Svetový deň Downovho syndrómu
Na podnet organizácie DSI (Down Syndrome International) a EDSA (European Down Syndrome Association) bol vyhlásený 21. marec Svetovým dňom Downovho syndrómu. Tento symbolický dátum bol odvodený z číslic 3 a 21 (trizómia 21. chromozómu) a mal by poslúžiť k lepšiemu objasneniu a porozumeniu problematiky osôb narodených s Downovým syndrómom. Prvé vedecké správy o osobách so syndrómom, dnes známym pod názvom Downov, sa objavili v polovici 19. storočia. Langdon Down bol prvý, kto popísal v roku 1866 typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu. Prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Levan, keď zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune odhalil u ľudí s Downovým syndrómom nadpočetný chromozóm 21.
Na základe príbuznosti niektorých somatických čŕt s mongoloidnou rasou (úzke očné štrbiny a tiež ostatné rysy tváre pripomínajúce mongolskú rasu) sa v minulosti používal termín "mongolizmus". Neskôr sa toto označenie začalo považovať za zavádzajúce a nepresné, a preto sa v dnešnej dobe nepoužíva.
Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm. Prítomnosť troch chromozómov 21 v bunke sa nazýva trizómia 21 a je najčastejšou a najznámejšou chromozómovou aberáciou človeka. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 na 600 – 1 000 živonarodených novorodencov (v súčasnosti sa na Slovensku každý rok narodí približne 60 detí s DS).
Podľa výsledkov chromozómovej analýzy možno rozlíšiť 3 formy Downovho syndrómu. Na základe údajov z literatúry Epstein v roku 1995 uvádzal, že voľná trizómia 21 je prítomná u 91 – 96 %, translokačná trizómia u 2 – 5 % a mozaiková trizómia u 2 – 4 % všetkých ľudí s Downovým syndrómom.
Dieťa s DS bude mať okrem zdedených vlastností po rodičoch aj rovnaké alebo príbuzné črty s ostatnými deťmi s Downovým syndrómom zapríčinené prítomnosťou extra genetického materiálu – nadbytočného chromozómu 21. Nemáme vysvetlenie, prečo niektoré deti s DS majú určité abnormálne črty a iné nie. Mnoho detí s DS má takmer všetky známe patognomické črty charakterizujúce fenotyp trizómie 21, iné len niektoré.
Vonkajšie črty sú dôležité pre diagnostiku a nemali by sa zneužívať pre nálepkovanie dieťaťa či zaradenie do kategórie menejcenných. Často používané výrazy lekárov „dieťa stigmatizované v zmysle Morbus Down“ sú neprípustné.
Zdravotné problémy ľudí s Downovým syndrómom sú rôznorodé a majú ich podstatne viac ako jedinci bez tejto chromozómovej poruchy. Postihnuté bývajú viaceré systémy či orgány. Mnohí z nich sa však tešia dobrému zdraviu. Je to aj vďaka dobrým preventívnym programom, ktorých úlohou je predchádzať chorobným zmenám a postihnutiu jednotlivých systémov.
Zaradením programu včasnej starostlivosti o deti s Downovým syndrómom, o diagnóze, pridružených chorobách ale najmä o pozitívnych perspektívach sa môže podstatne zlepšiť prístup k týmto ľuďom. Sú to aj rodičia, združení v Spoločnosti Downovho syndrómu, ktorí presadzujú programy na zlepšenie úrovne starostlivosti, ktorí pomáhajú zlepšiť mienku okolia a pozitívne myslenie ostatných ľudí.
Súčasťou zlepšovania povedomia o problematike je aj vydávanie časopisu Spoločnosti Downovho syndrómu na Slovensku – Slnečnica a www stránka spoločnosti www.downovsyndrom.sk. Najlepšou vizitkou sú však samotní jedinci s Downovým syndrómom, ktorí sa presadzujú v rôznych oblastiach na domácich a medzinárodných podujatiach. Sú to naši vynikajúci športovci – olympionici, spisovatelia, výtvarníci, tanečníci a iní.
_„V Európe žije približne tristotisíc ľudí s Downovým syndrómom. Som jednou z nich. Z vlastnej skúsenosti môžem povedať, že s touto diagnózou sa dá celkom dobre žiť. Zlé totiž nie je samo postihnutie – hoci by som ho aj ja radšej nemala, - ale spôsob, ako s nami mnohí ľudia zaobchádzajú. Ten je zlý a diskriminujúci. Ten nám najčastejšie sťažuje život. Ten nám bráni v rozvoji!
Musíme sa starať o to, aby sa obraz človeka s Downovým syndrómom – ktorý je ešte stále veľmi negatívny, - zmenil. Podarí sa nám to iba vtedy, keď bude verejnosť ľudí s Downovým syndrómom lepšie poznať. Preto treba, aby sme sa integrovali s ostatnými a zúčastňovali sa na živote spoločnosti. Len takto možno odbúrať strach pred podobným postihnutím. Potom budú mať nenarodené deti s Downovým syndrómom väčšiu šancu prísť na svet. Nikto by ich právo na život nemal spochybňovať. A chceme, aby sme sa ani my nemuseli ospravedlňovať za to, že žijeme.
Požadujeme právo na život a optimálnu kvalitu života pre všetkých ľudí s Downovým syndrómom.
Apelujeme na médiá: sledujte, prosím, akými slovami o nás referujete. Apelujeme na zdravotníkov: nech už máte k dispozícii akokoľvek dokonalú techniku, nezabúdajte na ľudskosť a stojte bližšie pri nás. Apelujeme na politikov: vytvorte predpoklady na to, aby sa ľudia s DS mohli všade v Európe integrovať vo všetkých oblastiach spoločenského života, v školách a na pracoviskách!“_
18-ročná Andrea Halderová z Nemecka, DS (Leben mit Down-Syndrom, č. 45/2004).
