Medzinárodný deň zriedkavých chorôb

Svetový deň

Tento deň - 28. februára 2013 - si na Slovensku pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.

Zriedkavé choroby sú chronické, progresívne, degeneratívne a často smrteľné choroby spojené s vysokou bolestivosťou. V Európe je choroba či zdravotná porucha definovaná ako zriedkavá ak postihuje menej ako jedného človeka z 2000 obyvateľov. Šesť až osem tisíc zriedkavých chorôb, z toho 75% postihuje deti, sú v súčasnosti neliečiteľné. U 80% zriedkavých chorôb bol zistený dedičný pôvod a zvyšné sú zapríčinené infekciami (bakteriálnou či vírusovou), alergiami alebo faktormi životného prostredia. Tretina pacientov so zriedkavými chorobami sa nedožije veku piatich rokov.

V súčasnosti sa zriedkavé choroby stali prioritou v oblasti verejného zdravia na úrovni EÚ, aj vďaka novej európskej legislatíve. Odborníci združení v systéme Orphanet (www.orpha.net) sa venujú diagnostike a liečbe týchto chorôb ako aj zmapovaniu súčasnej situácie na európskej aj národnej úrovni a vytvoreniu spoločného európskeho postupu starostlivosti o postihnuté osoby.

„Zriedkavé choroby postihujú deti i dospelých a sú veľmi náročné z hľadiska psychosociálneho zaťaženia. Utrpenie pacienta a jeho blízkych je umocnené pocitmi zúfalstva, nedostatkom nádeje na úspešnú liečbu ako i praktickej pomoci v každodennom živote. Často ide o nevyliečiteľné choroby, avšak u niektorých je možné liečiť ich prejavy a tým uľahčiť život pacientov“, uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, z 2. Detskej kliniky LF UK a Centra dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

Ľudia so zriedkavou chorobou obvykle bojujú s rovnakými problémami: neskoré stanovenie správnej diagnózy, nedostatok vedeckých poznatkov a kvalitných informácií o chorobe, neadekvátna zdravotná starostlivosť. Zriedkavé choroby veľakrát zapríčiňujú invaliditu pacientov, kvalita ich života sa zhorší alebo vedie k ich nesamostatnosti.

„Väčšina zriedkavých chorôb sa objavuje iba u niekoľko tisíc, stoviek alebo aj dokonca málo jedincov. Tieto veľmi zriedkavé choroby majú za následok veľkú izoláciu a zraniteľnosť pacientov a ich rodín. Keďže predstavujú menšinu, povedomie u verejnosti je veľmi malé a tieto choroby nie sú prioritou a nie je im venovaný dostatočný výskum“, uviedol Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, z 2. Detskej kliniky LF UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

Je potrebné zdôrazniť, že mnohé ojedinelé choroby majú spoločné príznaky s inými, častejšími stavmi, čo samozrejme môže vyústiť v nesprávnu diagnózu. Napríklad za relatívne bežnou diagnózou, akou je autizmus sa môže skrývať Rettov syndróm, Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus), syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm atď. Ale aj za niektoré prípady zlyhania obličiek alebo srdcový infarkt u dospelých môžu byť zodpovedné zriedkavé ochorenia. Včasným odhalením a liečbou týchto ojedinelých chorôb už v detstve by sa dalo predísť ich nežiaducim následkom v dospelosti.

„U mnohých chorôb, ktorými sa odborníci predtým zaoberali len na klinickej úrovni, napr. mentálna retardácia, detská mozgová obrna, autizmus alebo nefrotický syndróm sa teraz ukázalo, že netvoria jednotné ochorenie, ale môžu byť zapríčinené početným rôznymi genetickými poruchami“ uviedol Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH.

Zriedkavé ochorenia postihujú v rovnakej miere ženy aj mužov, hoci pri niektorých formách môže byť postihnutie rôzne, v závislosti od typu dedičnosti danej choroby (napr. hemofília a Fabryho choroba postihujú prevažne chlapcov).

EURORDIS (Rare Diseases Europe) združuje viac ako 560 organizácií pre zriedkavé choroby vo viac ako 30 krajinách a pokrýva viac ako 4000 zriedkavých chorôb. EURORDIS bojuje za práva pacientov na včasnú diagnózu, kvalitnú zdravotnú starostlivosť a liečbu a v neposlednom rade integráciu do spoločnosti vo všetkých európskych krajinách bez rozdielu.

Zdroj: 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice

[[

](http://www.rarediseaseday.org)

Zriedkavé choroby – všeobecný popis ------------------------------------

V Európe sa choroba považuje za ojedinelú, ak postihuje menej ako 5 osôb z každých 10000. Až 75% ojedinelých chorôb sa objavuje už v detskom veku. Ojedinelé choroby sa líšia svojou závažnosťou, ale vo všeobecnosti je priemerná dĺžka života postihnutých osôb výrazne znížená - niektoré spôsobujú smrť už pri narodení a mnohé sú degeneratívne alebo život ohrozujúce, pričom až tretina z postihnutých detí sa nedožije piateho roku života. Ani v prípade ostatných chorôb neexistuje účinná liečba, ale vhodnou starostlivosťou je možné zvýšiť kvalitu života a predĺžiť strednú dĺžku života chorých.

Aj keď sa hovorí o ojedinelých chorobách, počet pacientov, ktorí nimi trpia, môže byť vysoký, keďže dnes poznáme už viac ako 7000 chorôb, ktoré spĺňajú tieto kritériá. Podľa uvedenej definície (jeden človek z dvoch tisíc osôb alebo päťsto pacientov s ojedinelým ochorením na jeden milión obyvateľov) to môže znamenať, že v 460 miliónovej európskej populácii sa každé ojedinelé ochorenie môže vyskytovať v priemere až u 230 000 ľudí! Z toho vyplýva, že približne 30 miliónov ľudí v krajinách EÚ trpí takýmto ochorením, ako to uvádza Správa Svetovej zdravotníckej organizácie o liekoch pre Európu a ostatné krajiny sveta z roku 2004. Inými slovami, ojedinelé ochorenie má šesť až osem percent obyvateľov EÚ. Tiež nie je nezvyčajné "byť zasiahnutý" ojedinelým ochorením, pretože ochorenie vo svojom dôsledku ovplyvňuje celú rodinu pacienta. V tejto súvislosti je "zriedkavé" nájsť rodinu, v ktorej by nikto (ani z predkov) nemal zriedkavé alebo "neznáme", "nevysvetliteľné" "mimoriadne" ochorenia.

Je potrebné zdôrazniť, že počet pacientov s ojedinelým ochorením sa pri jednotlivých diagnózach výrazne líši. Vo väčšine prípadov zahrnutých do tejto štatistiky býva výskyt ešte výnimočnejší, objavuje sa u jedného človeka zo 100 000 alebo dokonca z milión ľudí. Väčšina ojedinelých chorôb sa objavuje len u niekoľkých tisíc, sto, alebo dokonca len u niekoľko málo jedincov v celej Európe. Takéto "veľmi zriedkavé choroby“ majú za následok veľkú izoláciu pacientov, oni aj ich rodiny si voči okolitému svetu pripadajú zraniteľní.

