Downov syndróm

Čo je to Downov syndróm

V prvom rade treba povedať, že toto zdravotné postihnutie nie je choroba. Ešte aj dnes sa môžeme stretnúť s označením "Morbus Down" alebo "Downova choroba", častý laický termín je taktiež "mongoloidné deti", no tieto termíny sú chybné, zastaralé, pretože nevystihujú danú diagnózu. Jediný, pre túto diagnózu, platný a celosvetovo uznávaný je termín "Downov syndróm".

Rizikové faktory vzniku Downovho syndrómu sú: vyšší vek matky (viď tabuľku) a porucha rekombinácie ostávajú jedinými rizikovými faktormi, u ktorých bola dokázaná súvislosť s nondisjunkciou (chybným delením buniek). Medzi vonkajšie rizikové faktory patrí fajčenie, alkohol, káva, drogy, hormonálne lieky, spermicidy, radiácia. Ale napriek intenzívnym výskumom v rôznych krajinách a regiónoch sveta nebol poskytnutý jednoznačný dôkaz o vplyve vonkajších a vnútorných faktorov na nondisjunkciu. Doteraz ostáva jediným rizikovým faktorom pre trizómiu 21 vek matky. Iné faktory sa buď neuplatňujú, alebo ich vplyv je v porovnaní s vekovým efektom zanedbateľný (Šustrová, 2004).

Príčinou Downovho syndrómu je nadpočetný 21. chromozóm, najmenší ľudský chromozóm v bunke. Zjednodušene povedané: každá bunka má 23 párov chromozómov. Zásluhou zmeny genetickej informácie nesenej týmto chromozómom (vytvárajú sa nadbytočné bielkoviny, ale zatiaľ nám neznámeho pôvodu) vznikne nadbytočný 21. chromozóm. Rozvoj cytogenetiky a zdokonaľovanie metód na identifikáciu chromozómov v 70-tych rokoch umožnili klasifikáciu Downovho syndrómu do 3 skupín. Najčastejšia je voľná trizómia 21, vyskytuje sa v 88% (Šustrová 2004) až v 95% (Selikowitz 1997), zriedkavo mozaika v 1% (Selikowitz 1997) až 7,7% (Šustrová 2004) a translokačná trizómia v 4,3%.

Voľná trizómia 21 - Tesne pred oplodnením dochádza k deleniu buniek. Pri tomto delení môže prísť k chybnému presunu 21. chromozómu. Keď sa pár chromozómov 21 z neznámeho dôvodu neoddelí (prvé delenie) a zostane zlepený (chybné delenie - nondisjunkcia), po oplodnení, teda splynutí vajíčka so spermiou vzniká zárodočná bunka, ktorá neobsahuje 46, ale 47 chromozómov. Toto chybné delenie je príčinou 93-94% prípadov DS a označuje sa ako voľná trizómia 21. Príčina vzniku tejto trizómie doposiaľ nie je známa.

Translokačná forma - U malého percenta ľudí s DS sa nenachádza nadbytočný voľný chromozóm 21, časť genetickej informácie tohto chromozómu sa viaže na niektorý iný chromozóm (najčastejšie chromozóm 14). V 1% tejto formy DS môže byť nositeľom - prenášačom jeden z rodičov dieťaťa bez toho, aby mal akékoľvek znaky DS.

Mozaiková forma - Pri nej dochádza k zmenenému deleniu až po spojení pohlavných buniek s normálnym počtom chromozómov, t.j. v priebehu následného (druhého) intenzívneho delenia už vzniknutej bunky. Výsledkom tejto formy je, že jedinci s DS majú určité percento buniek s normálnym počtom chromozómov (46) a v ďalších je nadpočetný chromozóm 21 (47 chromozómov). Jedná sa o jedincov s najnižším stupňom mentálneho postihnutia v rámci škály Downovho syndrómu.

