Epilepsia

Zdroj foto: Shutterstock.com

História ochorenia

Záznamy o epilepsii siahajú až do staroveku. V dávnych časoch bola chápaná rôzne - jednými ako svätá choroba, kedy záchvatové stavy boli prejavom vtelenia božskej osoby, ale vo väčšine prípadov ju prehlasovali za posadnutosť zlým duchom, ktorého sa otvorením lebky snažili vyhnať von, alebo bol postihnutý upálený.

Epilepsia je v súčasnosti jedným z najčastejších neurologických ochorení. V Európe trpí týmto ochorením asi 6 miliónov osôb, a každoročne je diagnostikovaných 300-tisíc nových prípadov. Na Slovensku žije s týmto ochorením okolo 50-tisíc pacientov.

Prečítajte si aj:

­Toto sú základné prejavy epilepsie

Čo je to epilepsia?

Epilepsia je charakterizovaná opakovane sa vyskytujúcimi záchvatmi. Epileptický záchvat vzniká náhle a ide o dočasnú, krátkotrvajúcu poruchu mozgových funkcií. Môže trvať sekundy až minúty, a po odznení sa pacientov stav „upraví“ na úroveň, akú mal pred záchvatom. Epileptické záchvaty vznikajú v mozgu, ktorý vytvorí akýsi chorobný elektrický výboj. Záchvat sa môže u rôznych pacientov prejavovať odlišne - či už vo forme pohybového, pocitového, zmyslového alebo psychického. Záchvatová udalosť je zároveň sprevádzaná dočasnou poruchou vedomia.

Epileptický výboj vzniká pri chronických epilepsiách spontánne, alebo je vyvolaný určitým stimulom. Rovnako môže zareagovať aj zdravý ­mozog - pokiaľ naň pôsobí dostatočná stimulácia. Výboj môže byť lokalizovaný v mieste svojho vzniku, môže sa šíriť do okolia, či postihnúť celý mozog.

Záchvaty sa môžu objaviť neočakávane (náhodne), alebo v približne pravidelných intervaloch, často závislých od biologických cyklov, resp. sú „vyprovokované“. Vznikajú jednotlivo s dlhšími bezzáchvatovými obdobiami, prípadne sa nahromadí viac záchvatov v krátkom čase – záchvaty sa kumulujú.

Príčiny vzniku epilepsie

• Idiopatická, kryptogénna alebo genuinná epilepsia
• Vývinové a vývojové anomálie mozgu, postihujúce najmä kôrové oblasti
• Poruchy mozgu, ktorých následky sa najčastejšie prejavia hneď po narodení a v detskom veku
• Mozgovocievne ischemické a hemoragické lézie
• Krvácanie do mozgových štruktúr, zapríčinené najmä mozgovocievnou príhodou
• Úrazy hlavy a mozgu sprevádzané bezvedomím
• Infekcia a zápal

Ďalšie možné príčiny vzniku

• Najčastejšou príčinou je bakteriálny zápal mozgových blán
• Spôsobené vírusmi (napr. herpetická encefalitída)
• Vysoko rizikové sú poruchy imunitného systému, systémové a autoimunitné ochorenia (systémový lupus erythematosus, polyarteritis nodosa)
• Nádory mozgu
• Genetické ochorenia
• Chromozómové abnormality, mutácie (Wolfov syndróm, Downov syndróm)
• Ochorenia na úrovni mitochondrií (Mitochondriálna encefalomyopatia)
• Metabolické ochorenia (glykogenózy, lipidózy, mukopolysacharidózy)

Fyzikálne, chemické faktory vzniku epilepsie

• Toxické látky (alkohol, drogy), lieky (analeptiká, antidepresíva, vysoké dávky penicilínu, cyklosporín), alebo náhle vysadenie antiepileptík, organofosfáty (pesticídy), strichnín, dráždivé vonné látky
• Elektrický prúd, elektrošok, zmeny teploty, prehriatie, blikajúce svetlá, počítačové hry
• Nedostatok spánku, poruchy spánku, stres, zvýšená teplota, hormonálne zmeny