Osemdesiat percent ojedinelých chorôb má zrejmé genetické príčiny, zahŕňa jeden alebo viacero génov alebo chromozómových abnormalít. Príčina niektorých zriedkavých ochorení predstavuje kombináciu genetických a vonkajších faktorov, kým presná príčina iných zatiaľ nie je známa. Veľká časť z týchto chorôb patrí do kategórie "iné metabolické a endokrinné ochorenia", preto je vedenie presných záznamov o ľuďoch so ojedinelým ochorením na národnej a medzinárodnej úrovni veľmi ťažké. Medzi ojedinelé ochorenia patrí aj väčšina druhov rakoviny u dospelých a všetky druhy rakoviny u detí.

Z medicínskeho hľadiska sa ojedinelé ochorenia charakterizujú veľkým počtom a širokou rozmanitosťou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen medzi jednotlivými druhmi ochorenia, ale aj v rámci jedného, daného ochorenia.

Jednotlivé ochorenia sa líšia aj podľa doby nástupu prvých príznakov:

V mnohých prípadoch sa ochorenie objaví už pri narodení alebo v detstve, napríklad detská spinálna svalová atrofia, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta (syndróm vrodenej lámavosti kostí), Rettov syndróm a väčšina metabolických porúch, napríklad mukopolysacharidózy (syndrómy Hurler a Hunter), glykogenózy, tzv. lyzozómové choroby (napr. Fabryho choroba, Gaucherova choroba), Krabbeova choroba, chondrodysplázie atď.
V niektorých prípadoch, napríklad u neurofibromatózy, sa môžu prvé príznaky objaviť už v detstve, ale podstatne závažnejšie príznaky sa objavujú až v neskoršom veku.
Ďalšie zriedkavé ochorenia, akými sú Huntingtonova choroba, spinocerebelárna ataxia, choroba Charcot-Marie-Tooth (dedičná neuropatia), amyotrofická laterálna skleróza alebo rakovina štítnej žľazy sú typické pre dospelosť.

Hoci u mnohých ochorení sa príznaky objavujú už v detstve, ich diagnóza môže byť určená až oveľa neskôr.

Je potrebné zdôrazniť, že mnohé ojedinelé choroby majú spoločné príznaky s inými, častejšími stavmi, čo samozrejme môže vyústiť v nesprávnu diagnózu. Napríklad za relatívne bežnou diagnózou, akou je autizmus sa môže skrývať Rettov syndróm, Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus), syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm atď. U mnohých chorôb, ktorými sa odborníci predtým zaoberali len na klinickej úrovni (napr. mentálna retardácia, detská mozgová obrna, autizmus alebo psychózy) sa teraz ukázalo, že netvoria jednotné ochorenie, ale môžu byť zapríčinené početným rôznymi genetickými poruchami.

Pre všetkých pacientov s ojedinelými chorobami je dôležité, že téma ich diagnostiky a liečby je v poslednej dobe jednou z priorít európskej legislatívy v oblasti zdravotníctva. Cieľom je, aby liečba bola dostupná aj takým stavom, ktoré sa doteraz ťažko diagnostikovali. Je tu tiež nádej, že sa čoskoro objavia lieky aj pre tie ojedinelé ochorenia, ktoré boli zatiaľ neliečiteľné ale ktoré sú zdrojom veľkého utrpenia pacientov aj ich rodín.

Charakteristika zriedkavých chorôb

sú často chronické a progresívne, degeneratívne a často smrteľné.
vedú k invalidite: kvalitu života pacientov často zhoršuje s obmedzením alebo úplnou stratou samostatnosti
sú spojené s vysokou mierou utrpenia pre pacienta i jeho blízkych
existuje približne šesť až osem tisíc ojedinelých ochorení - vo väčšine prípadov neexistuje účinná liečba.
75% ochorení postihuje deti, 30% pacientov sa nedožije piatich rokov.
u 80% bol zistený dedičný pôvod, zvyšné sú dôsledkom infekcií (bakteriálna alebo vírusová), alergií alebo vplyvu faktorov životného prostredia, prípadne sú degeneratívneho alebo proliferatívneho charakteru.
vyznačujú sa širokou škálou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen od choroby k chorobe, ale aj medzi pacientmi s rovnakým ochorením. Ojedinelé ochorenie sa môže skrývať za pomerne bežné príznaky, čo vedie k mylnej diagnóze.

Osoby so zriedkavou chorobou majú zvyčajne nasledujúce problémy:

oneskorená diagnóza
nedostatok vedeckých poznatkov o ochorení, chýbanie účinnej terapie
vážne spoločenské dôsledky pre pacientov
nedostatok zdravotnej starostlivosti zodpovedajúcej kvality/li>
nerovnosť a ťažkosti v prístupe k liečbe a starostlivosti

Ako sa dá zlepšiť starostlivosť?

Zintenzívnením medzinárodnej spolupráce vo vedeckom výskume

spoluprácu zastrešuje najväčšia európska odborná organizácia „Orphanet“ (www.orphanet.eu), získaním a zdieľaním vedeckých poznatkov o všetkých ojedinelých ochoreniach, a nie iba o tých "najbežnejších"
Slovenskú republiku v tejto organizácii zastupuje 2. detská klinika Detskej fakultnej nemocnice v Bratislave (koordinátor prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH).

Verejnou osvetou

poskytovaním komplexných kvalitných informácii komunite pacientov s ojedinelými chorobami a uľahčením kontaktov medzi pacientskymi združeniami tak, aby mohli zdieľať skúsenosti a príklady najlepšej praxe
podporou najviac izolovaných pacientov ich rodičov smerujúcich k vytvoreniu nových pacientskych spoločenstiev či združení.
Najväčšia pacientska organizácia EURORDIS (www.eurordis.org) združuje okolo 300 organizácií pre ojedinelé ochorenia vo viac ako 30 krajinách a pokrýva cez tisíc vzácnych chorôb.

Kvalitnou zdravotnou politikou a uplatnením Európskej legislatívy v oblasti zriedkavých chorôb

Nariadenie EU o liečivých prostriedkoch pre ojedinelé ochorenia (1999)
Nariadenie EU o liekoch pre deti (2006)
Akčný ES v oblasti verejného zdravia (2007–2013)
Siedmy rámcový program EU pre výskum (2007–2013)

Zdroj: 2. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice

[[

](http://www.rarediseaseday.org)

Informácie o niektorých zriedkavých chorobách ----------------------------------------------

Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (HCH) je zriedkavé autozómovo dominatne dedičné neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému.

Prejavuje sa nekontrolovateľnými - choreatickými pohybmi, psychiatrickými prejavmi s poruchami osobnosti a chovania, s postupným zhoršovaním rozumových schopností až s vývojom demencie. Prevalencia ochorenia v kaukazoidnej populácii sa odhaduje na 1 na 10 000 - 20 000.

