Cystická Fibróza
Každý 25–ty človek v populácii je nosič génu CF. Na Slovensku je podľa štatistických údajov 250 000 nosičov génu CF, každé 600. manželstvo je potenciálnym manželstvom dvoch nosičov. Nosič je klinicky úplne zdravý človek. Aby sa narodilo dieťa s CF, musia byť obaja rodičia nosičmi génu CF. V tom prípade sú možnosti nasledovné:
- 25%–ná možnosť, že dieťa má CF
- 50%–ná možnosť, že dieťa je nosič génu CF
- 25%–ná možnosť, že dieťa je úplne zdravé
Na 2 500 až 3 000 novonarodených detí pripadá jedno s CF. Vsúčasnosti je známych viac ako 1500 genetických mutácií (druhov) CF.
Všetky deti s častými dýchacími či tráviacimi problémami by mali prejsť tzv. potným alebo pilokarpínovým testom, z ktorého sa určí množstvo soli v pote. Tento test pomerne spoľahlivo stanoví diagnózu CF a je zlatým štandardom diagnostiky CF. Po opakovane pozitívnom potnom teste nasleduje genetické vyšetrenie. V súčasnosti je známych viac ako 1500 mutácií CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) génu.
Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý a patologický hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa následne usádzajú baktérie, ktoré spôsobujú ťažké infekcie a zápaly. Postupne sa tu tvoria nenapraviteľné zmeny, ktoré spôsobujú predčasnú smrť. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. CF postihuje aj pohlavné orgány, pečeň, prínosové dutiny, často sa pridruží aj cukrovka.
