Hemochromatóza
Zdroj foto: Shutterstock.com
Príčiny vzniku
Pri tomto dedičnom ochorení množstvo zásob železa v organizme stúpa. Choroba sa manifestuje najčastejšie v strednom veku. U žien je toto ochorenie vzácne, keďže sú chránené pravidelnými mesačnými menštruačnými stratami krvi.
Príznaky
Prvé príznaky sú nešpecifické, ako napríklad chudnutie, slabosť, zväčšenie pečene a hyperpigmentácie. Vznik cukrovky môže byť prejavom poškodenia pankreasu.
Hyperpigmentácie sa vyskytujú v jazvách a na exponovaných miestach. U pacientov s hemochromatózou môže byť jeden z prvých prejavov ochorenie srdca a arytmie. Môže sa pridružiť aj strata ochlpenia, zväčšenie sleziny, poškodenie kĺbov. Komplikáciou hemochromatózy môže byť vznik cirhózy pečene s následným výskytom rakoviny pečene.
Prečítajte si tiež:
Ako zistíte, že trpíte anémiou?
Diagnostika
Bežné laboratórne vyšetrenia sú v norme, zmeny môžu nastať až pri cirhóze pečene. Pri podozrení na hemochromatózu sa vyšetrujú parametre metabolizmu železa. Koncentrácia železa býva zvýšená, celková väzbová kapacita pre železo je znížená, feritín hovorí o zásobách železa v organizme a jeho koncentrácie sú vysoké (nad 500 ug/l), hladina transferínu je zvýšená nad 55%. V súčasnosti je štandardom aj genetické vyšetrenie. Ďalej sa robí biopsia pečene a jej histologické vyšetrenie. Zobrazovacie metódy ako ultrasonografia sú nešpecifické.
Liečba
Diéta u pacientov je zameraná na vylúčenie príjmu alkoholu, zníženie príjmu vitamínu C a zníženie príjmu jedál s vysokým obsahom železa, ako napríklad červené mäso.
Základom liečby sú pravidelné krvné odbery. Na začiatku sa odoberá 500 ml krvi 1-2 krát týždenne, pri jednom odbere sa z tela odstráni 200-250 mg železa. U pacientov, ktorí netolerujú venepunkcie, je možná farmakologická liečba, táto liečba je však menej účinná. Možná je aj liečba erytrocytoaferézou. Pri včasne začatej liečbe je prognóza dobrá a prežívanie je rovnaké ako v ostatnej populácii.
Prevencia
U každého pacienta s neobjasnenými ochoreniami ako pečeňové ochorenie, bolesti kĺbov, porucha srdcového rytmu v mladšom a strednom veku je indikované skríningové vyšetrenie na hemochromatózu. Genetické vyšetrenie je indikované u príbuzných pacientka s hemochromatózou, u detí pacienta stačí vykonať toto vyšetrenie až okolo 20-25. roku života.
Prečítajte si aj o opačnom probléme