Priemerný vek prvých prejavov ochorenia je 35- 45 rokov, zriedkavo sa prvé príznaky ochorenia môžu objaviť v mladšom veku (juvenilná forma) alebo naopak vo vyššom veku.

Dedičnosť HCH

Ochorenie je autozómovo dominantne dedičné, čo znamená, že nie je viazané na pohlavie, rovnako postihuje ženy ako mužov.

Dominantná dedičnosť znamená, že každé dieťa rodiča, ktorý je nositeľom abnormálneho génu (mutácie) zodpovedného za ochorenie, má 50% tnú pravdepodobnosť, že zdedí tento gén a teda aj ochorenie.

Príčina vzniku HCH

Gén, ktorý spôsobuje HCH sa nachádza na krátkom ramene chromozómu č.4 a nazýva sa IT 15 gén pre huntingtín. HCH vzniká v dôsledku zmeny v IT 15 géne, ktorá spočíva v zmnožení počtu CAG opakovaní (cytozín, adenín, guanin) v určitej časti génu, a to nad 36 a viac. Čím viac opakovaní obsahuje gén, tým skôr vznikajú prvé prejavy ochorenia.

Diagnostika HCH

Diagnostika je založená na klinickom vyšetrení, rodokmeňovej analýze a na molekulárnej DNA analýze - potvrdení prítomnosti mutácie v géne IT 15.

Klinické vyšetrenie je zamerané na neurologickú a psychiatrickú symptomatiku: mimovoľné neúčelné pohyby, tiky, poruchu chôdze, poruchu reči - dyzartriu, poruchu prijímania potravy - dysfagiu. Psychiatrické prejavy sú časté v skorších štádiách ochorenia: agresivita, apatia, strata záujmu o prácu, o okolie, depresia, úzkosť, často chorí uvažujú o samovražde.

Ochorenie má progresívny priebeh, všetky neurologické a psychiatrické prejavy sa zvýrazňujú, postupne sa chorý stáva úplne odkázaný na nepretržitú starostlivosť.

Spoľahlivé potvrdenie diagnózy ochorenia poskytuje molekulárne-genetický test- analýza DNA. Identifikuje mutáciu v géne zodpovednom za HCH. Ide o určenie počtu opakovaní CAG. Vyšetrenie sa robí u pacientov ale tiež u osôb v riziku, títo musia dosiahnuť vek dospelosti.

Molekulárna DNA diagnostika je možná a dostupná aj v prenatálnom období ( u plodu tehotnej) a v súčasnosti na niektorých pracoviskách aj v pre - implantačnom období.

Liečba HCH

Kauzálna liečba HCH nie je v súčasnej dobe dostupná - ochorenie nie je možné vyliečiť. Možná je len symptomatická liečba, liečba jednotlivých príznakov, čo môže prispieť k skvalitneniu života postihnutých a uľahčiť život ich rodinám. Liečbu ordinuje neurológ a psychiater.

Dôležitá je úprava životosprávy, dostatočná primeraná výživa, strava upravená možnostiam prijímania pacientom (krájaná na kúsky, mixovaná), rečová terapia-logopédia na udržanie komunikácie, fyzioterapia ktorá pomáha udržiavať samostatnosť pacienta, pracovná terapia.

Huntingtonova choroba je závažné ochorenie s letálnym koncom. Tiež žiť v domnienke 50% rizika je veľmi náročné. Rovnako nie je jednoduché sa rozhodnúť pre testovanie. Na Slovensku sa pacientom a príbuzným s HCH venuje Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, viď. www.sphch.sk

MUDr. Marta Kvasnicová, Csc.
lekársky genetik

Marfanov syndróm

je genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré dominantne postihuje celý organizmus. Vzniká mutáciou génu na chromozóme 15, čo spôsobuje poruchu tvorby bielkoviny fibrilín. Fibrilín je dôležitou súčasťou spojivového tkaniva, ktoré zabezpečuje pevnosť každého telesného orgánu. Defektný gén dramaticky spôsobuje oslabenie všetkých dôležitých orgánov: srdca, očí, chrbtice, pľúc, ľadvín a oslabený je komplet cievny systém, uvoľnený kĺbový mechanizmus, atď.

MFS sa dedí ako tzv. autozomálne dominantné ochorenie.

Výskyt:

Ochorenie postihuje mužov i ženy každej rasy alebo etnickej skupiny. Jeden postihnutý sa vyskytuje približne z 3 – 5 000 osôb. Patrí do skupiny zriedkavých chorôb,

1. približne 75% pacientov zdedí ochorenie od rodiča, ktorý je tiež postihnutý
1. v 25% prípadov ide o novú mutáciu.

Príznaky:

Ochorenie postihuje súčasne viaceré orgány. Klinické príznaky sa môžu objaviť hneď po narodení, alebo až v neskoršom veku.

1. Srdcovo-cievny systém: sú to najzávažnejšie problémy, ktoré bývajú až tragické.
rozšírenie aorty (dilatácia), vekom pokračuje
aortálna regurgitácia
disekcia aorty
prolaps mitrálnej chlopne
1. Zrak:
ektópia šošovky (subluxácia) t.j. vysunutie zo stredovej polohy v oku, krátkozrakosť, odlúpenie sietnice, glaukom
1. Kostra:
  Postihnutí sú vysokej štíhlej, až chudej postavy, majú nepomerne dlhé končatiny, pavúčie prsty, trpia skoliózou/kyfózou chrbtice, často sa vyskytuje kurací alebo vpáčený hrudník, deformity chodidla, vysoké ústne podnebie
hypermobilný syndróm
menejcenný svalový korzet
osteoporóza v nízkom veku
1. Pľúca
reštrikčná choroba pľúc, pneumotorax, dýchavičnosť
1. Únavový syndróm

Liečba:

Vyliečenie zdravotného stavu pacienta s MFS nie je možné. Opotrebovanie organizmu postupuje veľmi rýchlo, zlyhanie životu dôležitých orgánov hrozí i vo veľmi nízkom veku pacienta. Je to ochorenie trvalé a vyžaduje si mimoriadnu lekársku starostlivosť, šetrenie organizmu a prevenciu najmä v pracovnej oblasti.

1x ročne echokardiogram srdca so zameraním na šírku aorty a funkcie chlopní
1x ročne oftalmologické vyšetrenie so zameraním na posun šošoviek, stav sietnice,
periodické sledovanie kostry, hlavne v detskom veku

Nutné obmedzenie fyzickej aktivity.

