Myastenia gravis

Myastenia gravis je ťažká nervovosvalová porucha, ktorá spôsobuje slabosť v priečne pruhovaných svaloch, ktoré sú ovládané vôľou (napr. žuvacie, prehltávacie, okohybné svaly, svaly nohy a ruky).

Príznaky myastenie gravis

• Svalová slabosť, ktorá narastá pri aktivite znižuje sa pri oddychu.
• Ťažkosti so žuvaním, prehltávaním, rozprávaním, pri chodení a dýchaní.
• Dvojité videnie, lícna slabosť, dýchavica a kašeľ.
• Slabosť svalov sa stupňuje s prichádzajúcim večerom.
• Horúčka.
• Určité lieky alebo choroby (hypotyreóza, hypertyroidizmus) a hormonálne zmeny (menštruácia a tehotenstvo) môžu zhoršiť príznaky.
• U 10% pacientov vznikajú myastenické krízy - nastanú ťažké a problematické komplikácie s dýchacími svalmi a pacient nemôže dýchať bez asistencie respirátora alebo ventilátora.

Príčiny myastenie gravis

• Autoimunitná reakcia -- imunitný systém používa špecifické bunky (biele krvinky) a bielkoviny (protilátky) v boji proti infekciám, nádorom a toxickým agensom. Ak imunitný systém pôsobí proti štruktúram vlastného tela, hovoríme o autoimunitnej reakcii.
• Pri myastenii gravis protilátky ničia svaly s receptormi pre acetylcholín, ktorý je potrebný na nervový prenos impulzu (hlásenia z mozgu) v svale.
• Tieto autoprotilátky proti acetylcholínovému receptoru sa nazýva AchR.
• Genetické (epigenetické) príčiny -- odchýlka na spojení medzi nervom a svalom (na nervovosvalovom spojení).
• Často sa nájde súvislosť s týmusom -- tvorí sa tu druh bielych krviniek nazývaný T-lymfocyty (hyperaktivita týmusu alebo nádoru v týmuse).

Diagnostika myastenie gravis

• Klinická anamnéza a vyšetrenie lekárom.
• Vyšetrenie krvi – krvný obraz (biele a červené krvinky), biochémia (pečeňové a obličkové funkcie) a stanovenie špecifických protilátok proti AchR.
• Elektromyografia (EMG) – do svalu sa vkladajú malé ihličky napojené na elektródy (linky). Zaznamenávajú sa elektrické impulzy, u pacientov s myasteniou gravis vytvárajú charakteristické linky (nie sú viditeľné u zdravých ľudí).
• Opakovaná nervová stimulácia (RNS) -- elektródy sú spojené s kožou a svalmi, ktoré sú stimulované.
• Rtg hrudníka a vyšetrenie mozgu.

Rizkové faktory myastenie gravis

• Prítomnosť hyperplastického (hyperaktívneho) týmusu je zaznamenaná v 70% prípadov myastenie gravis.
• Benígny nádor týmusu sa vyskytuje v 10% prípadov.
• Môžu byť združené s autoimúnnymi poruchami (napr. systémový lupus erythromatodes, reumatické zápaly).

Liečba myastenie gravis

• Anticholínesteráza - lieky (Mestinon a Prostigmin) inhibujúce enzým ničiaci acetylcholín v tele, čo je dobré pre povzbudenie svalu.
• Kortikosteroidy, napr. Prednison, zlepšuje príznaky v 70 - 80% prípadov.
• V prvom týždni sa príznaky môžu zhoršiť, ale v nasledujúcich 6-8 týždňoch sa môže vyskytnúť zlepšenie. Má však veľa vedľajších účinkov ako napr. infekcia, porucha vylučovania tekutín alebo rednutie kostí a kože.
• Imunosupresíva ako azathioprin alebo cyclosporin (oba môžu byť podané s prednisonom) vedú vo väčšine prípadov k zlepšeniu stavu. Môžu sa objaviť vedľajšie účinky ako napr. infekcia, porucha činnosti obličiek a vysoký krvný tlak.
• Cyclofosfamid je immunosupresívum podávané vnútrožilovo, zmierňuje príznaky.
• Vnútrožilový imunoglobulín, protilátky a filtrácia krvi (plazmaferéza) sú účinné u niektorých pacientov s akútnym stavom.
• Odstránenie týmu je vhodné u pacientov, ktorí nereagujú na vyššie uvedenú liečbu. Najlepšie výsledky sa ukazujú (viditeľné v rozmedzí 2-5 rokov) u mladých dospelých s rannými stupňami myastenie gravis.
• Umelá ventilácia – pri respiračnom zlyhaní.