Zdroj foto: Shutterstock.com

Klinické príznaky a delenie epileptických záchvatov

Podľa klinických príznakov záchvatov sa delí epilepsia na:

Parciálne záchvaty

Jednoduché parciálne záchvaty

Pri tomto type nebýva porucha vedomia. Epileptický výboj vzniká v ohraničenej oblasti jednej mozgovej hemisféry. Klinicky sa môže prejaviť motorickou zložkou –zášklbmi, stáčaním hlavy, senzitívnymi príznakmi (mravenčenie, tŕpnutie), senzorickými – narušené zrakové, sluchové a pachové vnemy, vegetatívnymi – začervenanie pokožky, resp. blednutie, psychickými – poruchy reči, vnímania času a priestoru, snové stavy, ilúzie, poruchy rovnováhy. Často sú akousi aurou – úvodným prejavom nasledujúceho veľkého záchvatu.

Komplexné parciálne záchvaty

Túto skupinu záchvatov sprevádza porucha vedomia, automatické pohyby, alebo konanie bez vedomého pričinenia. Automatické konanie sprevádza amnézia (pacient si automatizmy nepamätá). Tieto pohyby môžu byť pokračovaním iných pohybov a činností, ktoré postihnutý robil pred záchvatom, no môžu byť aj iné. Typické sú: prehĺtanie, žuvanie, strach, hnev, zúrivosť, opakovanie nezrozumiteľných alebo nevhodných slov, búchanie napr. do nábytku, demonštratívne vyzliekanie sa a pod.

Parciálne záchvaty so sekundárnou generalizáciou

Záchvaty s vyššie uvedeným priebehom prechádzajú do veľkého záchvatu.

Generalizované záchvaty = "Veľké záchvaty"

Vzhľadom na to, že je epileptickým výbojom postihnutý celý mozog, aj klinické príznaky postihujú celé telo. Prítomná je porucha vedomia.

Absencie

Absencie – krátke, do pol minúty trvajúce výpadky vedomia, kedy postihnutý strnulo pozerá do neurčita, a na slovné vyzvania nereaguje. Môže, ale aj nemusí automaticky pokračovať v činnosti, ktorú vykonával pred záchvatom. Absencie môžu byť sprevádzané zášklbmi svalov tváre, žmurkaním a pod. Po záchvate je postihnutý plne pri vedomí, a pokiaľ si nevšimol zmenu konania, záchvat nezaregistruje. Najčastejšie sa tieto udalosti objavia v detskom veku.

Tonicko – klonické záchvaty

Veľké generalizované záchvaty (Grand mal) alebo tonicko – klonické záchvaty začínajú náhlou prudkou kontrakciou priečne pruhovaných svalov, stratou vedomia a pádom. Prvá - tonická fáza trvá cca 30 sekúnd a je charakteristická vystretou pozíciou telom, končatín a zovretými ústami. Oči sú otvorené, stočené nahor, zreničky sú rozšírené, a nereagujú. Kŕč dýchacích svalov spôsobí krátky, tzv. epileptický výkrik. Tonické napätie svalov sa postupne uvoľňuje: vystriedajú ho klonické, prudké zášklby tela, sprevádzané zvukmi, ktoré vznikajú pri kŕčovom vytláčaní vzduchu z pľúc. Postihnutý omodráva.

Toto vydychovanie vzduchu spolu so slinami a krvácaním z poraneného jazyka (pri kŕčoch) vytvorí v oblasti úst penu. Táto fáza môže trvať aj dve minúty. Postupne sa zášklby spomaľujú, až prestanú, a na konci (pri uvoľnení) sa môže postihnutý pomočiť, prípadne odíde aj stolica. Pacient začne chrčivo dýchať a vracia sa mu vedomie. Je dezorientovaný, unavený, bolia ho svaly, hlava a často hneď zaspí.

Myoklonické záchvaty

Generalizované myoklonické záchvaty sú rýchle kontrakcie svalov, ich častí alebo svalových skupín.

Klonické záchvaty

Ide o prudké zášklby tela. Klonické záchvaty sú zriedkavé.