História Downovho syndrómu

Je takmer isté, že odkedy je človek človekom, existujú aj ľudia s Downovým syndrómom. Prvá zaznamenaná podoba osoby s charakteristickými rysmi tejto diagnózy bola nájdená v Nemecku, v Cahách, datovaná do roku 1505.

Prvé vedecké správy o osobách so syndrómom, dnes známym pod názvom Downov, sa objavili v polovici 19. storočia. Langdon Down bol prvý, kto popísal v roku 1866 typické fenotypové znaky sprevádzajúce mentálnu retardáciu. Ale príčinu nepoznal. Domnieval sa, že tento typ ľudí je návratom k primitívnej mongolskej rase. Na základe príbuznosti niektorých somatických čŕt s mongoloidnou rasou (úzke očné štrbiny a tiež ostatné rysy tváre pripomínajúce mongolskú rasu) sa začal používať termín "mongolizmus". Neskôr sa toto označenie začalo považovať za zavádzajúce a nepresné a hlavne hanlivé, a preto sa v dnešnej dobe nepoužíva.

V roku 1923 Dr. Waardenburg prišiel síce s myšlienkou, že príčinou by mohla byť chromozonálna abnormalita, ale prvý krok k odhaleniu príčiny Downovho syndrómu urobili v roku 1956 Tijo a Leva. Tí zistili že človek má v bunkovom jadre 46 chromozómov a zostavili prvý karyotyp človeka. V roku 1959 Lejeune v Paríži demonštroval súvislosti nadpočetného chromozómu 21 u ľudí s Downovým syndrómom. O rok neskôr, 1960, bola Polanim popísaná trizómia 21 v translokačnej forme a 1961 Dr. Clarke popísal mozaikovú formu.

Prenatálna diagnostika

I. trimester

Biochemické markery

Biochemické vyšetrenia sa vykonávajú z krvného séra tehotnej ženy koncom I. a začiatkom II. trimestra gravidity.

Ultrazvukové markery

K zvýšeniu záchytnosti slúžia ďalšie ultrasonografické markery, ktorých vyšetrenie sa najlepšie stanovuje v 12.-13.týždni. Sú to:

Šijové prejasnenie (NT) je ultrazvukom pozorovateľný znak u plodov medzi 10. – 14. týždňom gravidity. Šijové prejasnenie je definované ako nahromadenie tekutiny v zátylku plodu na konci prvého a na začiatku druhého trimestra. Hrúbka šijového prejasnenia je u zdravých plodov cca 1 až 2,5 milimetra. Vyššie hodnoty bývajú u plodov s genetickými abnormalitami, ako aj u približne 200 rôznych anomálií.
Meranie NT kladie extrémne nároky na presnosť merania. Mnohé štúdie potvrdili, že iba vyškolený sonografista na kvalitnom ultrazvuku dosahuje deklarovanú záchytnosť tejto metodiky.

Nosová kosť - zvýšenie záchytnosti DS možno dosiahnuť ak počas vyšetrenia NT sa stanoví prítomnosť či neprítomnosť nosovej kosti. V čase merania (11+0 – 13+6 t.g) u plodov s Downovým syndrómom nosová kosť chýba alebo je výrazne menšia.

Ductus venosus je cieva, ktorá je vetvou pupočníkovej žily. Tok krvi v ductus venosus je mimoriadne citlivý na zmeny prúdenia krvi pri vrodených srdcových chybách. Tieto zmeny možno zachytiť pri tzv. dopplerovskom vyšetrení toku krvi. Abnormálny tok krvi v ductus venosus majú 3 % normálnych plodov, ale až 65 % plodov s genetickými chybami. Vyšetrenie prietokov v ductus venosus vyžaduje skúseného ultrasonografistu pracujúceho na ultrasonografickom prístroji vyššej triedy..

