Pri svalovej dystrofii môže pomôcť molekulárny skalpel

BRATISLAVA 25. júla (WEBNOVINY) – Pre pacientov so smrteľnou Duchenneovou svalovou dystrofiou svitla nová nádej – "molekulárny skalpel", tvrdia britskí vedci. Toto ochorenie je vrodené, pričom jeho príčinou je mutácia génu, ktorý kóduje proteín s názvom dystrofín.

Pri výskume, ktorý uskutočnili na 19 deťoch a ktorého výsledky publikoval časopis Lancet, vedci použili tento "skalpel" na odstránenie zničeného génu a na obnovenie produkciu dystrofínu. Charitatívna organizácia Muscular Dystrophy Campaign uviedla, že ide o "skutočnú nádej do budúcnosti".

Duchenneova svalová dystrofia je najťažšou formou svalovej dystrofie a postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov po celom svete. Deťom v priebehu života chradne svalstvo, čo spôsobuje, že sa ocitnú na vozíku už vo veku 10 rokov. Pacientom pred dosiahnutím 30 rokov hrozí smrť. Vtedy už totiž ochorenie postihuje svalstvo potrebné na dýchanie a distribúciu krvi po tele. Inštrukcie pre výrobu proteínov sa nachádzajú v genetickom kóde; ich produkcia sa môže narušiť mutáciou alebo vymazaním tohto kódu.

Výskum v oblasti liečby s použitím kmeňových buniek a génovej terapie sa pokúšal nájsť spôsoby pre spustenie vytvárania génu funkčného dystrofínu. Vedci sa preto snažili o čo najlepšie opravenie zničeného kódu. Výskumníci z Institute of Child Health at University College London vstrekli do tela pacienta vypestovaný antisense RNA, teda "skalpel". Ten odstránil kus genetického kódu, vďaka čomu sa obe strany mutácie mohli správne usporiadať. Výsledkom bol síce kratší, ale stále funkčný dystrofín.

V rámci experimentu sa vedcom podarilo obnoviť určitú úroveň výroby dystrofínu u siedmich z 19 detí. Vedúci výskumník Francesco Muntoni pre britskú vysielaciu spoločnosť BBC výsledky práce jeho tímu zhrnul: "Najlepší výsledok bol 20 percent z normálnej úrovne dystrofínu. To je dosť pozoruhodné, keď zvážime, že štúdia trvala 12 týždňov."

Profesor ďalej povedal: "Pracoval som s pacientmi s Duchenneovou svalovou dystrofiou mnoho rokov a toto je po prvý raz, keď môžme smelo povedať, že sme dosiahli významný prielom smerom k nájdeniu cielenej liečby."

Vedec však upozornil na fakt, že "skalpel" vytvorený pre konkrétnu mutáciu nebolo možné použiť pre kohokoľvek, ale pre asi 13 percent pacientov. "Druhá najbežnejšia mutácia postihuje 11 percent pacientov a potrebuje ďalší ‘skalpel’," dodal. Riaditeľka Muscular Dystrophy Campaign Marita Pohlschmidt uviedla, že výskum je "celkom veľkou vecou". Ako vysvetlila, "ak dokážeme zmeniť niekoľko symptómov Duchenneovej svalovej dystrofie na niečo miernejšie, bude to fantastické". Pohlschmidt pripomenula, že liek na svalovú dystrofiu hľadá ľudstvo posledných 50 rokov. "Dnes môžeme so skutočnou istotou povedať, že tento boj vyhráme. Rodičia týchto chlapcov môžu mať skutočnú nádej do budúcnosti," dodala. Informácie pochádzajú z webstránky bbc.co.uk.