Nový portál prezrádza viac o Prader-Williho syndróme

BRATISLAVA 20. júna (WEBNOVINY) - Rodinám a blízkym pacientov s Prader-Williho syndrómom (PWS) slúži oddnes nová, jediná a zatiaľ prvá internetová stránka v slovenskom jazyku, ktorá sa venuje práve problematike tohto vzácneho syndrómu. PWS postihuje jedno z asi 15 - 29 000 detí a popísaný bol v roku 1956. Na stránke www.pwsyndrom.sk nájdu záujemcovia informácie týkajúce sa diagnostiky a liečby pacientov s PWS, ako aj novinky z výskumu o tomto ochorení a kontakt na Občianske združenie Prader-Williho syndrómu.

Ľudia s PWS sa v minulosti dožívali len zriedkavo nad 50 rokov. Dnes to je možné aj vďaka novým liekom, ako sú rekombinantný humánny rastový hormón a psychotropné látky. Rovnako to súvisí s lepšou diagnostikou ochorenia. "Podozrenie na diagnózu sa najskôr stanoví klinicky, často už po narodení, pri prejavoch poruchy satia s následným neprospievaním dieťaťa, svalovej hypotónii a poruchách dýchania. Následne sa potvrdí špecializovaným genetickým testom na vzorke krvi, a to metyl-senzitívnou PCR metódou, ktorá zisťuje genetickú abnormalitu v oblasti krátkeho ramienka 15. chromozómu," uviedla detská endokrinologička Ľudmila Košťálová z II. Detskej kliniky Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave na Kramároch.

Pacienti s PWS bývajú častejšie liečení na ochorenia, ktoré sa u nich vyvinú v dôsledku nadváhy, alebo obezity, ako skolióza (vybočenie chrbtice do boku) a kyfózy (vybočenie chrbtice dozadu). Pri tejto poruche sa častejšie vyskytuje aj osteoporóza (rednutie kostí), hypertenzia (vysoký krvný tlak), diabetes 2. typu, kazivosť zubov a pod. Hlavnými príčinami úmrtia sú obezita, s ňou spojená cukrovka, zlyhanie srdca (infarkty), alebo nesprávna spätná väzba z nervovej sústavy. Tá môže súvisieť so zlou termoreguláciou a vysokým prahom bolesti. Výsledkom môže byť, že sa tak prekryjú príznaky vážneho ochorenia.

Pre túto genetickú poruchu je typické, že dieťa po narodení nemá záujem sať materské mlieko ani inak prijímať stravu a táto sa do neho často dostáva iba prostredníctvom sondy. Súvisieť to môže so slabosťou lícnych svalov. Bábätká s PWS majú znížený svalový tonus (extrémna hypotónia), čo znamená, že pri sedení nevedia udržať rovnováhu, pri podložení chrbátika rukou im zasa ochabnú končatiny a pod. Ako uviedla Mária Benedeková, konateľka združenia a zároveň matka takto postihnutého Tomáška (nar. 2002), jej syn v tomto období takmer stále spal a plakať začal až keď mal rok a pol. Platí, že dieťa sa unaví aj pri jedení, výsledkom čoho je, že zaspí aj počas kŕmenia. "Tieto deti mávajú problémy aj s termoreguláciou," uviedla Košťálová.