Trikuspidálna regurgitácia je spätný tok krvi z pravej komory srdca do pravej predsiene. Vyskytuje sa len u 1 % geneticky zdravých plodov a až v 65 % plodov s genetickými abnormalitami. Vzhľadom k viacerým artefaktom, ktoré vznikajú pri tomto vyšetrení, na vyšetrenie je potrebný vysokocitlivý usg prístroj v rukách vyškoleného fetálneho echokardiológa.

FMF uhol - meranie fronto-maxillárneho faciálneho uhla je novou metódou. Podstatou merania je stanovenie uhla, ktorý je medzi horným ohrajom čeľuste plodu a čelovou kosťou. Väčšina zdravých plodov má uhol menší ako 85°. Pre plody s Downovým syndrómom je typické, že majú plochú tvár a preto je uhol väčší ako 85-90°.

II. trimester

Integrovaný skríning

Kombináciou biochemických a ultrazvukových metód I. a II. trimestra pomocou špeciálneho počítačového programu sa vypočíta individuálne riziko Downovho syndrómu pre každú tehotnú ženu. Pri riziku vyššom ako 1 z 250 je indikovaná prenatálna genetická diagnostika.
Ak sa ako skríningová metóda použije vek matky + dva markery, najčastejšie AFP a HCG, test sa komerčne nazýva double test.

Vek matky + tri markery, najčastejšie AFP, nekonjugovaný estriol a HCG, sa nazýva triple test. Pridaním inhibínu A k triple testu sa dosahuje najvyššia senzitivita v skríningu v II. trimestri. Test je komerčne známy ako quadruple test. Senzitivita testov je 59 %, 68% resp. 76% pri 5% falošnej pozitivite.

Vzhľadom nato, že sa pri týchto testoch používajú viaceré markery + vek matky na spracovanie údajov a na výpočet rizika sú nevyhnutné sofistikované počítačové programy, ktoré zohľadňujú aj iné faktory. Optimálny gestačný vek na uvedené testy je 15.-19.týždeň.

V prípade, že pacientka zvažuje či podstúpiť odber plodovej vody (vyšší vek, hraničný výsledok) je ďalšou možnosťou výpočet (rekalkulácia) rizika na základe tzv. genetického ultrazvuku. Pri ňom sa riziko v skríningu prepočíta na základe AAURA skórovacieho systému po veľmi dôkladnom vyšetrení plodu, ktorého súčasťou je aj fetálna echokardiografia.

Prenatálna genetická diagnostika

Prenatálna genetická diagnostika (PGD) je invazívne vyšetrenie, ktorým sa odoberajú bunky plodu na vyšetrenie genetickej výbavy plodu. Patrí k invazívnym vyšetreniam s rizikom potratu, resp. intrauterínnej infekcie, preto ju možno vykonávať len v indikovaných prípadoch a s informovaným súhlasom pacientky.

Indikácie prenatálnej genetickej diagnostiky Downovho syndrómu:

• Vek matky nad 35 rokov
• Pozitívny prenatálny skríning
• Predchádzajúci pôrod dieťaťa s Downovým syndrómom
• Chromozómová aberácia u jedného z rodičov
• Umelé oplodnenie metódou ICSI (intracytoplazmatická injekcia spermií)

Prenatálnu genetickú diagnostiku zabezpečujú gynekológovia a klinickí genetici vo vzájomnej spolupráci. Každému invazívnemu vyšetreniu predchádza konzultácia lekára s pacientkou na vysvetlenie rizika trizómie, možnosti diagnostiky trizómie a rizika komplikácií pri použití konkrétnej metódy. Po zvážení všetkých okolností sa pacientka rozhodne a podpisom potvrdí svoje súhlasné, ale aj nesúhlasné stanovisko.

Klasická amniocentéza je doteraz najčastejšie používanou a najspoľahlivejšou metódou PGD.