Zdroj: http://marfan.szm.sk/

Pľúcna artériová hypertenzia

Pľúcna artériová hypertenzia (PAH) predstavuje jednu z foriem zvýšeného krvného tlaku v pľúcnych tepnách. Je to hendikepujúce, oslabujúce a smrteľné ochorenie. Vážne ovplyvňuje schopnosť človeka vykonávať väčšinu bežných činností každodenného života. Pľúcna hypertenzia môže byť spôsobená niektorým z mnohých ochorení (napríklad pľúcnym alebo srdcovým ochorením alebo krvnými zrazeninami), no samotná pľúcna artériová hypertenzia sa vo väčšine prípadov vyskytuje bez akejkoľvek známej príčiny. Niekedy sprevádza reumatické choroby, vrodené chyby srdca, choroby pečene a iné vzácnejšie ochorenia. Objavuje sa bez ohľadu na vek, rasovú alebo etnickú príslušnosť, bez ohľadu na fyzickú zdatnosť a kondíciu. Môže postihnúť kohokoľvek a kedykoľvek a stále sa odhaľuje v pomerne pokročilom štádiu. Ľudia, ktorí žijú s pľúcnou artériovou hypertenziou, sa trápia s takou jednoduchou aktivitou ako je dýchanie, ktorú väčšina z nás považuje za samozrejmú a o ktorej ani nepremýšľa.

PAH je závažné ochorenie, ktoré významným spôsobom zasahuje do života človeka postihnutého touto diagnózou a celého jeho okolia. Laici a často aj odborníci si ju zamieňajú s artériovou hypertenziou („vysoký tlak“), od ktorej sa však zásadne líši. Podstatou pľúcnej artériovej hypertenzie sú viaceré chorobné procesy - zmrštenie drobných pľúcnych tepien (artérií) a zmnoženie buniek v ich stenách, ktoré hrubnú. Zároveň sa vo vnútri ciev môžu vytvárať drobné krvné zrazeninky. Prvotný podnet, ktorý vyvolá tieto zmeny, ostáva stále neznámy. Výsledkom však je, že pravá komora srdca musí na to, aby prečerpala cez pľúca dostatočné množstvo krvi, vytvoriť vysoký tlak (hypertenziu), a tak vynakladať obrovskú námahu. Po čase pravá komora srdca toto preťaženie nezvládne a zlyhá. Navonok sa to prejaví ako dýchavičnosť pri fyzickej námahe, odpadávanie, opuchy nôh či hromadenie vody v tele. Keďže je to progresívne ochorenie, po čase sa pacient dostane do štádia, kedy prestanú lieky zaberať a zostáva už len transplantácia pľúc, na ktorú tiež nemôže byť každý pacient zaradený.

Ešte prednedávnom sme boli v liečbe pacientov s pľúcnou artériovou hypertenziou prakticky bezradní. K dispozícii boli lieky, ktoré pomáhali týmto ľuďom len minimálne a nedokázali zvrátiť nepriaznivý a nezadržateľný priebeh ochorenia. V posledných rokoch sme sa však stali svedkami pokroku, keď sa do bežnej praxe dostali lieky, ktoré sú schopné zmierniť príznaky, zlepšiť kvalitu života, spomaliť priebeh choroby a snáď aj predĺžiť život pacientov. Dnes je liečba pacientov na Slovensku porovnateľná s vyspelým svetom. Čím skôr sa s liečbou začne, tým je šanca na lepší výsledok vyššia. Liečba však naďalej ostáva zložitá, doživotná, finančne veľmi náročná a psychologicky vyčerpávajúca pre pacienta, jeho príbuzných, ale aj ošetrujúci personál a celú spoločnosť.

Ak chceme túto chorobu účinne liečiť, musíme ju včas odhaliť. Diagnostiku však sťažuje vzácny výskyt, ktorý spôsobuje, že mnohí lekári sa s touto chorobou počas svojej celoživotnej lekárskej praxe vôbec nestretnú a nemyslia na ňu. Príznaky sa navyše dajú ľahko zameniť s inými, omnoho bežnejšími chorobami, než je samotná pľúcna artériová hypertenzia, teda napr. ischemická choroba srdca, postihnutie chlopní srdca, ale aj chronický zápal priedušiek, astma, chudokrvnosť a ďalšie. Na pľúcnu artériovú hypertenziu sa preto lekári nezvyknú zamerať hneď na začiatku diagnostického procesu. Treba na ňu myslieť najmä u pacientov, u ktorých ťažkosti pretrvávajú napriek bežnej kardiologickej a pneumologickej liečbe, u tých, kde závažnosť príznakov nezodpovedá miernym nálezom pri základných odborných vyšetreniach, či u pacientov z rizikových skupín (osoby so zápalovými reumatickými chorobami alebo vrodenými chorobami srdca).

Liečba pľúcnej artériovej hypertenzie je odborne, finančne, psychologicky aj organizačne mimoriadne náročná. Mohlo by sa zdať, že malý počet pacientov znižuje význam tejto choroby pre spoločnosť. Nízke povedomie o chorobe v laickej aj odbornej verejnosti, nepredvídateľný výskyt, často mladý vek postihnutých, oneskorené stanovenie diagnózy a náročnosť liečby z nej však robia závažný celospoločenský problém.

Zdroj: Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou, o.z.

Epidermolysis bullosa congenita (EB) – Choroba choroba „motýlích krídiel“

Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácne vrodené, dedičné ochorenie spojovacieho tkaniva spôsobujúce pľuzgiere na koži a slizniciach s incidenciou 1/50 000. Jeho závažnosť sa pohybuje od mierneho po smrteľné. Chorobu spôsobuje mutácia niektorého z génov podieľajúcich sa na stavbe pokožky a väzby epiteliálnych buniek na bazálnu laminu, ako sú gény pre keratin, plektín, laminín, kolagen či integrín.

Pre deti s týmto ochorením sa často používa označenie „motýlie deti“, pre ochorenie zasa názov choroba „motýlích krídiel“, lebo koža je tak krehká ako motýlie krídla. Ľudská koža má dve vrstvy: Epidermis (vonkajšia vrstva) a Dermis (vnútorná vrstva). U zdravých jedincov je bielkovinový proteín kotvou medzi týmito dvoma vrstvami. Tieto kotvy sú vyrobené z kolagénu, ktorý zaisťuje, že sa dve vrstvy pohybujú spolu v rôznych smeroch alebo rôznych rýchlostiach. Pacient s EB nemá dostatok bielkovinovej kotvy, preto trenie medzi týmito vrstvami spôsobuje pľuzgiere a bolestivé rany. Okrem kože sa nedostatok kolagénu prejavuje predovšetkým na slizniciach, vnútorných orgánoch, druhotnými príznakmi choroby sú: poškodená zubná sklovina, anémia, rastová retardácia, zrastanie prstov na končatinách, vypadávanie vlasov. Pacienti s ťažšími formami a prejavmi ochorenia sú obviazaní buď na končatinách, alebo aj na celom tele, často krát končia na vozíku kvôli bolestiam pri chôdzi a obmedzeniu pohyblivosti kĺbov.

EB sa vyskytuje v 3 formách – simplex, (EBS 47 % všetkých pacientov) junkčná (JEB 9% pacientov) a dystrofická (DEB 44% pacientov). Forma EB sa diagnostikuje histopatologickými metódami a je určená tým, ako hlboko v štruktúre kože prichádza k defektom. Formy EB sú rozdelené ďalej do viac ako 25 typov a vďaka vedeckému výskumu sa objavujú stále nové typy.