Tonické záchvaty

Generalizované tonické záchvaty sú krátko trvajúce kontrakcie viacerých svalových skupín. Často spôsobujú pády smerom dozadu.

Atonické záchvaty

Atonické (astatické) záchvaty sa prejavujú náhlou stratou svalového tonusu s poklesom hlavy. Postihnutý prudko padá dopredu.

Neklasifikované epileptické záchvaty

Do tejto skupiny sa zaraďujú epilepsie, ktorých klinické a elektrografické nálezy sú neurčité.

Zdroj foto: Shutterstock.com

Epileptické syndrómy

Epileptický syndróm je súbor príznakov typických pre určitú skupinu postihnutých. Ide o typy záchvatov, pridružené príznaky, EEG, príčiny vzniku, lokalizácia, vek vzniku, vzťah k biologickým rytmom, závažnosť, prognóza a pod.

Epileptické syndrómy sú viazané na určitý vek. Podľa veku ich možno deliť na novorodenecké (dojčiat a batoliat), detí predškolského a školského veku a epileptické syndrómy v adolescencii či dospelosti.

Epileptické syndrómy u novorodencov

• Benígne familiárne novorodenecké konvulzie

• Klonické alebo apnoické záchvaty, vznikajúce na 2. – 3. deň života. U viac ako 10 % detí vzniká neskôr epilepsia.

• Benígne novorodenecké konvulzie

• Frekventné klonické alebo apnoické pauzy, vznikajúce na 5. deň. Psychomotorický vývin je neporušený - pri tomto type nevzniká neskôr epilepsia.

Ranná myoklonická encefalopatia V prvých 3 mesiacoch vznikajú drobné myoklónie, ktoré sa časom vyvinú do masívnych záchvatov. Prognóza je smrteľná v prvom roku života.

Ranná epileptická encefalopatia V prvých mesiacoch vznikajú časté tonické kŕče, ktoré nereagujú na liečbu. Psychomotorický vývin je retardovaný. Prechádza do Westovho syndrómu.

Novorodenecké záchvaty
Záchvaty sú nenápadné. Medzi prejavy patria horizontálne pohyby očí so žmurkaním alebo trasom mihalníc, apnoické záchvaty, drobné pohyby v okolí úst, tonické vystieranie končatín. Môžu sa objaviť aj klonické záchvaty, ktoré prechádzajú z jednej časti tela na druhú. Myoklonické záchvaty sú zriedkavé. Tonické a myoklonické záchvaty majú zlú prognózu.

Epileptické syndrómy u dojčiat a batoliat

Ťažká infantilná myoklonická epilepsia Vzniká v 1. roku života, najprv ako febrilné kŕče, neskôr ako myoklonické zášklby. Od 2. roku zaostáva psychomotorický vývin, nastávajú poruchy koordinácie pohybov. Záchvaty nereagujú na liečbu.

Westov syndróm Klinicky sa prejavuje bleskovými kŕčmi a psychomotorickou retardáciou. Vzniká medzi 4.-7. mesiacom, častejšie u chlapcov.

Lennoxov-Gastautov syndróm
Tonické, atonické záchvaty a absencie sa objavujú medzi 1. a 8. rokom života. Môže dochádzať aj k myoklonickým alebo tonicko-klonickým záchvatom. Na liečbu nereagujú, prognóza nie je dobrá.

Epilepsia s myoklonicko-astatickými záchvatmi Môže vzniknúť v 7. mesiaci, ale najčastejšie medzi 2. až 5. rokom života. Častejšie postihujú chlapcov. Záchvaty majú variabilný charakter myoklonických, astatických kŕčov, tonicko-klonických kŕčov a absencií s klonickou alebo tonickou zložkou. Prognóza je tiež variabilná.

Febrilné kŕče Ide o generalizované záchvaty v priebehu horúčky akútneho ochorenia. Sú krátke: len malé percento z nich má zdĺhavý priebeh s prechodnými alebo trvalými neurologickými príznakmi. Asi u 4 % postihnutých vzniká neskôr epilepsia.