Diagnostika novorodencov (Popôrodná diagnostika)

Popôrodná diagnostika

Hneď po narodení je podľa vonkajších fenotypových čŕt trizómie 21 možné určiť klinickú diagnózu dieťaťa s Downovým syndrómom. Medzi najfrekventovanejšie znaky patria šikmé očné štrbiny, nadbytočná krčná kožná riasa, plochý vzhľad tváre, hyperflexibilita kĺbov, hypotónia a neprítomnosť Morovho reflexu. Väčšina detí má menší obvod hlavičky a nižšiu pôrodnú hmotnosť.

Hlava dieťatka s Downovým syndrómom je v porovnaní s ostatnými deťmi o niečo menšia, častejšie je sploštené záhlavie, má teda menší predo-zadný priemer (brachycephalia). Novorodenci s Downovým syndrómom majú zväčšenú veľkú fontanelu a otvorenú malú (falošnú fontanelu). Práve otvorená malá fontanela na záhlaví (okcipitálna časť lebky) je najvhodnejším indikátorom pre podozrenie na diagnózu trizómie 21.

Postavenie očných štrbín je typické pre ľudí s Downovým syndrómom. Sú úzke a šikmé, s prídavnou epikantálnou riasou (Epicanthus) vo vnútornom kútiku oka.

Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahkonažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). Postupne zmiznú zafarbovaním dúhovky. Sú bežné aj u ostatných detí.

Pery dieťatka s Downovým syndróm sú pekne tvarované, ústa bývajú otvorené, pretože ústna dutina je menšia ako u ostatných detí a jazyk je v pomere k veľkosti ústnej dutiny relatívne veľký.

Ruky: asi u 50 % detí s DS sa nachádza priečna ryha na dlani. Malíček môže byť ohnutý smerom k ostatným prstom (klinodaktylia) a mať dokonca jeden kĺb namiesto dvoch. Klinodaktylia sa môže vyskytovať aj u bežnej populácie, bez súvislostí s diagnózou Downov syndróm.

Nohy: prsty na nohách sú kratšie, medzera medzi palcom a ostatnými prstami je širšia.

Na základe typických vonkajších znakov by nemalo určenie diagnózy hneď po narodení robiť problém žiadnemu pediatrovi. Neistota by sa mohla objaviť snáď len v prípadoch parciálnej trizómie 21 a mozaikovej formy, nakoľko sa u nich vyskytuje menej typických znakov ako u voľnej trizómie.

Signifikantným potvrdením diagnózy je až cytogenetické vyšetrenie.

Žiadne dieťa s Downovým syndrómom nemá všetky znaky, ich frekvencia je rôzna aj v rámci jednotlivých trizomických foriem. A taktiež u bežnej populácie detí sa môžu objaviť fyziognomické znaky, ktoré sú typické pre Downov syndróm, ale vôbec nediagnostikujú túto diagnózu u jedinca a rozhodne sa ani nedá povedať, že by Downov syndróm prenášal alebo bol ním postihnutý.

Zdravotné problémy ľudí s Downovým syndrómom

Novorodenci s Downovým syndrómom

U novorodencov s DS možno pozorovať pomerne veľa vrodených anomálií. Niektoré z nich sú život ohrozujúce a vyžadujú si okamžitý zásah po narodení, iné sa prejavia v priebehu niekoľkých dní či týždňov.

Najčastejšie anomálie:

• vrodená katarakta – 3 % detí
• vrodené anomálie zažívacieho traktu – 5 - 12 % detí
• vrodené srdcové choroby – 40 - 50 % detí

Je veľmi dôležité, aby sa vrodená katarakta diagnostikovala hneď po narodení a okamžite sa extrahovala, dieťaťu inak hrozí poškodenie retiny a následné oslepnutie. Odstránenie katarakty je pomerne jednoduchý chirurgický zákrok a dieťa neohrozuje. Následná korekcia pomocou okuliarov alebo kontaktných šošoviek pomôže dieťaťu zlepšiť zrak.