Autor: MUDr. Beáta Slezáková
Zdroj: www.debra-slovakia.org

Cystická Fybróza

Cystická fibróza (CF) je závažné dedičné multiorgánové ochorenie, ktoré skracuje dĺžku života a ovplyvňuje jeho kvalitu. Vyžaduje celoživotnú, každodennú liečbu a starostlivosť, vďaka ktorej je možné predĺžiť život jedincov s CF a zlepšiť jeho kvalitu.

Každý 25–ty človek v populácii je nosič génu CF. Na Slovensku je podľa štatistických údajov 250 000 nosičov génu CF, každé 600. manželstvo je potenciálnym manželstvom dvoch nosičov. Nosič je klinicky úplne zdravý človek. Aby sa narodilo dieťa s CF, musia byť obaja rodičia nosičmi génu CF. V tom prípade sú možnosti nasledovné:

25%–ná možnosť, že dieťa má CF
50%–ná možnosť, že dieťa je nosič génu CF
25%–ná možnosť, že dieťa je úplne zdravé

Na 2 500 až 3 000 novonarodených detí pripadá jedno s CF. Vsúčasnosti je známych viac ako 1500 genetických mutácií (druhov) CF.

Všetky deti s častými dýchacími či tráviacimi problémami by mali prejsť tzv. potným alebo pilokarpínovým testom, z ktorého sa určí množstvo soli v pote. Tento test pomerne spoľahlivo stanoví diagnózu CF a je zlatým štandardom diagnostiky CF. Po opakovane pozitívnom potnom teste nasleduje genetické vyšetrenie. V súčasnosti je známych viac ako 1500 mutácií CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) génu.

Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý a patologický hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa následne usádzajú baktérie, ktoré spôsobujú ťažké infekcie a zápaly. Postupne sa tu tvoria nenapraviteľné zmeny, ktoré spôsobujú predčasnú smrť. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. CF postihuje aj pohlavné orgány, pečeň, prínosové dutiny, často sa pridruží aj cukrovka.

Zdroj: http://cfasociacia.wordpress.com

Nervovosvalové ochorenia - Muskulárna – SVALOVÁ – dystrofia

Nervovosvalové ochorenia predstavujú veľkú skupinu rôznorodých postihnutí kostrových svalov a periférnych nervov. Ich spoločným príznakom je postupný vývoj slabosti svalov, často sprevádzaný zmenšovaním ich objemu. Odlišujú sa rýchlosťou, ktorou sa ochorenie zhoršuje a vekom nástupu pridružených komplikácií.

Nervovosvalové ochorenia sú progresívne ochorenia, teda také, ktoré sa postupom času zhoršujú.

Nervovosvalové ochorenia postihujú dospelých aj deti v ranom období, ženy aj mužov, a to bez rozdielu veku. Odhaduje sa, že na Slovensku žije spolu 5 000 ľudí s nejakou formou nervovosvalového ochorenia.

**Nervovosvalové ochorenia zahŕňajú niekoľko desiatok špecifických ochorení,**okrem svalových dystrofií napríklad spinálne svalové atrofie, ochorenie Charcot – Marie – Tooth, amyotrofickú laterálnu sklérózu, metabolické myopatie a mnohé ďalšie.

Muskulárna – SVALOVÁ – dystrofia je široký termín pre geneticky podmienené ochorenia svalov, ktoré sa prejavujú svalovou slabosťou, stratou sily a atrofiou, čiže úbytkom svalstva. Postihnuté bývajú aj svaly dýchacie a hltacie alebo srdcový sval (kardiomyopatia). Často sa vyskytujú deformity chrbtice či skrátené svaly končatín (kontraktúry).

V počiatočnom štádiu je viditeľná knísavá chôdza (tzv. kačacia chôdza), zvláštne našľapovanie do schodov (na špičky) a myopatické šplhanie (prichytanie sa zábradlia), neschopnosť behať či bez podpery sa postaviť z drepu.

Napriek pokroku v medicíne neexistuje liek, ktorým by bolo možné svalovú dystrofiu a iné NSO vyliečiť. Kvalitnou starostlivosťou a pravidelnou rehabilitáciou je však možné zhoršovanie ochorenia spomaliť, predchádzať vzniku zdravotných komplikácii a zvýšiť komfort života ľudí so svalovou dystrofiou.

Vyžadujú preto interdisciplinárnu starostlivosť viacerých špecialistov ako neurológa, genetika, rehabilitačného lekára, fyzioterapeuta, kardiológa, pneumológa, ortopéda a ortopedického protetika, špecialista na výživu a ďalších podľa potreby. Kvalitná starostlivosť by mala zahŕňať pravidelnú rehabilitáciu v domácom prostredí, kúpeľnú liečbu a individuálnym požiadavkám prispôsobené kompenzačné pomôcky (mechanický a elektrický vozík, polohovacia posteľ, antidekubitný matrac a sedačka do vozíka, zdvihák a iné).

Život s nervovosvalovým ochorením prináša každému postihnutému a jeho rodine veľa vážnych problémov a výrazne zasahuje do jej fungovania.

Zdroj: http://www.omdvsr.sk/

Hydrocefalus

Definícia a charakteristika. Likvor.

Najstručnejšou a zároveň najvýstižnejšou definíciou hydrocefalu je preklad termínu: hydrocefalus je vodnatieľka mozgu. Centrálny nervový systém vzniká ako nervová rúra a preto sa v nej vyskytuje dutina. V mozgu túto dutinu predstavujú komory. Tvorí sa v nich likvor. Systémom otvorov a kanálikov likvor prúdi z komôr do iných priestorov mozgu a miechy. Likvor sa vstrebáva na povrchu mozgu v strednej čiare. Ak vznikne porucha na ktoromkoľvek stupni, dôsledkom je hydrocefalus. Komunikácia sa na niektorom stupni uzavrie, vznikne obštrukčný hydrocefalus (približne 94% prípadov u detí). Nadprodukcia likvoru je druhou príčinou vzniku hydrocefalu (približne 3% prípadov u detí, napríklad pri niektorých nádoroch v mozgových komorách). Porucha vstrebávania je treťou príčinou vzniku hydrocefalu.

Likvor je číra a bezfarebná tekutina makroskopicky podobná vode. Prvou poznanou a súčasne základnou funkciou likvoru je mechanická ochrana mozgu a miechy. U dospelého človeka sa vytvorí 400 až 600 ml likvoru, jeho množstvo sa za deň 2 až 3 krát vymení. Znamená to, že normálny objem je okolo 200 ml (Bartko,1985). U novorodenca je tento objem desťnásobne menší, približne 20ml. Likvor má svoju presnú biochemickú charakteristiku. Posun hodnôt niektorým smerom (napríklad pri infekcii alebo zakrvácaní do komôr) sa odrazí nie len na jeho makroskopickom vzhľade, ale aj na jeho hustote. Následkom toho môže dôjsť k poruche jeho cirkulácie, čoho dôsledkom je hydrocefalus. Hydrocefalus môže byť vrodený alebo získaný. Hydrocefalus môže byť stav prechodný alebo trvalý. Vyskytuje sa izolovane alebo spolu s inou vrodenou chybou alebo s iným ochorením CNS.