Epileptické syndrómy u detí predškolského a školského veku

Epilepsia s pyknoleptickými absenciami
Postihuje najmä dievčatá v 6. - 7. roku života. Prejavuje sa krátkymi absenciami so žmurkaním alebo atonickým poklesom hlavy, automatizmami či vegetatívnymi príznakmi (zblednutie, červenanie, potenie). Záchvaty vyprovokuje hlboké dýchanie, ako aj svetelné stimuly. Intelekt aj neurologický nález je v norme. V staršom veku sa pridávajú tonicko - klonické záchvaty.

Juvenilná epilepsia s absenciami
Prejavuje sa v puberte krátkymi absenciami so žmurkaním alebo atonickým poklesom hlavy, automatizmami a vegetatívnymi príznakmi. Tonicko-klonické záchvaty sa vyskytujú pri prebúdzaní; provokujú sa hlbokým dýchaním.

Benígna detská epilepsia s centrotemporálnymi hrotmi
Vzniká okolo 9. - 10. roku. Sprevádzajú ju motorické záchvaty na jednej strane tváre, prítomné môžu byť pocity mravenčenia, pichania. V niektorých prípadoch dochádza k prechodu do tonicko-klonických kŕčov. Prejavy vymiznú okolo 15. roku života.

Epilepsia detského veku s okcipitálnymi záchvatmi
Výskyt je zriedkavý. Záchvat sa prejaví na začiatku zrakovými ilúziami alebo pseudohalucináciami, nastupujú klonické kŕče na jednej strane tela, automatizmy. U 25 % prípadov nastupujú po záchvate bolesti hlavy pripomínajúce migrénu.

Landauov-Kleffneriv syndróm
Vyskytuje sa zriedkavo. Deti prestávajú hovoriť; vzniká slovná hluchota. Môžu vzniknúť tonicko-klonické alebo motorické záchvaty, poruchy psychiky a správania. Počet záchvatov nie je vysoký, a vymiznú pred 15. rokom života.

Epileptické syndrómy v adolescencii a v dospelosti

Juvenilná myoklonická epilepsia
Prejavuje sa nepravidelnými, symetrickými, ale aj nesymetrickými myoklóniami, najviac horných končatín, krátko po zobudení. Pri silnejšom záchvate môže nasledovať pád. Vedomie nebýva porušené. Niekedy vznikajú tonicko-klonické kŕče či absencie. Provokuje ich vynechanie spánku alebo svetelné stimuly. Prognóza je dobrá.

Progresívna myoklonická epilepsia
Prejavuje sa nesymetrickými, nesynchrónnymi myoklóniami, tonicko-klonickými záchvatmi, klonickými a myoklonickými kŕčmi. Prítomné sú neurologické príznaky a mentálna retardácia. Prognóza je nepriaznivá.

Fokálne epileptické syndrómy
Zahŕňajú variabilné syndrómy - podľa typu záchvatu, kliniky, lokalizácie a príčiny vzniku.

Reflexné epileptické syndrómy
Sú provokované špecifickými podnetmi (zrakové, sluchové, dotykové, motorické stimuly a podobne). Prejavujú sa tonicko-klonickými záchvatmi.

Zdroj foto: Shutterstock.com

Diagnostika ochorenia

Prvý lekár, ktorý vás vyšetrí, je tzv. lekár prvého kontaktu – všeobecný ambulantný lekár. Ten podľa príznakov a vyšetrenia odporučí neurologickú ambulanciu, a v ťažších prípadoch hospitalizáciu na špecializovanom neurologickom oddelení.

Prvým diagnostickým krokom je dôkladná anamnéza. Spočíva v presnom opise záchvatu, s časovým určením a popisom sprievodných príznakov. Prioritné je, spomenúť si, čo záchvatu predchádzalo - napr. požitie alkoholu, užitie liekov, stres -, resp. aké pocity mal postihnutý bezprostredne „predtým“, a či sa zmenilo jeho správanie, konanie a pod. Dôležitý je aj čas a miesto, a ako dlho záchvat prebiehal. Pokiaľ bol postihnutý počas záchvatu v bezvedomí, priebeh opíše osoba sprevádzajúca pacienta.

