Fenylketonúria

Ide o dedičnú metabolickú poruchu. V organizme postihnutého nefunguje enzým potrebný na premenu časti esenciálnej aminokyseliny fenylalanín na inú esenciálnu aminokyselinu tyrozín. Každú z nich organizmus v určitom množstve potrebuje na svoje fungovanie, ale nedokáže si ju sám vytvoriť. Zabezpečuje si ich rozkladom potravou prijímaných bielkovín na aminokyseliny pomocou enzýmov. Tie, ktoré pre svoje fungovanie nepotrebuje v množstve ktoré prijal, zdravý organizmus vylúči. Ak v niektorej etape štiepenia enzým nefunguje, organizmu chýba aminokyselina, ktorá sa získava štiepením (u fenylketonurikov je to tyrozín) a zároveň vzniká prebytok aminokyseliny, ktorú nevie transformovať (u fenylketonurikov je to fenylalanín). Prebytok fenylalanínu, ktorý zostáva pretože sa nezmenil na tyrozín, organizmus nepotrebuje a svojimi obrannými mechanizmami nedokáže ani vylúčiť. Aminokyselina sa hromadí v krvi a poškodzuje životne dôležité orgány.