Hydrocefalus a spina bifida

Zmenou normálnej anatomickej konfigurácie mozgu, ba dokonca iba zmenou polohy jeho jednotlivých štruktúr môže takisto dôjsť k poruche cirkulácie likvoru. U pacientov s otvoreným NTD (defektom neurálnej rúry) sa vyskytuje Arnold - Chiariho malformácia druhého typu. Je charakterizovaná presunom mozgu (mozočka a predĺženej miechy) smerom do krku (cervikálneho kanála). Dôsledkom toho je zúženie likvorových ciest, čo je príčinou vzniku hydrocefalu u detí s otvoreným NTD(defektom neurálnej rúry). Ďalšou príčinou môže byť infekcia, ktorá vnikne cez otvorený defekt. Zmení sa hustota likvoru a ten nemôže pretekať.

Zdroj: http://www.sbah.sk/

Detská mozgová obrna

DMO - Detská mozgová obrna predstavuje skupinu chronických chorôb. Detská = obdobie v ktorom sa choroba začne prejavovať, mozgová = určuje miesto kde dochádza k poruche a obrna vyjadruje, že táto choroba pôsobí na centrálnu hybnosť.

DMO sa začne prejavovať už v rannom veku dieťaťa, prípadne do troch rokov života. Rizikovým faktorom je viacpočetné tehotenstvo, dvojčatá, alebo viactorčatá majú vyššie riziko pre túto diagnózu. Ďalším rizikom je nízka pôrodná hmotnosť a nezrelosť plodu: nedonosenosť. Riziko môže predstavovať hmotnosť pod 2500g. Ohrozením dieťaťa pre nezrelosť je krvácanie do mozgu, pretože to pre dieťa spôsobuje ďalšie ochorenia: ako je napr. mentálna retardácia, rastová retardácia (nižší rast, oslabenie postihnutých končatín), poruchy zraku a sluchu, poruchy vnímania dotyku a bolesti, epilepsia, hydrocefalus (poruchy tvorby a cirkulácia mozgomiešného moku, ktoré spôsobuje rast mozgových a mokových komôr a lebky). Rizikovým faktorom DMO je aj prenosenosť plodu po 40 týždni tehotenstva.

DMO získaná alebo vrodená:

ZÍSKANÁ DMO je spôsobená poškodením mozgu v prvých mesiacoch, alebo rokoch života. Príčinou môže byť aj infekcia mozgu (zápal mozgových blán), za vznik DMO môže aj mechanické poranenie mozgu (pri pôrode, po páde, pri týraní a pod.).

VRODENÁ DMO vzniká už pred narodením dieťaťa, nemusí byť v prvých mesiacoch života rozoznaná, ale vo väčšine prípadoch sa prejaví do troch rokov života. Príčina vzniku vrodenej DMO je stále nejasná. Medzi príčiny môžu byť napr. novorodenecká žltačka, RH inkompatibilita, infekčné ochorenie v priebehu tehotenstva (rubeola, toxoplazma, cytomegalovirus). Nedostatočné množstvo kyslíku mozgu ( hypoxia). Vrodeným DMO môže matka predísť zdravým životným štýlom, pestrou stravou- je nutné, aby sa matka vyvarovala pitím alkoholu, užívaním drogy, fajčeniu a rôznym toxickým vplyvom.

DMO môže byť:

Dyparetická – symetrické postihnutie oboch dolných končatín
Hemiparetická – vždy je viac postihnutá horná končatina
Kvadruparetická – ochrnuté sú všetky štyri končatiny
Obojstranná hemiparetická forma – asymetrické postihnutie horných končatína dolných končatín
Diskinetická – prítomnosťou nepotlačiteľných pohybov, ktoré sa zjavujú spontánne v pokoji
Hypotonická – celkové zníženie svalového tonusu, v ktorých je väčších rozsah pohybov, dieťa môže ľahko vkĺznuť do kĺbka

DMO sa liečiť nedá, ale môžeme ovplyvniť kvalitu života chorého. U niektorých detí, ak bola včas zahájená správna liečba, môžu viesť normálny bežný život. Ale treba podotknúť, že každé dieťa má svoje individuálne neurologické poruchy, ktoré musí lekár rozoznať. Pri zistení epileptických záchvatov je potrebné dieťa dlhodobo neurologicky sledovať: vyžaduje protizáchvatovú liečbu podávaním antiepileptikum , sledovaním EEG a kontrola krvných testov. Neurológ môže určiť vhodnú liečbu na DMO, ako je napr. aplikovanie cerebrolysinu, B12 a prípadné užívanie liekov na podporu činnosti mozgu (nootropika). Pre uvoľnenie svalstva (pri spasticite dolných, alebo horných končatín v pokročilejších štádiách prichádza do úvahy liečba botulotoxínom. Následne doporučí fyzioterapeuta, ktorý zostaví cielený cvičný program pre zlepšenie motorických schopností (doporučuje sa hlavne cvičenie Vojtovou metódou). Ďalším špiecialistom na poruchy vývoja kostí, svalov, šliach a vôbec celého pohybového aparátu je ortopéd. Pravidelné kontroly sú veľmi dôležité, aby sa dalo včas pomôcť. U detí s DMO a hydrocefalom je potrebné byť stále sledovaný u chirurga a neurochirurga. U malých detí sa vykonávajú kontroly USG mozgu a komôr (pokiaľ nieje uzavretá fontanela), CT (počítačová tomografia) a MR (magnetická rezonancia). Pri zistení komlikácií je nutné operovať a uvolniť priechod komôr drenážou (externou alebo zavedením shuntu).

Zdroj: http://www.sbah.sk/

Fenylketonúria

Ide o dedičnú metabolickú poruchu. V organizme postihnutého nefunguje enzým potrebný na premenu časti esenciálnej aminokyseliny fenylalanín na inú esenciálnu aminokyselinu tyrozín. Každú z nich organizmus v určitom množstve potrebuje na svoje fungovanie, ale nedokáže si ju sám vytvoriť. Zabezpečuje si ich rozkladom potravou prijímaných bielkovín na aminokyseliny pomocou enzýmov. Tie, ktoré pre svoje fungovanie nepotrebuje v množstve ktoré prijal, zdravý organizmus vylúči. Ak v niektorej etape štiepenia enzým nefunguje, organizmu chýba aminokyselina, ktorá sa získava štiepením (u fenylketonurikov je to tyrozín) a zároveň vzniká prebytok aminokyseliny, ktorú nevie transformovať (u fenylketonurikov je to fenylalanín). Prebytok fenylalanínu, ktorý zostáva pretože sa nezmenil na tyrozín, organizmus nepotrebuje a svojimi obrannými mechanizmami nedokáže ani vylúčiť. Aminokyselina sa hromadí v krvi a poškodzuje životne dôležité orgány.