Ďalším krokom je odborné - neurologické vyšetrenie, ktoré zahŕňa celkové vyšetrenie pacienta, odber krvi, vyšetrenie reflexov, mozgových nervov, svalového tonusu, postoja, chôdze, koordinácie, rovnováhy, citlivosti a pod.

EEG – elektroencefalografické vyšetrenie je neinvazívne (nebolestivé) vyšetrenie, ktoré zachytáva elektrickú aktivitu mozgu. Používajú sa elektródy, alebo vo väčšine prípadov špeciálne čiapky, ktoré snímajú elektrické potenciály z povrchu hlavy. Vodivé spojenie s kožou pacienta zabezpečí gél, aplikovaný dierkou v elektróde. Vyšetrenie trvá 15-20 min; pacient leží, a zároveň sa realizuje videomonitorovanie, čo spresňuje diagnostiku. Ak je potrebný dlhodobý EEG záznam, sníma sa 24 hod a viac, a pacient sa pritom môže voľne pohybovať.

V prípade, že EEG nezaznamená špecifické epileptické prejavy, neznamená to, že epilepsia je vylúčená. Často sa stáva, že postihnutí má, mimo epileptického záchvatu, normálny EEG záznam. V takomto prípade sa využívajú aktivačné metódy: napr. hlboké dýchanie (približne 3 minúty), fotostimulácia – blikajúcim svetlom, alebo deprivácia spánku, kedy noc pred vyšetrením pacient nespí.

Zobrazovacie metódy pomáhajú odhaliť príčinu záchvatov. CT – počítačom asistovaná tomografia využíva RTG žiarenie a tenkými rezmi zmapuje štruktúru mozgu. Odhalí ischemické (nedokrvené), hemoragické (krvácavé) zmeny, ako aj nádory. Pacient leží: počas vopred určenej časovej jednotky ho špirálovo "obehne" RTG lampa a detektor. Pri určitých vyšetreniach (na dôkladnejšie odhalenie patológie) je nutné použiť kontrastnú látku, ktorá sa podáva injekčne, alebo infúziou do žily. Vtedy musí byť pacient nalačno: podáva sa mu liek, ako prevencia alergie na kontrastnú látku.

MRI - magnetická rezonancia odhalí zmeny a anomálie mozgového tkaniva, na ktoré je CT málo citlivá (demyelinizáciu, vývojové anomálie a pod.), a teda má vyššiu výpovednú hodnotu. Metóda je nebolestivá a využíva pôsobenie silného magnetického poľa. Pacient sa vyšetruje poležiačky v tuneli; nemusí byť nalačno. Aj pri tomto vyšetrení sa využíva podanie kontrastnej látky do žily na spresnenie diagnostiky. Nevýhodou je, že tunel je úzky a vydáva pravidelný "hlučný zvuk".

Ďalšími prínosnými vyšetreniami sú gamagrafia mozgu či SPECT A PET (pozitrónová emisná tomografia), ktoré sa realizujú na oddelení nukleárnej medicíny, s použitím rádiofarmák. K diagnostike zase významne prispieva ultrazvukové vyšetrenie mozgových ciev a angiografia (zobrazenie ciev po podaní kontrastnej látky).

Terapia

Základom liečby je správna diagnostika. Samotná liečba by mala zabezpečiť bezzáchvatový stav, alebo znížiť počet záchvatov na minimum. Pri primeranej liečbe, (a dobrej spolupráci lekára s pacientom) sa epilepsia stáva úplne kompenzovanou - pacient počas dvoch nasledujúcich rokov neprekonal ani jeden záchvat, kompenzovanou - pacient neprekonal záchvat skôr ako po roku, čiastočne kompenzovanou - epilepsia (aj so záchvatmi) sa objaví menej ako raz mesačne a dekompenzovanou - pacient má viac ako 12 záchvatov za rok.