Kým v novorodeneckom veku prevláda hypotermia (teplota ľudského tela klesne pod 35 stupňov Celzia), neskôr dominuje hypertermia (prehriatie). Postupne dieťa zosilnie, no aj tak väčšinu dňa bdie, časom sa začne zaujímať aj o svoje okolie. Deti s PWS zaostávajú vo vývoji za svojimi rovesníkmi asi o rok, dva. "U jedincov s PWS je rôzna úroveň inteligencie - od stupňa vážnej retardácie po takmer normálne intelektuálne schopnosti. Väčšina však patrí buď do hraničného pásma inteligencie (IQ v rozpätí 40 až 105, priemer 70), až mierne retardovaného pásma, alebo majú problémy s učením," uvádza novovzniknutý portál. Oneskoruje sa aj obdobie, keď začne dieťa hovoriť a chodiť. Povaha dieťaťa sa z pokojnej mení na skôr náladovú, občasne tvrdohlavú. Pôžitok z jedla si tieto deti začnú uvedomovať v období od prvého do tretieho roku života. Chutia im viac vysokokalorické, mastnejšie jedlá, čo ale spôsobuje väčšie zdravotné problémy. "Ľudia s PWS majú poruchu v časti hypotalamu, ktorá za normálnych okolností reguluje pocit hladu a sýtosti, preto pacienti s touto poruchou nikdy nemajú pocit, že sú sýti," vysvetlila Košťálová. Keďže porucha je organického charakteru, prípravky na zníženie chuti do jedla sú neúčinné. "Tuk je u osôb s PWS rozložený nerovnomerne, jeho zásoby sa koncentrujú v centrálnej časti tela - nižšej oblasti trupu, v okolí sedacej časti, stehien a hornej časti ramien," píše pwsyndrom.sk. Prejedanie sa (hyperfágia) vedie k ťažkej forme obezity, ktorá súvisí s poruchami kardiovaskulárneho, respiračného a kostného systému. To môže mať za následok predčasné úmrtie dieťaťa. Život týchto pacientov často komplikuje aj škúlenie (strabizmus), problémy majú s jemnou aj hrubou motorikou. Zistil sa u nich zvýšený prach bolesti, čo v neskoršom veku vedie k samopoškodzovaniu. Výnimkou nie sú ani poruchy spánku a spánkové apnoe (prerušenie pravidelného dýchania v spánku).

Medzi charakteristické črty, ktoré sa objavujú u mnohých detí s PWS patrí nižší vzrast, úzke čelo, mandľové oči, úzka horná pera, malé ruky a chodidlá, kútiky úst stočené nadol. Podozrenie môže po narodení naznačiť aj to, že chlapci s PWS sa niekedy rodia s nezostúpenými semenníkmi, alebo s menšími semenníkmi a penisom ako to obvykle býva. Genitálie chlapcov sú zvyčajne také malé, že je problémom ich nahmatať. U dievčat je hypogenitalizmus (neúplný vývoj pohlavných orgánov) menej výrazný. Sexuálny vývoj týchto detí v neskoršom veku nastupuje neskôr. Sekundárne sexuálne znaky takto postihnutého jedinca sa bez hormonálnej liečby nevyvinú.

Minimálne zaostávanie sa prejavuje v predškolskom veku. V takomto je momentálne aj Tomáš Benedek, ktorý sa v apríli 2007 naučil jazdiť na bicykli. Pri výške 107 centimetrov váži 17,5 kilogramu, čiže sa v tomto smere nijako nelíši od svojich zdravých rovesníkov. Tomáš je zároveň prvým dieťaťom v SR s touto poruchou, ktoré začali lekári liečiť rastovým hormónom. Liečba sa uskutočňuje injekčne - perom, pričom pomáha deťom nielen rásť, ale aj posilniť svaly a pozitívne vplýva na psychiku. Pravidelné cvičenie a diéta v kombinácii s touto liečbou je dobrým predpokladom pre udržanie normálnej hmotnosti a vývoja.

Problém, ktorý sa postupne prejavuje je ale schopnosť učiť sa. Väčšina detí s PWS je na hranici mentálnej retardácie. Tie, ktoré sú na tom lepšie, trpia často poruchami učenia. Zistilo sa však, že tieto deti, aj keď majú slabšiu krátkodobú pamäť, dlhodobá im slúži mimoriadne dobre. Preto si v škole vyžadujú špeciálny prístup. Prospieva im rutina. Ak si zvyknú, že každý deň cvičia, alebo sa učia, vyhovuje im tento zabehnutý štandard. Zmeny, ak na ne nie sú pripravené, ich dokážu nazlostiť. "Deti vo veku 6-11 rokov sú dráždivé, zrýchlene sa pohybujú, nahlas rozprávajú. Tieto signály môžu vyústiť do záchvatov," uvádza portál. Adolescentov frustrujú obmedzenia plynúce z PWS. V dospelosti môžu byť vo zvýšenej miere konfliktní, čo im môže spôsobiť problémy napr. na pracovisku.

SITA