Zdroj: http://www.nspku.sk/

[[

](http://www.rarediseaseday.org)

Združenia zastupujúce pacientov so zriedkavými chorobami ---------------------------------------------------------

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH)

Slovak Alliance of Rare Diseases (Slovak RD Alliance)

Slovenská aliancia zriedkavých chorôb vznikla z potreby riešiť situáciu pacientov so zriedkavými chorobami (ZCH) na Slovensku. Keďže pre pacientov so ZCH nie je zatiaľ na Slovensku vytvorená žiadna koncepcia zdravotnej starostlivosti, stretávajú sa pacienti s problémami, ktoré vyplývajú aj z nedostatku odborníkov na ZCH, ale aj nedostatku informácií o chorobe, možnostiach liečby a terapie. Diagnostika trvá niekedy aj pár rokov.

Poslaním Aliancie ZCH je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami (ďalej len ZCH) a ich rodinných príslušníkov. Ochraňovať ich práva a potreby a podporovať integráciu rodín so ZCH do spoločnosti.

Zvyšovať kvalitu života jedincov so zriedkavými chorobami. Aliancia ZCH je vlastne združením pacientskych organizácií zastupujúcich pacientov so zriedkavými chorobami (ZCH) a jednotlivých pacientov, ktorí trpia niektorým zo zriedkavých ochorení.

Cieľom činnosti Aliancie ZCH je byť jednotným hlasom na poli ZCH na Slovensku, presadzovať a hájiť ich záujmy, zabezpečovať ich informovanosť a spolupracovať s vládnymi a krajskými úradmi, zdravotnými a sociálnymi inštitúciami aj s organizáciami zdravotne postihnutých najmä v nasledovných oblastiach:

aktivizovanie a spravodlivé dodržiavanie základných pravidiel liečby všetkých jedincov so ZCH v súlade s medzinárodne uznávanými postupmi a dokumentmi EÚ s maximálnym využívaním najnovších poznatkov súčasnej medicíny
šírenie všeobecného povedomia, nových poznatkov o ZCH a živote s nimi za účelom zvýšenia porozumenia širokej verejnosti
poskytovanie konzultačných a poradenských služieb súvisiacich s týmito chorobami
medializovanie problematiky ZCH a organizovanie informačných, propagačných, fundraisingových a benefičných podujatí
vyvíjanie publikačnej činnosti (vydávanie časopisov, bulletinov, brožúr, kníh, letákov, plagátov, atď.)
organizovanie prednášok, vzdelávacích a osvetových akcií
podporovanie regionálnej, národnej a medzinárodnej výmeny skúseností medzi odborníkmi a aktivistami
zastupovanie slovenskej komunity ZCH v medzinárodných organizáciách (EURORDIS)
vytváranie registrov pacientov so ZCH na Slovensku s cieľom následného zapojenia sa do medzinárodného registra ZCH
pri realizácii svojho poslania spolupracovať s MZ SR a ostatnými relevantnými inštitúciami
pripomienkovanie pripravovaných zákonov zo strany MZ SR

Zdroj: http://www.sazch.sk

Členské organizácie Aliancie ZCH

1. Asociácia Marfanovho syndrómu

je občianske združenie s humanitnými cieľmi.

História združenia:

Vznik v r. 1993 za účelom zvýšiť informovanosť o Marfanovom syndróme (MFS) u postihnutých, ale aj u laickej a odbornej verejnosti a tak prispieť k zlepšeniu zdravotnej starostlivosti. Má celoslovenskú pôsobnosť.

Ciele: základná priorita: zabezpečiť informovanosť pacientov o ochorení

združovať pacientov a príbuzných pre vzájomnú podporu a výmenu skúseností
zdokonaľovať lekársku starostlivosť pre postihnutých.
poskytovať informácie o možnostiach špeciálnych lekárskych vyšetrení v celej SR
vyhľadávať kontakty na lekárov/špecialistov
poskytovať presné a aktuálne informácie o MFS pacientom, členom rodín, lekárom a iným záujemcom.
organizovať rekondično-informačných stretnutia.
spolupracovať s nadnárodnými a zahraničnými organizáciami Marfanovho syndrómu.

Aktivity asociácie:

zabezpečuje odbornú poradenskú službu pre pacientov a ich príbuzných.
vydáva brožúrky a letáky,
šíri informácie prostredníctvom web stránky, printových i elektronických médií.
každoročne pre pacientov a rodinných príslušníkov organizuje víkendové informačno-rekondičné pobyty s účasťou lekárov/špecialistov, ktorí formou prednášok a neformálnych rozhovorov poskytujú rady a informácie o ochorení a správnej liečbe.
komunikacia i cez Facebook: Asociácia Marfanovho sy/mladežnícka sekcia

Riziká ochorenia:

1. Najnebezpečnejšie sú kardiologické problémy (rozširovanie aorty s rizikom jej disekcie, prasknutia). Ak pacient nie je kardiologicky sledovaný a disekcia nie je okamžite chirurgicky riešená, prasknutie aorty má fatálne následky.
1. Očné problémy (subluxácia šošoviek) sa vyskytujú u väčšiny pacientov, riziko odtrhnutia šošoviek spôsobí stratu zraku.

Výbor asociácie preto mnohým členom prednostne sprostredkuje kontakty na lekárske vyšetrenia.

Väčšina pacientov patrí do kategórie ťažko zdravotne postihnutých občanov so zníženou mierou funkčnej poruchy. Výbor v spolupráci s lekármi pomáha pri získavaní preukazu občana ŤZP a invalidného dôchodku.

Asociácia je členom: European Marfan Support Network, The International Federation of Marfan Syndrome Organizations, Slovenská humanitná rada, Národná rada občanov so zdravotným postihnutím v SR, Asociácia organizácií zdravotne postihnutých občanov, Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, Asociácia na ochranu práv pacientov.

Činnosť asociácie má omnoho väčší potenciál v oblasti aktivít a pomoci pacientom, ktorý je žiaľ obmedzený nedostatkom financií..

Len správnymi informáciami, prispôsobením životného štýlu podmienkam ochorenia si pacient s MS predĺži život a o to sa naša asociácia snaží.