Životospráva

Je neoddeliteľnou zložkou liečby. Vyžaduje si pravidelný denný a spánkový režim (rovnaký čas ukladania sa na spánok, ako aj vstávania), pričom spánok musí byť dostatočný. Z toho vyplýva aj pracovné zaradenie: postihnutý nesmie pracovať na zmeny, v prehriatych miestnostiach, vo výškach a pod. Alkohol je úplne zakázaný, obmedzené sú príliš slané a korenené jedlá.
Odporúča sa primeraná fyzická aktivita. Kúpanie a plávanie je pod dozorom povolené. Treba sa vyhýbať rizikovým stimulom, ako je blikajúce svetlo, stres a pod. Riadiť motorové vozidlo je možné až po konzultácii a odporúčaní neurológa, keď je epilepsia plne pod kontrolou (tzv. kompenzovaná).

Neurochirurgická liečba

Je východiskom, keď sú záchvaty časté a ťažké, a poznáme miesto epileptogénneho ložiska, príp. príčinu (napr. operabilný nádor). Rozsah zákroku je individuálny: odstraňuje sa časť mozgového tkaniva s patologickou oblasťou. Rozhodnutie o tomto spôsobe liečby je veľmi závažné, a preto prináleží špecialistom na kvalifikovanom pracovisku. Zákrok sa realizuje len vtedy, ak benefit z operácie bude väčší ako negatívne následky.

Antiepileptická farmakologická liečba

Primerané nastavenie liečby - aby sa epilepsia stala kompenzovanou - nie je vôbec jednoduché. Správna diagnostika a spolupráca pacienta s lekárom je však dobrým začiatkom. Podľa typu záchvatov, veku a znášanlivosti účinnej látky, lekár – špecialista vyberie typ antiepileptika. Liečba sa začína malými dávkami, ktoré sa postupne zvyšujú - až do dosiahnutia bezzáchvatového stavu, alebo maximálnej terapeutickej dávky.

U niektorých pacientov je nutné postupné zavádzanie aj druhého preparátu, prípadne je liečba účinná až pri trojkombinácii liekov. Lieky sa musia brať každý deň v rovnakom čase, a za žiadnu cenu nesmú byť vynechané, a ak je to potrebné (pre neúčinnosť alebo nežiaduce účinky) liek sa musí z liečby vyradiť, alebo sa postupne znižujú dávky, samozrejme na podnet lekára. Antiepileptiká majú nežiaduce účinky, ktoré treba sledovať, zaznamenávať a informovať o nich ošetrujúceho lekára. Z tohto dôvodu sú nevyhnutné pravidelné kontroly - nielen klinického stavu, ale napr. aj krvného obrazu. Rovnako je dôležité informovať lekára o užívaní iných liekov, pretože spolu s antiepileptikami môžu mať zmenený účinok. Konzultovať treba aj tehotenstvo či užívanie hormonálnej antikoncepcie.

Antiepileptiká sa podľa účinosti delia na:

• Antiepileptiká pôsobiace na všetky typy záchvatov – valproát a benzodiazepíny
• Antiepileptiká pôsobiace na absencie – sukcinimidy, dióny
• Antiepileptiká pôsobiace na parciálne a generalizované záchvaty – všetky, okrem skup. B.: napr. valproát, diazepam, karbamazepín, fenytoín, vigabatrín, lamotrigín, topiramát, gabapentín, lakozamid a iné.

Prognóza

Prognóza je pre každého pacienta individuálna. Závisí nielen od pacienta, typu záchvatov a etiológie, ale aj od iných faktorov, ktoré daný stav ovplyvňujú. Literatúra udáva, že približne 70 % pacientov dosiahne pri farmakologickej liečbe úplne kompenzovanú epilepsiu a 40-90 % z nich dosiahne bezzáchvatový stav aj po vysadení liečby.

Postupné vysadzovanie liečby lekár indikuje po štvorročnom bezzáchvatovom období. Ak pacient aj po vysadení liečby vedie bezzáchvatový život, nedá sa nikdy dopredu povedať, či sa ešte niekedy v živote záchvat nezopakuje.

Prečítajte si aj:

­Toto sú základné prejavy epilepsie