Medzi najčastejšie vrodené chyby zažívacieho traktu patria tracheoezofageálna fistula (spojenie dýchacej trubice s pažerákom), stenóza pyloru (zúženie hornej časti žalúdka), atrézia duodena (blokáda hornej časti tenkého čreva), análna atrézia (blokáda vývodu konečníka) a Hirschprungova choroba (chýbanie nervových buniek v určitom úseku hrubého čreva). Všetky tieto stavy si vyžadujú urgentné chirurgické riešenie. Okrem nich je to aj zápcha, spôsobovaná hypotonusom brušnej steny.

Najčastejšou vrodenou srdcovou chybou je kompletný atrioventrikulárny septálny defekt (otvor medzi komorami spojený s abnormálnou štruktúrou srdcových chlopní), inkompletný atrioventrikulárny septálny defekt, ďalej defekt komorového septa a defekt predsieňového septa, kombinované skratové chyby, Fallotova tetralógia a otvorený arteriálny duktus.

Najčastejšie zdravotné problémy u detí s Downovým syndrómom sú spojené:

• s neadekvátnou výživou a ťažkosťami s kŕmením v dôsledku iných zdravotných problémov, ako sú vrodené srdcové chyby, chyby zažívacieho traktu a neprospievanie z iných dôvodov
• s častými infekciami dýchacích ciest spojenými so zmenami v imunitnom systéme
• so zrakovým postihnutím (sklon ku krátkozrakosti, strabizmu a ďalekozrakosti)
• so sluchovým postihnutím (úzky kanálik Eustachovej trubice sa zvykne upchať mazom, následkom čoho môže byť aj hluchota pri neliečení)
• s kŕčovými stavmi
• s ortopedickými problémami (prítomnosť abnormálneho kolagénu)
• s poruchami spánkového dýchania (tzv."Sleeping Apnoe")
• so stomatologickými problémami

Ďalšie možné problémy:

Štítna žľaza: nedostatok tyroxinu, vyplavovaného do krvi štítnou žľazou (hypotyreóza), sa vyskytuje od narodenia (1 zo 150 detí s DS) alebo sa dostaví vekom (30% z ľudí z DS) u ľudí s Downovým syndrómom všeobecne častejšie ako u bežnej populácie. Následkom vrodeného nedostatku tyroxinu a jeho neliečenia je ďaleko vyšší stupeň mentálneho postihnutia než pri bežnom Downovom syndróme. Preventívne sa robí krvný test hneď po narodení.

Pri získanej hypotyreóze (vzniká zväčša dôsledkom chronického zápalu štítnej žľazy) sú príznaky veľmi podobné symptómom Downovho syndrómu, preto je ťažko diagnostikovaný. Zanedbaním a neliečením môže dôjsť k srdcovému ochoreniu alebo k zhoršeniu mentálneho postihnutia. Pravidelnou kontrolou krvi sa dá predísť následkom.

Leukémia

Deti s Downovým syndrómom majú 20-30x vyššiu indicenciu akútnej leukémie než bežná populácia. Jedná sa hlavne o deti do veku 5 rokov. Liečbu chemoterapiou spravidla dobre znášajú.

Alzheimerova choroba

U ľudí s DS je zvýšené riziko Azheimerovej choroby. Po 40-tom roku života boli u všetkých zatiaľ sledovaných odhalené neuritické plaky a klbká charakteristické pre túto chorobu. Príčin je viacero. Anomália nervového systému, ale aj genetická nerovnováha typická pre trizómiu 21

Psychické problémy

U dospelých ľudí sa vyskytujú problémy s depresiou a poruchy správania, problémy s adaptáciou.

Alopecia areata

Táto diagnóza sa u dospelých vyskytuje častejšie ako u bežnej populácie. Jedná sa o vypadávanie vlasov.

Život dieťaťa

Deti s Downovým syndrómom dostali do vienka také pozitívne vlastnosti, ako schopnosť ľúbiť, spolupatričnosť, schopnosť tolerancie a empatie, bezprostrednosť, srdečnosť. Bez zábran používajú slová ako "ľúbim ťa, páčiš sa mi, mám ťa rád". Urobiť radosť iným a tešiť sa z radosti a úspechov iných im je blízke.