Názov:
Asociácia Marfanovho syndrómu

Kontakt:
Alžbeta Lukovičová, prezident asociácie
Vajnorská 54
831 04 Bratislava

Mobil: 0903 747 424,
Tel.: 02/ 44257904
E-mail: marfan.sk@mail.t-com.sk
Web: http://marfan.szm.sk

[[

](http://marfan.szm.sk)

- - - - - -

2. Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe

Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (SPHCH) bola založená v roku 1994. Keďže Huntingtonova choroba je dedičné a nevyliečiteľné ochorenie, považujeme ho za ochorenie, ktoré sa týka celej rodiny. Cieľom SPHCH je prelomenie izolácie rodín s Huntingtonovou chorobou (HCH), zabezpečenie dôstojných životných podmienok pre pacientov a uľahčenie životnej situácie ich rodín. Zabezpečuje informovanosť o ochorení HCH, možnostiach liečby a prevencie pre postihnuté rodiny i odbornú verejnosť. Organizuje edukačno-rekondičné stretnutia rodín, raz ročne vydáva brožúru Nádej, v ktorej informuje rodiny s HCH nielen o činnosti SPHCH, ale aj nových poznatkoch z vedy a výskumu Huntingtonovej choroby. Spolupracuje s podobnou organizáciou v Českej republike. Je členom medzinárodnej organizácie IHA – International Huntington Association.

Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (SPHCH) sa stala riadnym členom Aliancie zriedkavých chorôb Slovenskej republiky začiatkom roku 2012.

Názov:
Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (SPHCH)

Kontakt:
Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe (SPHCH)
Jana Pavlíková – predseda
Klokočova 737
98101 Hnúšťa

Registrácia: č.VVS/1-900/90-9799 zo dňa 1.8.1994
IČO: 31930841
Účet: VUB 50735312/0200

Mobil: 0915 800 155
Tel.: 047/5423856
E-mail: jana.pavlikova@pmxmail.sk
Web: http://www.sphch.sk

[[

](http://www.sphch.sk)

- - - - - -

3. Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou, o. z.,

Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou (ZPPH) vzniklo 5. marca 2010. Táto organizácia dobrovoľne združuje pacientov s pľúcnou hypertenziou, rovnako ako aj ostatných občanov, ktorých spoločným záujmom je problematika pľúcnej hypertenzie. Členmi združenia je toho času 66 pacientov, rodinných príslušníkov, lekárov a priateľov. Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou, o.z. je jedinou organizáciou na Slovensku tohto typu, je členom európskeho združenia PHA Europe (European Pulmonary Hypertension Association), ktoré zastrešuje európske pacientske združenia s PH a partnerom Eurordis ( európska spoločnosť so sídlom v Bruseli, ktorá zastrešuje pacientske združenia so zriedkavými chorobami ). Všetky aktivity realizujeme v rámci jednotného európskeho programu na národnej úrovni.

Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou je aktívne v rôznych oblastiach, ktoré zahŕňajú šírenie informácií (informačné bulletiny, webové stránky, sociálne siete a aktualizácie), zvyšovanie povedomia (kampane, výstavy, prezentácie), advokácie (predstavenie programu Call to action europoslancom), posilnenie postavenia pacienta (každoročné stretnutia, odborné a sociálno-právne poradenstvo), výmena skúseností a spolupráca s medzinárodnými združeniami tohto typu.

Každoročne sa aktívne zapájame do európskej kampane Breathtaking (Zlodej dychu) pri príležitosti Dňa zriedkavých ochorení. V tomto roku bude kampaň spustená v máji, nakoľko 5.máj bol v roku 2012 vyhlásený za Svetový deň pľúcnej hypertenzie. Cieľom kampane je zvyšovať povedomie verejnosti o málo známom, ale smrteľnom ochorení, pľúcnej hypertenzii. Pri tejto príležitosti usporadúvame tlačové konferencie a oboznamujeme verejnosť s ochorením prostredníctvom médií. Tento rok sa nesie v znamení športových aktivít v celej Európe. Športovci prejavia solidaritu s pacientmi, ktorí denne bojujú o dych. Aktivity sa budú niesť pod názvom Get breathless (Daruj dych).

Pre zvyšovanie povedomia o tomto ochorení máme rozpracované dva projekty. Projekt Time Matters (Na čase záleží) je šírený prostredníctvom webovej stránky vo viacerých jazykoch. http://www.phtimematters.org/. Projekt White Paper ( Biela kniha ) je zameraný na zlepšenie a zjednotenie podmienok pri liečbe pľúcnej hypertenzie v rámci celej Európy. Svoju činnosť publikujeme v európskom časopise Mariposa News., prispievame na stránku www.rareconnect.org. Pozorne sledujeme udalosti európskeho a svetového diania. Máme vytvorenú vlastnú diskusnú stránku medzi jednotlivými krajinami európskeho združenia.

Pravidelne sa zúčastňujeme podujatí organizovaných európskym združením PHA Europe (valné zhromaždenia v Barcelone, zasadnutia okolo okrúhleho stola – Viedeň, podujatie v Europarlamente – predstavenie programu Call to action). V minulom roku sme iniciovali podporu viacerých slovenských zdravotníckych inštitúcií španielskemu združeniu ANHP, ktoré podalo návrh na schválenie Svetového dňa PH. 5. mája sme oslávili prvý Svetový deň PH v Madride. Pozvanie sme prijali aj od amerického združenia PHA na Druhý medzinárodný summit vedúcich predstaviteľov PH v Orlande na Floride.

Venujeme sa edičnej činnosti. Vydávame letáky, brožúry, časopis PH magazín Fialka. Úzko spolupracujeme s odbornými lekármi Centra pre PAH pri Oddelení zlyhávania a transplantácie srdca Národného ústavu srdcových a cievnych chorôb v Bratislave.

Rok 2013 je v komunite zaoberajúcej sa pľúcnou artériovou hypertenziou osobitne významný. Každých päť rokov sa koná Svetové sympózium pľúcnej hypertenzie (World Symposium Pulmonary Hypertension). V dňoch 27.2.-1.3.2013 prebieha piaty ročník v Nice (Francúzko). Európska asociácia European Pulmonary Hypertension Association (PHA Europe) dostane po prvýkrát na tomto sympóziu priestor. Témou jej prezentácie je informovanie o rozsiahlych výsledkoch pacientskeho a ošetrovateľského prieskumu, ktorý sa uskutočnil koncom roka 2011 v piatich európskych krajinách. Pre získanie vernejšieho obrazu o výsledkoch prieskumu bol v tomto roku schválený grant na realizáciu programu pre ďalších dvanásť krajín, vrátane Združenia pacientov s pľúcnou hypertenziou na Slovensku. Veríme, že výsledky prieskumu pomôžu komunite PAH lepšie pochopiť celkovú životnú skúsenosť s touto chorobou z pohľadu pacientov a ošetrovateľov, ktorí by mohli poskytnúť dôkazy o potrebe komplexnej štandardnej starostlivosti o pacientov v budúcnosti.

Názov:
Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou, o.z.

Kontakt:
Združenie pacientov s pľúcnou hypertenziou, o.z.
Lučenská 31
990 01 Veľký Krtíš

Mobil: +421 917 702 579
Tel.: 02/ 44257904
E-mail: hypertenzia.pluc@gmail.com
Web: http://www.phaslovakia.org

[[

](http://www.phaslovakia.org)

4. DebRA SR

[[

](http://www.debra-slovakia.org/)

- - - - - -

5. Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR

[[

](http://www.omdvsr.sk/)