Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré dominantne postihuje celý organizmus. Vzniká mutáciou génu na chromozóme 15, čo spôsobuje poruchu tvorby bielkoviny fibrilín.

Marfanov syndróm je genetické ochorenie spojivového tkaniva, ktoré dominantne postihuje celý organizmus. Vzniká mutáciou génu na chromozóme 15, čo spôsobuje poruchu tvorby bielkoviny fibrilín. Fibrilín je dôležitou súčasťou spojivového tkaniva, ktoré zabezpečuje pevnosť každého telesného orgánu. Defektný gén dramaticky spôsobuje oslabenie všetkých dôležitých orgánov: srdca, očí, chrbtice, pľúc, ľadvín a oslabený je komplet cievny systém, uvoľnený kĺbový mechanizmus, atď.

MFS sa dedí ako tzv. autozomálne dominantné ochorenie.

Výskyt

Ochorenie postihuje mužov i ženy každej rasy alebo etnickej skupiny. Jeden postihnutý sa vyskytuje približne z 3 – 5 000 osôb. Patrí do skupiny zriedkavých chorôb,

1. približne 75% pacientov zdedí ochorenie od rodiča, ktorý je tiež postihnutý
1. v 25% prípadov ide o novú mutáciu.

Príznaky

Ochorenie postihuje súčasne viaceré orgány. Klinické príznaky sa môžu objaviť hneď po narodení, alebo až v neskoršom veku.

1. Srdcovo-cievny systém: sú to najzávažnejšie problémy, ktoré bývajú až tragické.
rozšírenie aorty (dilatácia), vekom pokračuje
aortálna regurgitácia
disekcia aorty
prolaps mitrálnej chlopne
1. Zrak:
ektópia šošovky (subluxácia) t.j. vysunutie zo stredovej polohy v oku, krátkozrakosť, odlúpenie sietnice, glaukom
1. Kostra:
  Postihnutí sú vysokej štíhlej, až chudej postavy, majú nepomerne dlhé končatiny, pavúčie prsty, trpia skoliózou/kyfózou chrbtice, často sa vyskytuje kurací alebo vpáčený hrudník, deformity chodidla, vysoké ústne podnebie
hypermobilný syndróm
menejcenný svalový korzet
osteoporóza v nízkom veku
1. Pľúca
reštrikčná choroba pľúc, pneumotorax, dýchavičnosť
1. Únavový syndróm

Liečba

Vyliečenie zdravotného stavu pacienta s MFS nie je možné. Opotrebovanie organizmu postupuje veľmi rýchlo, zlyhanie životu dôležitých orgánov hrozí i vo veľmi nízkom veku pacienta. Je to ochorenie trvalé a vyžaduje si mimoriadnu lekársku starostlivosť, šetrenie organizmu a prevenciu najmä v pracovnej oblasti.

1x ročne echokardiogram srdca so zameraním na šírku aorty a funkcie chlopní
1x ročne oftalmologické vyšetrenie so zameraním na posun šošoviek, stav sietnice,
periodické sledovanie kostry, hlavne v detskom veku

Nutné obmedzenie fyzickej aktivity.