa nerodí s onkologickým ochorením, ale s predispozíciou naň
Zdroj: súkr.archív
Oddelenie lekárskej genetiky Onkologického ústavu svätej Alžbety (OÚSA) vzniklo v roku 1998.
Od začiatku svojho vzniku sa zaoberá dedične podmienenými onkologickými ochoreniami a zároveň sa venuje genetickému testovaniu pacientov v zmysle personalizovanej liečby onkologického pacienta.
Počas 22 rokov svojej existencie sa oddelenie rozrástlo tak personálne, ako aj prístrojovo. Dnes tu pracuje viac ako 20 laboratórnych pracovníkov a lekárov - genetikov.
Pacientov na genetické vyšetrenie odporúča lekár špecialista, najčastejšie gynekológ, gastroenterológ, klinický onkológ, rádiológ, ale môže to byť aj všeobecný lekár.
„Pri spisovaní anamnestických údajov každý z týchto špecialistov môže zistiť, že pacient pochádza z rodiny, kde sa opakovane vyskytujú onkologické ochorenia u rôznych jej členov. To je akýmsi prvým pomysleným varovným prstom, kedy by si mal lekár uvedomiť, že tento výskyt onkologických ochorení v danej rodine nemusí byť náhodný, ale môže byť dedične podmienený,“ vysvetľuje RNDr. Regína Lohajová Behulová, PhD., primárka Oddelenia lekárskej genetiky OÚSA.
Pri návšteve genetickej ambulancie sa s pacientom spíše osobná a rodinná anamnéza, zostaví sa genealógia.
Dôležitým momentom je aj** vek nástupu onkologického ochorenia u jednotlivých členov v rodine**, od neho tiež závisí, či rodina spĺňa indikačné kritériá na genetické testovanie.
Vo vzorke periférnej krvi potom genetici hľadajú mutácie, teda patogénne varianty v génoch súvisiacich zo vznikom rôznych onkologických ochorení.
Na základe nálezov špecifických patogénnych variantov – mutácií, lekár genetik odporúča pacientom preventívny a profylaktický manažment.
„Môžu to byť radikálne preventívne profylaktické chirurgické zákroky alebo sú to časté cielené preventívne prehliadky s cieľom skorého záchytu výskytu ďalšieho onkologického ochorenia v rodine, alebo aj u samotného probanda, teda prvého člena v rodine, “ dopĺňa RNDr. Lohajová Behulová.
Najčastejšími zriedkavými chorobami, ktoré sa na Oddelení lekárskej genetiky testujú, sú aj tie, ktoré sú v v rámci onkologickej genetickej diagnostiky pomerne časté.
Keďže definícia zriedkavej choroby určuje za zriedkavú aj takú, ktorej výskyt v populácii je 1 : 2 000, najčastejšie testované sú syndróm dedičného karcinómu prsníka, ovárií a pankreasu, či rôzne formy dedičného karcinómu hrubého čreva a konečníka.
Najzriedkavejšie, s výskytom menej ako 6 na 100 000, kde patria napr. neuroendokrinné tumory, sa týkajú len pár pacientov ročne.
Patogénny variant, čiže mutácia, sa nemusí u každého člena v rodine prejaviť tým istým onkologickým ochorením, v každej generácii môže vyzerať úplne inak.
„Sledovali sme jednu rodinu, v ktorej sa mama dožila 90 rokov a bola nositeľkou patogénneho variantu vo veľmi rizikovom géne. Nemala však žiadne klinické príznaky, naopak jej dcéry a vnučky mali vo veľmi mladom veku diagnostikovaný agresívny typ karcinómu prsníka. Človek sa nerodí s onkologickým ochorením, ale s predispozíciou k tomu ochoreniu. A v závislosti od toho, v ktorom géne si nesie aký variant, je potom riziko buď 20 %, alebo až skoro 100 %. Či sa to onkologické ochorenie počas života rozvinie, závisí od rôznych rizikových faktorov, nevynímajúc životný štýl a stres, “ uzatvára primárka.
Pozrite si piatu časť videoseriálu TOP pracoviská pre zriedkavé choroby, ktoré pripravuje OZ Zriedkavé choroby. V seriáli sú postupne predstavované slovenské pracoviská a špičkoví odborníci.
