Svalová dystrofia

Príčina -------

Príčinou ochorenia je genetická porucha, ktorá vedie k tvorbe poškodených svalových vlákien. Tieto svalové vlákna sa postupne rozpadajú a svalové tkanivo sa nahrádza menejcenným spojivovým tkanivom. Jednotlivé svalové dystrofie môžu byť zapríčinené rozličnými genetickými poruchami, môžu mať rôznu lokalizáciu a stupeň svalového postihnutia, spoločným menovateľom je však chronický, postupne sa zhoršujúci priebeh svalovej slabosti.

Diagnostika

Základnou diagnostickou metódou je laboratórne vyšetrenie hladiny kreatinfosfokinázy, ktorá je preukázateľná pri rozpade svalových vlákien. Nie je špecifická pre svalové dystrofie, zvýšená hladina sa objavuje aj pri iných svalových ochoreniach, pri svalových dystrofiách je však jej hladina zvýšená na 20 - 200 násobok. Ďalšou metódou je mikroskopické vyšetrenie na dôkaz poškodených, rozpadajúcich sa svalových vlákien, ako aj genetické vyšetrenie, ktorým sa dokazuje porucha génu. Podpornou vyšetrovacou metódou je elektromyografia (EMG), ktorá rozlíši primárne svalové poškodenie od nervového.

Liečba

Liečba ochorenia spočíva v zmiernení príznakov - ortopedická a rehabilitačná liečba deformít pohybového aparátu, podávanie kortikoidov za účelom spomalenia svalovej degenerácie, umelá pľúcna ventilácia na podporu dýchania.

Duchenova svalová dystrofia:

Je to najčastejší typ svalovej dystrofie s výskytom **1:3500** živo narodených detí. Genetická porucha je v tomto prípade viazaná na pohlavný chromozóm X. Genetické poškodenie zapríčiňuje chýbanie svalovej bielkoviny (**dystrofín**), ktorý má za úlohu stabilizovať svalovú bunku. V prípade chýbania alebo nedostatku tejto bielkoviny nastane postupná svalová degenerácia.

Príznaky:
Deti s touto poruchou sa spočiatku vyvíjajú normálne, prvými príznakmi svalového poškodenia je oneskorený začiatok chôdze alebo “špičkovanie”- dieťa nedošľapuje na päty. Tieto príznaky sú však nešpecifické, môžu byť zapríčinené inými poruchami nervového alebo svalového systému. Diagnóza sa väčšinou stanoví po objavení sa ďalších symptómov zapríčinených postupujúcou svalovou slabosťou, ako je šplhavé vstávanie dieťaťa z podlahy, zmohutnenie lýtkového svalstva (pseudohypertrofia), typická kolísavá chôdza, výrazná bedrová lordóza a postoj na širokej báze.

Prejavy svalovej slabosti na horných končatinách sa objavujú o cca 3 - 5 rokov neskôr. Postupujúcou degeneráciou svalov sa znemožňuje chôdza (vo veku asi 9 - 11 rokov), vzniká výrazná skolióza(zakrivenie chrbtice) a v dôsledku svalovej nerovnováhy vznikajú kontraktúry kĺbov. Svalovou slabosťou je postihnuté aj srdcové a dýchacie svalstvo.

Beckerova svalová dystrofia

Druhou podobnou formou svalovej dystrofie je Beckerova svalová dystrofia. Jedná sa o miernejšiu a pomalšiu formu svalovej degenerácie. Geneticky ide o podobnú poruchu, vyššie spomínaná svalová bielkovina - dystrofín je v tomto prípade prítomná vo svalových vláknach, avšak jej nedostatok a/alebo poškodená funkcia vedie k vývinu svalovej slabosti. Výskyt v našej populácií je okolo 1:30 000. Príznaky sa objavujú približne v 7. roku života a charakteristické je ťažké postihnutie srdcového svalstva.

Taktiež sa vyskytujú svalové dystrofie, ktoré sú spôsobené poruchou inej svalovej bielkoviny a svalové postihnutie sa sústreďuje na určitú oblasť tela - v prípade pletencového typu svalovej dystrofie je typické postihnutie svalstva ramenných a bedrových kĺbov alebo v prípade tzv. facioskapulohumerálneho typu svalovej dystrofie dochádza k postihnutiu mimického svalstva a svalstva ramenného pletenca. V prípade týchto dystrofií je progresia ochorenia pomalšia a prognóza lepšia ako pri svalových dystrofiách s poruchou dystrofínu.

Literatúra