Ale ako všetky iné deti, aj oni majú lepšie i horšie vlastnosti. Aj pre ne platí, že sú rôzne a majú rozličné záujmy a schopnosti. Milujú hudbu, tanec, rytmus, maľovanie a rôzne činnosti v domácnosti. Ak sa pre niečo nadchnú, sú schopní sa tomu intenzívne a vytrvalo venovať. Všetky deti s Downovým syndrómom majú svoje limity, ktoré by rodičia i vychovávatelia mali poznať.

Pri dobrej výchove a vhodnom usmernení je ich správanie normálne a môžu byť príkladom pre iné deti. Napriek všeobecnej rozdielnosti charakterov majú niektoré spoločné povahové črty. Sú priateľské, dobrosrdečné, bezprostredné a spontánne. Z negatívnych vlastností je typická tvrdohlavosť.

Pri dobrom vedení sú vytrvalé (v pozitívnom zmysle) a poriadkumilovné. Veľmi statočne znášajú bolesť a nepohodu. Ak sú mrzuté, utrápené či plačlivé, treba za tým vždy hladať nejakú objektívnu príčinu, ktorá im nepohodu spôsobila. Najmä deti s pridruženými chorobami, ako sú napríklad celiakia či iné zažívacie problémy, sa môžu v dôsledku svojich ťažkostí správať neadekvátne, aj v tomto prípade je to však veľmi individuálne.

Pri výchove dieťaťa s Downovým syndrómom je vhodné využívať ich špeciálnu schopnosť - napodobovanie. Ak budú môct napodobovať pozitívne príklady, bude to pre ich dobro. Ak im bude príkladom negatívne správanie ľudí v okolí, osvoja si ho a zhorší sa ich akceptácia v spoločnosti.

Správanie detí s Downovým syndrómom je podmienené nielen charakterom dieťaťa, ale hlavne jeho výchovou a zdravotným stavom. Pozitívny vplyv na vývoj dieťaťa a formovanie jeho osobnosti má dôsledná výchova bez zbytočného ochranárskeho postoja rodičov a bez akéhokoľvek manipulovania s dieťaťom.

Život dospelého jedinca

Transformácia spoločnosti, väčšia informovanosť a "otvorenosť voči svetu" mení nielen pohľad na ľudí s Downovým syndrómom, ale aj ich limity. Kým v minulosti sa označovali a považovali za "večné deti", dnes sú vedené k samostatnosti a k uplatňovaniu svojich občianskych práv a vyrastajú z nich pomere samostatní ľudia.

Počas dospievania sa vlastnosti jednotlivých ľudí s DS vyprofilujú. Líšia sa svojimi záujmami, náladami a túžbami. Veľmi záleží od spôsobu ich dovtedajšej výchovy, od vzdelávania, od prostredia, v ktorom žijú. Ochranársky prístup rodičov môže viesť k tomu, že budú menej samostatní, väčšmi ovplyvniteľní a menej tolerantní. U niektorých ľudí s DS aj v dospelosti pretrvávajú v správaní detské prvky, kým iní sa správajú ako ostatní dospelí. Napriek odlišnej výchove disponuje väčšina dospelých ľudí s Downovým syndrómom vlastnosťami ako prirodzenosť, úprimnosť, hrdosť, statočnosť, citlivosť a spolupatričnosť.

Niektorí majú zaujímavú, ale pre spolužitie náročnú schopnosť - predstierať. Predstierať tažkosti či choroby. Svojimi hereckými schopnosťami a nadaním napodobňovať dokážu pomýliť aj odborníkov. Tento sklon sa dobre darí zrealizovať v dobrom slova zmysle v divadelných krúžkoch, predstaveniach tanca, gymnastiky, ktorým sa títo ľudia zvyknú venovať až do dospelosti.

