Medzinárodný deň zriedkavých chorôb
Tento deň - 28. februára 2013 - si na Slovensku pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.
Zriedkavé choroby sú chronické, progresívne, degeneratívne a často smrteľné choroby spojené s vysokou bolestivosťou. V Európe je choroba či zdravotná porucha definovaná ako zriedkavá ak postihuje menej ako jedného človeka z 2000 obyvateľov. Šesť až osem tisíc zriedkavých chorôb, z toho 75% postihuje deti, sú v súčasnosti neliečiteľné. U 80% zriedkavých chorôb bol zistený dedičný pôvod a zvyšné sú zapríčinené infekciami (bakteriálnou či vírusovou), alergiami alebo faktormi životného prostredia. Tretina pacientov so zriedkavými chorobami sa nedožije veku piatich rokov.
V súčasnosti sa zriedkavé choroby stali prioritou v oblasti verejného zdravia na úrovni EÚ, aj vďaka novej európskej legislatíve. Odborníci združení v systéme Orphanet (www.orphanet.sk) sa venujú diagnostike a liečbe týchto chorôb ako aj zmapovaniu súčasnej situácie na európskej aj národnej úrovni a vytvoreniu spoločného európskeho postupu starostlivosti o postihnuté osoby.
„Zriedkavé choroby postihujú deti i dospelých a sú veľmi náročné z hľadiska psychosociálneho zaťaženia. Utrpenie pacienta a jeho blízkych je umocnené pocitmi zúfalstva, nedostatkom nádeje na úspešnú liečbu ako i praktickej pomoci v každodennom živote. Často ide o nevyliečiteľné choroby, avšak u niektorých je možné liečiť ich prejavy a tým uľahčiť život pacientov“, uviedla MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, z 2. Detskej kliniky LF UK a Centra dedičných metabolických porúch Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave
Ľudia so zriedkavou chorobou obvykle bojujú s rovnakými problémami: neskoré stanovenie správnej diagnózy, nedostatok vedeckých poznatkov a kvalitných informácií o chorobe, neadekvátna zdravotná starostlivosť. Zriedkavé choroby veľakrát zapríčiňujú invaliditu pacientov, kvalita ich života sa zhorší alebo vedie k ich nesamostatnosti.
„Väčšina zriedkavých chorôb sa objavuje iba u niekoľko tisíc, stoviek alebo aj dokonca málo jedincov. Tieto veľmi zriedkavé choroby majú za následok veľkú izoláciu a zraniteľnosť pacientov a ich rodín. Keďže predstavujú menšinu, povedomie u verejnosti je veľmi malé a tieto choroby nie sú prioritou a nie je im venovaný dostatočný výskum“, uviedol Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, z 2. Detskej kliniky LF UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.
Je potrebné zdôrazniť, že mnohé ojedinelé choroby majú spoločné príznaky s inými, častejšími stavmi, čo samozrejme môže vyústiť v nesprávnu diagnózu. Napríklad za relatívne bežnou diagnózou, akou je autizmus sa môže skrývať Rettov syndróm, Usherov syndróm typ II, Sotosov syndróm (cerebrálny gigantizmus), syndróm fragilného chromozómu X, Alemanov syndróm atď. Ale aj za niektoré prípady zlyhania obličiek alebo srdcový infarkt u dospelých môžu byť zodpovedné zriedkavé ochorenia. Včasným odhalením a liečbou týchto ojedinelých chorôb už v detstve by sa dalo predísť ich nežiaducim následkom v dospelosti.
„U mnohých chorôb, ktorými sa odborníci predtým zaoberali len na klinickej úrovni, napr. mentálna retardácia, detská mozgová obrna, autizmus alebo nefrotický syndróm sa teraz ukázalo, že netvoria jednotné ochorenie, ale môžu byť zapríčinené početným rôznymi genetickými poruchami,“ uviedol Prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH.
Zriedkavé ochorenia postihujú v rovnakej miere ženy aj mužov, hoci pri niektorých formách môže byť postihnutie rôzne, v závislosti od typu dedičnosti danej choroby (napr. hemofília a Fabryho choroba postihujú prevažne chlapcov)
EURORDIS (Rare Diseases Europe) združuje okolo 300 organizácií pre zriedkavé choroby vo viac ako 30 krajinách a pokrýva viac ako 1000 zriedkavých chorôb. EURORDIS bojuje za práva pacientov na včasnú diagnózu, kvalitnú zdravotnú starostlivosť a liečbu a v neposlednom rade integráciu do spoločnosti vo všetkých európskych krajinách bez rozdielu.
