Svetový deň zriedkavých ochorení
Len na Slovensku ich medzi nami žije približne 300 tisíc, zatiaľ čo v Európe je to asi 30 miliónov a vo svete 100 miliónov. Tieto čísla dokazujú, že hoci zriedkavé choroby sú ojedinelé, celkový počet pacientov, ktorí nimi trpí, je vysoký. Napriek svojej početnosti sú výnimkami v zdravotnom systéme, čo im bráni v potrebnej diagnostike, liečbe a profite z výskumu.
V snahe upozorniť na tento globálny zdravotný problém stanovila v roku 2008 Svetová zdravotnícka organizácia posledný februárový deň za Deň zriedkavých chorôb. Pri tejto príležitosti Európska aliancia zriedkavých chorôb (EURORDIS) organizuje celoeurópsku kampaň, do ktorej sa Slovensko zapája už po tretíkrát.
Každý z nás je nositeľom predispozície, ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby
Zriedkavé choroby sú ochorenia, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení. Líšia sa svojou závažnosťou, no celkovo ide o chronické, progresívne, degeneratívne choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich je dedičných. Každý z nás je totiž nositeľom istej predispozície (zmeny DNA, chybného génu), ktorá môže zapríčiniť vznik zriedkavej choroby (napr. ak sa stretnú dvaja jedinci s rovnakou chybou). Ostatné zapríčiňujú baktériové alebo vírusové infekcie, alergie, či vplyvy životného prostredia. Ohrozený môže byť teda každý jeden z nás.
Náročnosť a zdĺhavosť diagnostiky
1 zo 4 pacientov čaká na svoju diagnózu viac ako 30 rokov.Veľké množstvo zriedkavých chorôb, ich ojedinelý výskyt, symptómy v mnohých prípadoch totožné s bežnými ochoreniami, vysoká závažnosť a nedostatok odborných poznatkov to sú hlavné faktory, ktoré sťažujú lekárom správnu a včasnú diagnostiku. Interval stanovenia diagnózy sa preto pohybuje v rokoch, príp. až v desiatkach rokov.
Neexistujúca liečba: Viac ako 95 % zriedkavých chorôb je neliečiteľných
Keďže vo väčšine prípadov zriedkavých chorôb nie je známa liečba, lekári zmierňujú aspoň prejavy a ťažkosti, ktoré nastávajú pri postupe ochorenia. Pacienti si vyžadujú prístup viacerých špecialistov (fyzioterapia, klinická výživa, psychologická pomoc a pod.), nakoľko zriedkavé choroby spravidla nepostihujú len jeden orgán či systém, ale postupne ovládnu celé telo. Prístup k liečbe musí byť teda multidisciplinárny.
Zriedkavé choroby výrazne menia život pacienta i celej jeho rodiny
Zriedkavá choroba predstavuje záťaž a utrpenie, ktoré znáša ako pacient, tak aj jeho rodina. Choroba a súvisiace režimové opatrenia ovplyvňujú ich vzdelávanie, výkon práce, či voľnočasové aktivity. Svoj život musia ochoreniu podriadiť aj ostatní členovia rodiny, ktorí často z tohto dôvodu nepracujú.
Nedostatok informácií
Len 1000 zriedkavých chorôb profituje z odborných publikácií.
Zvyšovanie povedomia verejnosti o zriedkavých chorobách a ich dopade na život ľudí, ktorí nimi trpia, je hlavným cieľom spomínanej celoeurópskej kampane pri príležitosti Dňa zriedkavých chorôb. Aktuálny siedmy ročník sloganom „Spoločne k lepšej kvalite starostlivosti“ zdôrazňuje, že hoci starostlivosť o pacientov v sebe zahŕňa mnoho aspektov, všetky predstavujú jedinú univerzálnu potrebu pacientov a tou je zlepšenie ich života. V roku 2013 sa do kampane zapojilo rekordných 72 krajín a tento rok sa ich očakáva viac ako 80.
