Spinálna muskulárna atrofia (SMA): fakty a príbehy pacientov
Zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
SMA je zriedkavá genetická dedičná nervovosvalová choroba
Hoci patrí medzi zriedkavé choroby, chyba v géne je oveľa častejšia ako by sa zdalo. Jeden zo 40 dospelých je prenášačom chybnej genetickej informácie. Dieťa, ktorého obidvaja rodičia sú prenášači, má 25 % pravdepodobnosť, že bude mať SMA a 50 % pravdepodobnosť, že bude prenášačom. Na svete žije až 10 miliónov prenášačov SMA.
SMA je diagnostikovaná približne jednému zo 6 000 – 10 000 narodených detí, čo je štatisticky porovnateľné s tým, že sa narodia trojičky. Ročne sa na Slovensku narodí 3 – 5 detí s SMA. V súčasnosti žije na Slovensku 60 až 80 pacientov s SMA.
„Ku všetkému som si musela nájsť vlastnú cestu. Strednú školu som vyštudovala z domu cez Skype. Priateľov, ktorí ma pravidelne navštevujú, som si našla na internete. Na vozíku, ktorý mi zostrojil otec, chodievam von a cestujem aj ako ležiaca. Môj názor na svet a život okolo nás komentujem na vlastnom blogu, počítač ovládam očami pomocou špeciálnej technológie,“ vysvetľuje Petra (23 rokov) so SMA1.
SMA postihuje nervy a svaly
Nervy postupne strácajú schopnosť prenášať signál na vôľou ovládané svaly, ktoré slabnú – atrofujú.
SMA je chorobou mnohých tvárí
Rozlišujeme až 4 formy SMA: SMA1, SMA2, SMA3 a SMA4.
Kým pacienti s SMA1 nikdy sami nesedia, pacienti s SMA2 sa dokážu plaziť a sedieť, chodiť však nedokážu. Schopnosť samostatnej chôdze zažijú tí s SMA3 a SMA4. Aj o tú však môžu prísť progresiou ochorenia. Čím skôr sa SMA prejaví, tým závažnejší a rýchlejší je jej priebeh. Kým SMA 1 sa prejaví hneď po narodení, SMA 4 sa prejaví v dospelosti, najskôr po 30 roku života.
„Nikdy som nedokázal chodiť a pohybujem sa iba na elektrickom vozíku. Rozhodol som sa život brať s humorom a čo najviac času venovať hudbe. V poslednom čase kvôli ťažkostiam s dýchaním nevládzem spievať celú pieseň naraz, preto dúfam, že čoskoro nájdem odborníkov, ktorí mi pomôžu s operáciou chrbtice a dostanem liečbu, vďaka ktorej budem môcť opäť rapovať bez problémov,“ hovorí Sebastián (13 rokov) so SMA2.
Prejavy SMA
- Svalová slabosť – oslabené končatiny, najmä ramená a stehná
- Postupná strata pohybových schopností – lezenie, sedenie, chodenie
- Ortopedické komplikácie – rednutie kostí, skrivenie chrbtice
- Vyčerpávajúce infekcie dýchacích ciest, zápaly pľúc až zlyhanie pľúc
- Problémy s prehĺtaním a jedením – podvýživa
- Zlyhanie srdcovo-cievneho systému
SMA neovplyvňuje pocity ani intelekt
Pacienti s SMA sú zruční a nadaní. Táto diagnóza nijakým spôsobom neovplyvňuje prijímanie informácií ani emócie.
„Naučila som sa žiť s touto chorobou, snažím sa žiť ako každý zdravý človek. Starostlivosť o domácnosť mi trvá asi raz toľko času než zdravým ženám bez obmedzení, ale dôležité pre mňa je, že to zvládam,“ opisuje svoj živoť so SMA3 Ingrid (23 rokov).
SMA je od roku 2017 liečiteľné ochorenie
Aj na Slovensku liečba zmenila životy mnohých pacientov. Vo vývoji sú nové liečivá. Nie každý liek je však vhodný pre každého pacienta. Skúsenosti s liečbou sa postupne prehlbujú. Nové možnosti nám dodávajú vieru, že onedlho bude liek pre každého pacienta s SMA.
„Užívam si prázdniny, pätám sa na to obdobie, keď leto len tak prefrčalo. Stále som bola chorá, užívala rôzne lieky. Nakoniec sa mi chrbtica tak skrivila, že kvôli bolestiam som už nedokázala sedieť vo vozíku. Elektrický vozík mi pripomenul ten pocit aké je to super, samostatne sa pohybovať. Liečba spolu s operáciou chrbtice mi dodávajú silu.,“ hovorí Natália (11 rokov) so SMA2.
Zdroj: SAZCH
