Porfýria – porucha metabolizmu červených krviniek

Zdroj: Shutterstock.com

Mýty o porfýrii

Keďže toto vzácne postihnutie sa vyskytovalo oddávna, v súvislosti s ním vznikli aj rôzne mýty. Neliečení pacienti mali v minulosti zvláštny výzor, charakteristický bielou atrofickou pokožkou, postihnutím chrupu a zubov – ústupom ďasien, a preto mali vzhľad upírov. Odtiaľ pochádzajú bájky o upíroch.

Farbivá ovplyvňujúce porfýriu

Porfyríny

Ide o biologicky aktívne farbivá, z ktorých najznámejší je chlorophyl u rastlín. Tento umožňuje fotosyntézu, čiže absorbciu energií svetelného žiarenia slnka v listoch zelených rastlín, kde sa využíva pre syntézu sacharidov z oxidu uhličitého a vody. Táto reakcia v listoch zelených rastlín je zdrojom energie pre všetky ďalšie biochemické a biologické reakcie na našej planéte a bez nej by neexistoval život. Po chemickej stránke je chlorofyl porfyrínové farbivo, obsahujúce v molekule horčík. Taktiež ostatné biologicky významné metalporfyríny obsahujú v molekule nejaký atóm kovu.

Kedy sa u vás môže objaviť krvinkový deficit?

Hemoglobín

Je červené krvné farbivo, obsahujúce hem, čo je najvýznamnejším metalporfyrínom u človeka. Toto krvné farbivo je súčasťou (kofaktorom) hemoglobínu v červených krvinkách a viacerých enzýmoch. Ide o ich nebielkovinovú zložku, ktorá v centre svojej molekuly obsahuje atóm železa (Fe2+). Červená farba hemu je spôsobená konjugovaným systémom dvojných väzieb, vďaka ktorým hem dobre absorbuje a po excitácii následne vyžaruje červenú časť spektra viditeľného svetla. Hemoglobín (Hb tvorí najdôležitejšiu zložku erytrocytov (červených krviniek). Ide o hemoproteín, ktorý je schopný reverzibilne viazať molekulárny kyslík za vzniku oxyhemoglobínu a oxid uhličitý za vzniku karbaminohemoglobínu. Jeho hlavnou funkciou v organizme je transport týchto molekúl krvou z pľúc do orgánov a opačne.

Okrem hemoglobínu sa porfyrínové farbivo hem nachádza v ďalších metabolicky dôležitých molekulách, napríklad v myoglobíne, v enzýmoch ako cytochróm P450, kataláza, peroxidáza a v cytochrómoch dýchacieho reťazca. Je samozrejmé že akákoľvek dedičná či získaná porucha porfyrínového metabolizmu a jeho biosyntézy bude mať vážne zdravotné následky pre organizmus.

Vznik porfýrie

Ide o dedičnú, alebo získanú poruchu, napríklad po ťažkých virózach a infekciách poškodzujúcich pečeň, po účinkoch iných toxínov s vplyvom na pečeň a krvotvorbu, lokalizovanú v červených krvinkách alebo v pečeni aj kombinovane a tiež u alkoholikov.

V takýchto prípadoch je porfýria ochorenie charakterizované poruchou enzýmov zodpovedných za tvorbu krvného farbiva - hemu, pričom sa v organizme hromadia porfyríny ako metabolické medziprodukty hemu.

Príznaky porfýrie

Môžu byť rôzne, podľa typu a stupňa závažnosti ochorenia. Napríklad zvýšená citlivosť kože na slnečné žiarenie, tmavšie sfarbenie kože na tvári a dlaniach, porucha citlivosti kože, citlivosť na svetlo, zmeny na koži, pľuzgiere. Ďalej nápadné bledé sfarbenie kože, čo je spôsobené silnou anémiou (chudokrvnosťou), atrofia kože, bolesť svalov chrbta, ramien, nôh, tráviace problémy a bolesti brucha, náhle koliky, zmena farby moču. Tiež neurologické problémy (paralýza, psychické zmeny, dezorientácia, zmätenosť, halucinácie, depresia až šok) a iné. Prejavy choroby trvajú zvyčajne pár dní až týždeň, môžu vymiznúť, ale hrozí aj trvalé poškodenie.

Zdroj: Shutterstock.com

Typy porfýrie a diagnostika

Delíme ich podľa lokalizácie poruchy. Sú to krvná (erytropoetická), pečeňová (hepatálna) a kombinovaná (erytrohepatálna) forma porfýrie. Laboratórne sa vyšetruje krv a červené krvinky, hladina železa, prítomnosť porfyrínov v telesných tekutinách a výlučkoch, hladiny príslušných enzýmov, skúmajú sa anamnestické príznaky a vykonáva sa genetické vyšetrenie.

Liečba a ochrana pacientov

V súčasnosti sa používa liečba na zmiernenie príznakov (symptómov) tohto postihnutia a vyhýbanie sa látkam, faktorom, životosprávnym prístupom, ktoré zhoršujú toto ochorenie. Ako prevencia a ochrana sa využívajú šetriace pečeňové diéty a vitamíny, ochrana pred slnkom pomocou krémov, odevov, filtrov. Účinná špecifická liečba na porfýriu zatiaľ neexistuje.

Prevencia porfýrie

Aj keď toto ochorenie súvisí s genetickými zmenami a následnou poruchou proteosyntézy príslušných enzýmov, nemožno sa domnievať, že sa spustí u hocikoho len tak spontánne.

V skutočnosti sa predpokladá, že aj u dedične podmienených typov sa neprejaví navonok, pokiaľ organizmus nie je vystavený nejakému „rizikovému vyvolávaciemu faktoru“. Takýmito rizikovými faktormi môžu byť rôzne chemikálie a toxíny, poškodzujúce metabolizmus pečene a krvotvorby, vrátane ťažkých liekov, alkoholu a tiež závažné bakteriálne a vírusové infekčné ochorenia.

Preto ako prevenciu možno odporučiť vyhýbanie sa týmto rizikovým vyvolávajúcim faktorom a riadiť sa zásadami zdravej výživy, životosprávy a prevencie infekčných ochorení. Tento prístup môže ovplyvniť závažnosť prejavov u ochorenia, ktoré sa už prejavilo navonok, a jeho priebeh môže byť ľahší. Samozrejme v takých prípadoch musí nastúpiť aj symptomatická liečba (liečba príznakov), zlepšujúca nepríjemné vonkajšie prejavy porfýrie.

Prečítajte si aj tento článok:

Ako sa prejavuje anémia?