Pokiaľ k tomu neboli vedení v detstve, tak aj dospelých ľudí s Downovým syndrómom treba učiť, aby boli samostatnejší, aby sa vedeli sami obhajovať a aby poznali pravidlá správania sa. Čím viac budú samostatní, nezávislí a zodpovední sami za seba, tým skôr budú vedieť za seba hovoriť, budú schopní vyjadriť, čo potrebujú a čo sa im nepáči, budú sa vedieť sami rozhodovať. A o to bude ich zapojenie do bežného života spoločnosti jednoduchšie. Učiť ich zodpovednosti za seba samých, za svoj život a za svoje konanie je dôležité, aby došlo k ich širšej akceptácii v spoločnosti.

Slová dnes už 24-ročnej sebaobhajkyne Andrey Halder z Nemecka (vyšli v časopise Leben mit Down-Syndrom č. 45/2004) presne vyjadrujú napísané:

V Európe žije približne tristotisíc Iudí s Downovým syndrómom. Som jednou z nich. Chcela by som povedať niečo o prenatálnej diagnostike. Touto metódou sa dajú určiť už počas tehotenstva matky mnohé choroby dieťatka. V prvom rade sa však pátra po diagnóze Downov syndróm. Ak sa skutočne zistí, potom lekári budúcej mamičke odporučia, aby nechala svoje dieťatko utratiť (aby sa svojho dieťatka vzdala?). Prečo? Prečo jestvuje toľko strachu pred výchovou dieťaťa s touto odlišnosťou? Downov syndróm sa stále považuje za jedno z najhorších postihnutí, aké človek môže mať. Z vlastnej skúsenosti však môžem povedať, že s touto diagnózou sa dá celkom dobre žiť. Zlé totiž nie je samo postihnutie - hoci by som ho aj ja radšej nemala - ale spôsob, ako s nami mnohí ľudia zaobchádzajú. Ten je zlý a diskriminujúci.

Nemôžeme nútiť rodiny, aby prijali svoje nenarodené dieťa, ktorého sa boja, a aby mamičky nasilu priviedli dieťa na svet. Musíme sa však starať o to, aby sa obraz človeka s Downovým syndrómom - ktorý je ešte stále veľmi negatívny - zmenil. Podarí sa nám to iba vtedy, keď nás verejnosť bude lepšie poznať. Preto treba, aby sme sa integrovali s ostatnými a zúčastňovali sa na živote spoločnosti. Len takto možno odbúrať strach pred podobným postihnutím. Potom budú mať nenarodené deti s Downovým syndrómom skôr šancu prísť na svet. Nikto by ich právo na život nemal spochybňovať. A chceme, aby sme sa ani my nemuseli ospravedlňovať za to, že žijeme.

Mýty:

• sú neprispôsobiví a agresívni
• sú neschopní učiť sa
• sú nevzdelávateľní
• musia vyrastať v ústavnej starostlivosti
• sú predmetom charity
• sú asexuálni
• sú nadmerne sexuálne orientovaní
• sú pacienti
• rozhodujú za nich odborníci
• majú mnohé nedostatky
• sú závislí a neschopní pracovať
• potrebujú stálu podporu spoločnosti formou finančných dotácií
• potrebujú segregované vzdelávanie, zamestnávanie a ostatné oblasti života

Skutočnosť:

• majú výbornú schopnosť napodobovania a učenia
• učia sa pomalšie
• všetci sú vzdelávatelní
• majú vyrastať v domácom prostredí
• majú práva ako iní občania
• sú občania, klienti
• rozhodujú sami za seba
• majú rovnaké sexuálne potreby a cítenie ako ostatní ľudia, niektorí menej, iní viac
• majú právo na odstraňovanie bariér
• na základe individuálnych schopností je možné ich zamestnávať
• potrebujú individuálnu stabilnú pomoc a podporu v oblasti vzdelávania,
• zamestnávania a kompenzácií
• potrebujú sa zapojiť do hlavného prúdu vzdelávania a zamestnávania

Literatúra