Ako zistíte, či bude vaše dieťa po narodení zdravé?

Snom väčšiny žien, na celom svete, je mať zdravé dieťa. Kým niektorým sa to bez väčších problémov podarí, mnohé podstupujú náročné vyšetrenia a zákroky a sú aj také, ktoré ukončia svoje trápenie v centrách asistovanej reprodukcie.

Malé dieťatko Zdroj foto: Shutterstock.com

Každá budúca mamička by mala absolvovať vyšetrenia, ktoré pomôžu zistiť, či dieťatko, ktoré má pod srdcom, je v poriadku.

Čo urobiť, aby ste zistili či Vaše dieťatko po narodení bude zdravé?

Na vyhľadávanie vrodených vývojových chýb, ešte pred narodením dieťaťa, je zameraná tzv. prenatálna diagnostika. Ide o súbor vyšetrení, ktoré po odsúhlasení mamička absolvuje.

Najzákladnejším je tzv. skríning (jednoduché vyhľadávanie). V laboratóriách sa z matkinej krvi vyšetrujú niektoré parametre, napr. AFP (alfafetoproteín). Ide o bielkovinu, ktorú produkuje pečeň plodu a jej zvýšené alebo znížené hodnoty poukazujú na možnú patológiu (chorobnosť).

Z krvi matky sa vyšetrujú aj ďalšie látky, tzv. markery, ktoré tiež dávajú obraz o budúcom dieťatku.

Prečítajte si aj:

Rozoznáte, či je dieťa naozaj choré?

Čo to znamená, keď je zistený dobrý (negatívny) alebo zlý (pozitívny) výsledok niektorého vyšetrenia?

Je dôležité vedieť, že negatívny výsledok skríningu nezaručuje, že plod nemôže mať vývojovú chybu a pozitívny neznamená, že sa už zistilo poškodenie plodu. Pozitívny (zlý) výsledok môže byť, z neznámych dôvodov, aj u zdravého plodu – tento výsledok je dôvodom na konzultovanie a ponuku ďalších špecializovaných diagnostických vyšetrení.

Treba povedať, že väčšina žien s pozitívnym (zlým) výsledkom, má úplne normálny, zdravý plod a porodí zdravé dieťa.

Čiže patologické (chorobné) hodnoty krvných parametrov alebo podozrenie na VVCH (vrodenú vývojovú chybu) pri základnom ultrazvukovom vyšetrení, sú dôvodom na vykonanie druhého stupňa prenatálnej diagnostiky. Tým je odber plodovej vody – amniocentéza a jej laboratórne vyšetrenie.

Mama s dieťaťom Zdroj foto: Shutterstock.com

Čo je to odber plodovej vody a čo ním zistíme?

Odber plodovej vody sa vykonáva väčšinou v 16. -18. týždni tehotenstva. Punkčná ihla sa, pri súčasne kontrole ultrazvukom, vpichne do priestoru vyplneného plodovou vodou a odoberie sa jej asi 30 mililitrov. Z plodovej vody sa potom zložitou technológiou získavajú bunky plodu, ktoré sa kultivujú – hovoríme o kultivácii amniových buniek. Toto trvá 2 – 3 týždne. Z týchto buniek sa špeciálnym postupom vyhotoví tzv, karyotyp, ktorý nám dáva informáciu o počte, veľkosti a štruktúre chromozómov plodu. Normálny zdravý jedinec má 23 párov chromozómov, teda 46. Karyotyp hodnotí mikroskopicky odborník - cytogenetik.

Vyšetrením buniek plodovej vody sa dajú odhaliť niektoré ochorenia. Medzi najznámejšie patrí tzv. Downov syndróm (laicky mongolizmus). V tomto prípade, namiesto 46 chromozómov, sa v karyotype vyskytuje chromozómov 47. Čiže, jeden chromozóm je nadbytočný. Ide o chromozóm označený číslom 21 – namiesto dvoch, teda páru, sa v karyotype nachádzajú tri (trizómia).

Existujú aj iné chromozómové trizómie – napr. Pattauov syndróm, kde ide o trizómiu chromozómu 13. Edwardsov syndróm, kde je naviac chromozóm 18. Pri mikroskopickom hodnotení karyotypu je možné vidieť aj iné zmeny v počte, tvare a štruktúre chromozómu. Hodnotiaci cytogenetik tieto zmeny popíše, klinický genetik sa k nim vyjadrí a navrhne ďalší postup, samozrejme po rozhovore s rodičmi, hlavne s budúcou mamičkou.

Kedy odporúčajú odobrať a vyšetriť plodovú vodu?

Stane sa, že odber plodovej vody je odporučený, aj napriek tomu, že vyšetrované krvné parametre sú v norme a ultrazvukové vyšetrenie tiež nevykazuje patológiu.

Ide o prípady zvýšeného rizika VVCH (vrodená vývojová chyba) a to vtedy, ak:

vek matky je nad 35 rokov
ak má jeden z rodičov alebo niektorý zo starších súrodencov genetické ochorenie
matka užívala niektoré lieky
ak absolvovala Rtg vyšetrenie počas prvých troch mesiacov tehotenstva

Vyšetrenia tohto druhu sa začali vykonávať začiatkom 80-tych rokov. Mnoho ľudí prenatálnu diagnostiku (vyšetrovanie plodu pred narodením sa), ako vylučovaciu metódu, odmieta, pretože pri podozrivom alebo patologickom náleze, je následkom potrat. Tento je jedine na rozhodnutí rodičov, nikto ich k tomuto kroku nemôže prinútiť, ani im ho zakázať. Pre mnohých rodičov je tento krok ťažkou dilemou.

Okrem toho sú proti takýmto vyšetreniam niektoré cirkevné spoločenstvá. Preto, pri takýchto rozhodovaniach, by malo pomôcť aj psychologické poradenstvo. Riziko, že sa pri amniocentéze vyvolá abort (potrat), sa pohybuje v priemere od 0.5 do 1%. Okrem toho, existuje pre matku a pre dieťa určité nebezpečenstvo infekcie. Ale na špecializovaných klinikách a praxiach sa vykonáva až 15 amniocentéz (odber plodovej vody) denne a riziko je tam oveľa nižšie. Bohužiaľ, aj napriek veľkému pokroku, medicína nedokáže pomocou prenatálneho skríningu vyhľadať všetky plody s VVCH (vrodená vývojová chyba) alebo ochorením.

Prečítajte si aj:

Rozoznáte, či je dieťa naozaj choré?